Onko diabeteksen geenidiagnostiikasta hyötyä potilastyössä?
- Tyypin 1 ja tyypin 2 diabetes johtuvat useiden geenipolymorfioiden vaikutuksesta ja niiden interaktiosta elintapojen ja ympäristön kanssa. Geenidiagnostiikasta ei ole käytännön hyötyä potilashoidossa tällä hetkellä.
- Varhaisessa imeväisiässä puhkeava neonataalidiabetes, MODY-tyypin diabetes ja mitokondriaalinen diabetes ovat tavallisimmat monogeeniset diabetesmuodot. Geenidiagnostiikka auttaa hoidon suunnittelussa.
- Neonataalidiabeteksen voi aiheuttaa mutaatio monessa eri geenissä. Tavallisimmissa ATP-riippuvaisten kaliumkanavageenien KCNJ11 ja
CC8 mutaatioista aiheutuvissa muodoissa voidaan käyttää sulfonyyliureahoitoa.
- MODY-tyypin diabetes alkaa tavallisesti alle 25 vuoden iässä ja johtuu ainakin kuuden eri geenin mutaatioista. Yleisemmät tyypit johtuvat HNF4A-, GCK- ja HNF1A-geenien mutaatioista. MODY2-diabeteksen hoidossa pelkkä ruokavaliohoito on useimmiten riittävä, mutta MODY1- ja MODY3-diabetespotilaiden hoidossa tarvitaan varsin usein insuliinihoitoa ja näihin tautimuotoihin liittyy samanlaisia liitännäissairauksia kuin tyypin 2 diabetekseen.
- Mitokondriaalinen diabetes on harvinainen diabetesmuoto, johon liittyy sisäkorvaperäinen kuulon heikkenemä. Tämä sairaus alkaa keski-iässä ja johtaa insuliininpuutokseen, johon varsin usein tarvitaan insuliinihoitoa.
Diabetes on yleisnimitys useille sairauksille, joissa glukoositaso on pysyvästi suurentunut. Yleisimmät näistä sairauksista ovat tyypin 1 diabetes (n. 10 %:lla), joka johtuu aina haiman erittämän insuliinin puutteesta, ja tyypin 2 diabetes (n. 75-80 %:lla), jolle on tyypillistä paitsi…
Kirjaudu sisään
Pääset lukemaan artikkelin, kun kirjaudut sisään Fimnet-tunnuksillasi. Kirjautuminen pysyy voimassa, jos et erikseen kirjaudu ulos sivulta laitteellasi. Jos luet lehteä yhteisessä käytössä olevalla koneella, muista myös kirjautua ulos sivustolta.
Lääkärilehti on Lääkäriliiton jäsenetu. Jos sinulla ei vielä ole jäsenen Fimnet-tunnuksia tai olet unohtanut salasanasi, hanki ne tästä.
