Osteogenesis imperfecta - synnynnäinen luutumisvajaus
- Osteogenesis imperfecta on ryhmä harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, joille on tyypillistä luuston hauraus ja lisääntynyt murtuma-alttius.
- Tauti voi olla oireeton tai vähäoireinen läpi elämän, mutta se voi toisaalta aiheuttaa kroonista liikuntaelimistön vammaisuutta ja vaikeimmillaan kuoleman jo sikiövaiheessa.
- Valtaosalla taudin aiheuttaa muutos geenissä, joka ohjaa kollageeni I:n tuotantoa.
- Tautiin ei ole parantavaa hoitoa, mutta bisfosfonaattihoidolla, harjoittelulla ja apuvälineillä voidaan estää sen aiheuttamia murtumia.
- Fysioterapia ja kirurgia ovat tarpeellisia useimmille osteogenesis imperfecta -potilaille jossakin elämän vaiheessa.
Osteogenesis imperfecta on ryhmä harvinaisia, perinnöllisiä sairauksia, joille on tyypillistä luuston hauraus ja alentunut luuston massa (1), lihashypotonia, nivelten yliliikkuvuus ja useimmissa tapauksissa lyhytkasvuisuus. Taudin kuvasi ensimmäisenä ruotsalainen lääkäri Olof Jakob Ekman jo vuonna…
Kirjaudu sisään
Pääset lukemaan artikkelin, kun kirjaudut sisään Fimnet-tunnuksillasi. Kirjautuminen pysyy voimassa, jos et erikseen kirjaudu ulos sivulta laitteellasi. Jos luet lehteä yhteisessä käytössä olevalla koneella, muista myös kirjautua ulos sivustolta.
Lääkärilehti on Lääkäriliiton jäsenetu. Jos sinulla ei vielä ole jäsenen Fimnet-tunnuksia tai olet unohtanut salasanasi, hanki ne tästä.
