Lehti 33: Katsausartikkeli 33/2002 vsk 57 s. 3125 - 3130

Perinnöllisen kolorektaalisyövän geenimuutokset

Perinnöllinen kolorektaalisyöpä jaetaan usein kahteen pääryhmään: polypoositauteihin ja periytyvään ei-polypoottiseen kolorektaalisyöpään. Yleisin polypoositauti on familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP) jonka osuus kaikista kolorektaalisyöpätapauksista on noin 0,1%, jos sukujen seuranta on hyvin organisoitua. Harvinaisempia polypoositauteja ovat juveniili polypoosi ja Peutz-Jeghers-oireyhtymä. Perinnöllinen ei-polypoottinen kolorektaalisyöpä, HNPCC (hereditary nonpolyposis colorectal cancer), selittää noin 2,0-5,5 % kolorektaalisyöpätapauksista. Periytyvälle suolistosyövälle altistavat geenit ovat tyypillisesti kasvurajoitegeenejä, tai kuten HNPCC-oireyhtymässä, DNA:n korjausmekanismeihin liittyviä geenejä.

Virpi LaunonenLauri A. Aaltonen

Kolorektaalisyöpä on toiseksi yleisin kuolemaan johtava maligniteetti länsimaissa. Suomessa kolorektaalisyöpään sairastuu noin 1 300 henkilöä vuosittain (1). Suurin osa kolorektaalisyövistä on sporadisia, mutta on arvioitu, että noin 5-15 %:iin syöpätapauksista liittyisi perinnöllinen alttius (2).

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkärilehden työpaikat