Periytyvän sarveiskalvotaudin geenitausta selvisi
Geenin löytyminen helpottaa perinnöllisen kohtauksellisen keratoendoteliitin tunnistamista.
Suomalaistutkijat selvittivät periytyvän sarveiskalvotulehduksen geenitaustan. Sairauden syyksi paljastui mutaatio tulehdusreaktioita välittävässä geenissä.
Suomesta 1960-luvulla löydetyssä silmäsairaudessa tulehdukselliset kohtaukset silmässä alkavat jo lapsuudessa ja toistuvat muutaman kerran vuodessa. Ajan myötä toistuvat kohtaukset aiheuttavat sarveiskalvon samentumista ja näöntarkkuuden heikkenemistä. Tauti periytyy vallitsevasti.
Helsingin yliopiston, Helsingin yliopistollisen sairaalan ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksen tutkijat ryhtyivät kaksi vuotta sitten selvittämään erikoisen kohtauksellisen sarveiskalvotulehduksen geneettistä taustaa.
Liian herkkä tulehdusreaktio
Silmätautien erikoislääkäri Joni Turusen ja silmätautiopin professori Tero Kivelän johtama tutkimusryhmä tutki 34 keratoendoteliitista kärsivää potilasta 11 perheestä. Kymmeneltä potilaalta tutkittiin aluksi perimästä kaikki proteiinia koodaavat alueet – niin sanottu koko eksomin sekvensointi – ja näitä vertailemalla löydettiin mutaatio NLRP3-geenistä. Sama mutaatio löydettiin tämän jälkeen kaikilta potilailta.
NLRP3-geeni koodaa proteiinia, joka osallistuu tulehdusreaktioita säätelevien niin sanottujen inflammasomien toimintaan. Inflammasomi aktivoi tulehdusreaktiota ja on tärkeä elimistön puolustautuessa ulkopuolisilta uhilta. Mutaatio NLRP3-geenissä todennäköisesti aktivoi tarpeettoman herkästi tulehdusreaktion silmissä, mutta tarkkaa mekanismia ei vielä tunneta.
Seuraavaksi etsitään hoitoa
– Geenin löytyminen helpottaa perinnöllisen kohtauksellisen keratoendoteliitin tunnistamista ja diagnostiikkaa. Harvinaisuutensa johdosta tauti on helposti jäänyt tunnistamatta ja sitä on hoidettu muina sairauksina, Joni Turunen kertoo tiedotteessa.
Seuraavaksi aiotaan jatkaa tautimekanismin selvittämistä, jotta tautiin löydettäisiin paras mahdollinen hoito.
Keratoendotheliitis fugax herediatriaksi nimetyn taudin kuvasi vuonna 1964 silmälääkäri Olavi Valle. Muualta maailmasta tautia ei ole vielä raportoitu.
– Eksomitietokantojen mukaan sitä pitäisi löytyä muistakin eurooppalaisista väestöistä, koska niissä on saman mutaation kantajia, professori Tero Kivelä toteaa.
Suomessa potilaita voi olla jopa tuhat ja muualla Euroopassa sitäkin enemmän.
Kuva: Panthermedia
