Interferonopatioiden varhainen diagnosointi on tärkeää
• Interferonopatiat ovat autoinflammatorisia harvinaisia perinnöllisiä sairauksia.
• Niihin liittyy tyypin 1 interferonin liikatuotanto, joka johtaa immuunijärjestelmän poikkeavaan aktivoitumiseen.
• Oireet voivat olla monimuotoisia: keskushermosto-oireita, keuhko- ja iho-oireita sekä munuaisten tai luuston häiriöitä.
• Diagnostiikassa hyödynnetään NanoString-tekniikkaa sekä erityisesti geenien sekvensointia.
• Hoito on oireenmukaista, tulehdusta hillitsevää. Myös JAK-estäjistä, anifrolumabista sekä CAR-T-soluhoidosta on havaittu olevan hyötyä – tulevaisuudessa ehkä geeniterapioista.
Tyypin 1 interferonopatiat (jatkossa interferonopatiat) ovat ryhmä perinnöllisiä monogeenisia autoinflammatorisia oireyhtymiä (taulukko 1), joihin liittyy interferonien (IFN) liikatuotanto (kuva 1). Oireyhtymät ovat ilmiasultaan heterogeenisia, mutta niillä voi olla yhteisiä kliinisiä piirteitä…
Kirjaudu sisään
Pääset lukemaan artikkelin, kun kirjaudut sisään Fimnet-tunnuksillasi. Kirjautuminen pysyy voimassa, jos et erikseen kirjaudu ulos sivulta laitteellasi. Jos luet lehteä yhteisessä käytössä olevalla koneella, muista myös kirjautua ulos sivustolta.
Lääkärilehti on Lääkäriliiton jäsenetu. Jos sinulla ei vielä ole jäsenen Fimnet-tunnuksia tai olet unohtanut salasanasi, hanki ne tästä.
