Rautakuljetingeenin mutaation aiheuttama anemia
DMT1-geeni ohjelmoi rautatransportterin eli kuljettimen syntyä mm. pohjukaissuolen enterosyyttien kärjessä, jossa rauta imeytyy. Samaa kuljetinta tavataan punasolujen esiasteissa. Nyt kuvataan kolmas potilas, jolla tämä geeni on viallinen. Potilaat ovat olleet lapsia, jotka ovat olleet ymmärrettävästi kalpeita, kun hemoglobiini on n. 75 ja hematokriitti 26 %. MCV on alle 60. Vaikka kyseessä on siis selkä raudanpuutteen kuva, rautahoito ei auta. Maksa sen sijaan on rautaa tulvillaan. Potilaat voivat koko lailla normaalisti, ja maksan rautaylimäärän syy ihmetyttää tutkijoita. Ilmeisesti DMT1-geenin mutaatio pilaa raudan kulkeutumisen normaalin erytopoieesin käyttöön, muttei estä raudan menemistä maksaan. Ehkä maksan rautametaboliaa säätelevät muut pelurit kuin DMT1?