Lehti 1-2: Katsausartikkeli 1-2/2011 vsk 66 s. 43 - 47

Miten lääkäri kertoo potilaalleen geenitutkimuksesta?

- Geenitestejä käytetään sekä diagnostisiin että ennustaviin tarkoituksiin, ja niihin liittyvä etukäteisneuvonta ja tulosten selittäminen on rakennettava kulloisenkin tilanteen mukaisesti.

- Lääkärin tehtävänä on arvioida, tuoko geenitesti tutkittavalle olennaista tietoa esimerkiksi taudin hoitoa, ennakoimista tai toistumisriskiä ajatellen. Viime kädessä tutkittava päättää, haluaako hän testausta.

- Testaukseen liittyvä etukäteisinformaatio on selkeintä, kun kyse on oireisen potilaan diagnostisesta testistä. Kun suunnitellaan ennustavia geenitestejä tai testauksen tulos vaikuttaa erityisesti myös perheenjäseniin, etukäteisneuvonnassa tulee käyttää apuna perinnöllisyysneuvonnan ammattilaisia.

- Koko genomin sekvensointi tuo uudenlaisia haasteita, sillä kaiken tutkimuksen tuoman tiedon selittämiseen ei terveydenhuollossa ole resursseja.

Helena Kääriäinen

Geenitutkimuksia käytetään yhä enemmän perinnöllisten tautien diagnoosien varmistamiseen tai tarkentamiseen, tulevan sairastumisen ennustamiseen, tautien kantajuuksien toteamiseen sekä sikiö- ja alkiodiagnostiikan tarpeisiin. Geenitesteillä on kasvava merkitys kasvainkudosten tarkemmassa…

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkärilehden työpaikat