Rautakuljetingeenin mutaation aiheuttama anemia

DMT1-geeni ohjelmoi rautatransportterin eli kuljettimen syntyä mm. pohjukaissuolen enterosyyttien kärjessä, jossa rauta imeytyy. Samaa kuljetinta tavataan punasolujen esiasteissa. Nyt kuvataan kolmas potilas, jolla tämä geeni on viallinen. Potilaat ovat olleet lapsia, jotka ovat olleet ymmärrettävästi kalpeita, kun hemoglobiini on n. 75 ja hematokriitti 26 %. MCV on alle 60. Vaikka kyseessä on siis selkä raudanpuutteen kuva, rautahoito ei auta. Maksa sen sijaan on rautaa tulvillaan. Potilaat voivat koko lailla normaalisti, ja maksan rautaylimäärän syy ihmetyttää tutkijoita. Ilmeisesti DMT1-geenin mutaatio pilaa raudan kulkeutumisen normaalin erytopoieesin käyttöön, muttei estä raudan menemistä maksaan. Ehkä maksan rautametaboliaa säätelevät muut pelurit kuin DMT1?

Robert Paul

Aripipratsoli epävakaan persoonallisuushäiriön hoidon avuksi

Epävakaa persoonallisuushäiriö on yksi vaikeimmista psykiatrisista häiriöistä. Uutta avausta sen hoidossa merkitsee lumekontrolloitu kaksoissokkotutkimus, jossa vaikuttavana lääkkeenä oli aripipratsoli, uusi neurolepti, jolla on sekä dopamiinireseptoreja salpaava että stimuloiva vaikutus. Epävakaasta persoonallisuushäiriöstä kärsivävät potilaat (n = 52) jaettiin tutkimuksessa aripipratsoli- (15 mg/vrk) ja lumeryhmään ja heitä hoidettiin 8 viikon ajan. Aripipratsolia saaneiden tila parani hoidon aikana lumepotilaita paremmin. Tutkimuksessa arvioitiin mm. yleistä tilaa, masentuneisuutta, aggressiivisuutta, sosiaalisuutta ja psykoottisuutta. Vakavia sivuvaikutuksia ei ilmennyt. Näyttääkin siltä, että aripipratsoli on varsin turvallinen ja tehokas lääke epävakaan persoonallisuushäiriön hoidossa. Sillä on myös suotuisa vaikutus potilaan ihmissuhteisiin.

Raimo K. R. Salokangas

Mikä auttaa rintasyöpäleikkauksen jälkeiseen seroomamuodostukseen?

Rintasyövän leikkaustekniikkaan kuuluu mm. kainalon imusolmukkeiden tutkiminen. Kainaloevakuaation jälkeen jopa puolelle potilaista kehittyy leikkausalueelle serooma eli veren ja kudosnesteen kollektio, joka pitkittää haavan paranemista. Seroomien vähentämiseksi on kokeiltu lukuisia eri menetelmiä. Nyt julkaistuun meta-analyysiin on otettu rintasyöpää, kudosliimoja ja seroomamuodostusta käsittelevät tutkimukset. Toisessa tutkimuksessa ranskalainen työryhmä selvitti, voidaanko ulkoisella sidoksella vähentää seroomamuodostusta verrattuna perinteiseen laskuputkihoitoon.

Tom Scheinin

Tulehdusreaktion ja depressiivisen oireilun välinen yhteys monimutkaistuu

Jo pitkään on esitetty, että infektiot ja niiden aiheuttamat tulehdusreaktiot aiheuttaisivat depressiota. Masennuspotilailta onkin löydetty yleisestä tulehdusreaktiosta kertovia, kohonneita C-reaktiivisen proteiinin (CRP) arvoja. Laajaan nuorisoaineistoon perustuen suomalaiset tutkijat lähestyivät tätä ilmiötä toisesta näkökulmasta; CRP:n vaihtelua selitettiin depressiivisillä oireilla.

Raimo K. R. Salokangas

Kahvi ei vaikuta sepelvaltimotaudin vaaraan

Kahvin ja sepelvaltimotaudin välisistä yhteyksistä on julkaistu vaihtelevia tutkimustuloksia. Viimeisin ja paras asiaa koskeva selvitys tehtiin yhteensä lähes 130 000 terveen terveydenhuollon ammattilaisen prospektiivisista terveystutkimuksista, joissa kahvin kulutusta seurattiin 2-4 vuoden välein 1980-luvulta lähtien. Kahvin tai teen kulutus ei vaikuttanut miehillä eikä naisilla lainkaan sepelvaltimotaudin tai sydäninfarktin vaaraan 15-20 vuoden seurannan aikana. Ainakaan suodatinkahvin juonti ei siis näyttäisi vaarantavan sydänterveyttä ja saattaa viimeaikaisten raporttien mukaan jopa suojata diabetekselta.

Juhani Airaksinen

Yhdistelmähoidoista hyötyä COPD:ssa?

Hollantilaiset tutkivat 95 COPD-potilaan kohdalla, auttaako inhaloitavaan tiotropiumiin (18 myyg x 1/pv) yhdistetty formoteroli (12-24 myyg/pv) tilannetta. Osoittautui, että FEV1-arvoon saatiin nousua parhaiten tiotropiumin ja kahdesti päivässä otetun formoterolin avulla, joskin absoluuttiset muutokset olivat pieniä. Formoterolin yhdistäminen hoitoon vähensi varalääkkeenä olleen salbutamolin tarvetta. Ei liene vaikea ennustaa, että tulevaisuudessa nähdään näiden tai esim. tiotropiumin ja salmeterolin kombinaatiota. Ongelmaksi tullee kuitenkin päiväannosten määrän optimointi: pitääkö ottaa pitkävaikutteista sympatomimeettia kerran vai kahdesti päivässä?

Hannu Puolijoki

Sydämen akuutin vajaatoiminnan diagnostiikka ja hoito Euroopan kardiologisen seuran suositusten mukaan

Akuutilla sydämen vajaatoiminnalla tarkoitetaan sydämen poikkeavan toiminnan aiheuttamia nopeasti alkavia oireita ja kliinisiä löydöksiä. Tila voi ilmetä joko ilman aiempaa sydänsairautta tai aiemman sydänsairauden pohjalta. Sydämen toimintahäiriö voi olla systolinen tai diastolinen tai syynä voi olla rytmihäiriö tai esikuorman ja työkuorman epäsuhta.

Veli-Pekka Harjola, Markku S. Nieminen

Syventävien opintojen tutkielmat lääketieteen ja hammaslääketieteen peruskoulutuksessa Tie tieteeseen?

Tieteellisen tutkimustyön perusteiden oppiminen lääketieteen peruskoulutuksessa on suurelta osin tutkintoon sisältyvän opinnäytetyön varassa. Selvitimme tässä työssä Oulun yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa tehtyjen syventävien opintojen tutkielmien ohjausta, luonnetta ja laatua.

Pentti Nieminen, Kirsi Sipilä, Marjo Renko, Hanna Pesonen, Leila Risteli

Iholymfoomien ja kalsineuriini-inhibiittorien käytön välille ei löydetty syy-seuraussuhdetta

Muutama vuosi sitten markkinoille tulleet takrolimuusi- ja pimekrolimuusivoiteet tarjosivat atooppisen ihottuman hoitoon odotetun vaihtoehdon kortikosteroidivoiteille. Sekä potilaat, atoopikkolasten vanhemmat että lääkärit ovat kuitenkin jatkuvasti kyselleet valmisteiden turvallisuudesta pitkäaikaisessa käytössä. Vastineena FDA:n varsin jyrkkäsävyisiin, pääasiassa koe-eläintutkimuksiin perustuviin varoituksiin American Academy of Dermatology piti vuosi sitten aiheesta konsensuskokouksen. Konsensuskokous kävi läpi kaikki alkuperäiset lääkevalmisteiden kliiniset tutkimukset.

Jaana Suhonen

Alkuraskauden keskenmenossa on hoitovaihtoehtoja

Vähintään 15 % raskauksista päätyy keskenmenoon. Perinteinen hoito on kohdun tyhjennys imulla tai pihdeillä ja kaavinta. Tämä vaatii anestesiaa ja leikkaussalia. Uusina vaihtoehtoina ovat tilanteen konservatiivinen seuranta tai lääkkeellinen kohdun tyhjennys. Kaikkia näitä hoitoja verrattiin satunnaistetussa tutkimuksessa, jossa oli mukana 1 200 potilasta. Raskauden kesto keskenmenon diagnoosihetkellä oli alle 13 täyttä viikkoa. Imutyhjennysryhmän, mifepristoni-misoprostoli-yhdistelmää saaneen ryhmän ja pelkästään konservatiivisesti kotona seuratun ryhmän sairastavuutta ja jatkohoidon tarvetta verrattiin kahden viikon aikajaksona. Kohtuinfektioita esiintyi noin 2-3 %:lla kaikissa ryhmissä. Runsaan vuodon takia jouduttiin tekemään kohdun kaavinta 36 %:lle lääkehoitoryhmässä ja 24 %:lle konservatiivisesti seuratuista. 5 % imutyhjennysryhmästä tarvitsi uuden kaavinnan. Lääkkeellisesti hoidetuilla potilailla vuoto jatkui keskimäärin 11 vrk, konservatiivisessa ryhmässä 12 vrk ja imutyhjennysryhmässä 8 vrk. Hemoglobiini- ja hematokriittiarvoissa ei ollut eroja ryhmien välillä seurannan aikana. Konservatiivisesti seurattu ryhmä tarvitsi kipulääkitystä merkitsevästi muita enemmän.

Pertti Kirkinen

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030