1. Lääkärilehti
  2. Ajassa
  3. Alzheimer 
avautuu hitaasti
Ajan­kohtai­sta

Alzheimer 
avautuu hitaasti

Vuonna 2020 Alzheimerin tauti saadaan selville jo 
varhaisessa vaiheessa helpolla veritestillä, uskoo 
professori Hilkka Soininen. Myös kuvantamismenetelmien kehitys tulee auttamaan diagnosoinnissa.

Alzheimer 
avautuu hitaasti Kuva 1 / 1

Vuonna 2020 Alzheimerin tauti saadaan selville jo 
varhaisessa vaiheessa helpolla veritestillä, uskoo 
professori Hilkka Soininen. Myös kuvantamismenetelmien kehitys tulee auttamaan diagnosoinnissa.

Aivosairauksien hoitaminen on hankalaa. Alzheimerin hoitoon ei ole vieläkään yhtään taudin kulkuun vaikuttavaa lääkettä – käytössä olevat lääkkeet auttavat lähinnä arjessa pärjäämisessä ja helpottavat käytöshäiriöitä.

– Viisi vuotta sitten uskoin vielä, että taudinkulkuun vaikuttava lääke saadaan pian käyttöön, mutta nyt olen skeptisempi aikataulun suhteen, Hilkka Soininen sanoo. Soininen on Itä-Suomen yliopiston neurologian professori ja johtaa yhtä yliopiston Alzheimer-tutkimusryhmistä.

Pettymyksiä

Uudet lääkkeet, jotka ovat näyttäneet toimivilta soluviljelmissä ja eläinkokeissa, eivät olekaan sopineet ihmisille. Suurta toivoa herättäneet gammasekretaasi-inhibiittorit aiheuttivat ihmisille huomattavia haittavaikutuksia ja kognitio huonontui sen sijaan että olisi parantunut. Gammasekretaasi on entsyymi, jolla on merkittävä vaikutus Alzheimerin taudin kehittymisessä: aivoihin kasautuvat beeta-amy­loidikertymät syntyvät, kun gammasekretaasi pilkkoo amyloidiprekursoriproteiinia.

– Täytyy kehittää tarkempia vaikutustapoja. Gammasekretaasiin vaikuttaminen voi olla oikea tie, mutta sen toiminnan estäminen vaikuttaa liian laajasti aivojen toimintaan.

Myös ensimmäiset kokeilut immunologisista hoidoista päättyivät ennen­aikaisesti.

– Osalle tutkimuspotilaista kehittyi ­aivotulehdus.

Immuunipuolustusreaktion aikaansaaminen voisi kuitenkin olla tehokas tapa torjua beeta-amyloidikertymiä. Tutkimuksessa mukana olleiden potilaiden ruumiinavaustulosten mukaan immunisaatio karkotti beeta-amyloidin.

– Immunisaatiotutkimuksia jatketaan nyt erityyppisillä valmisteilla.

Lääketutkimus on viime aikoihin asti keskittynyt koko lailla beeta-amyloidin torjumiseen. Nyt on alettu tutkia yhä enemmän myös tau-proteiinin osuutta Alzheimerin taudissa. Tau-proteiinin takkuuntuminen hermosoluissa alkaa tutkimusten mukaan aiemmin kuin beeta-amyloidiplakin kertyminen aivoihin.

Takaiskuista huolimatta Soininen ­uskoo, että vuonna 2020 ollaan ainakin lähempänä taudinkulkuun vaikuttavaa lääkettä.

– Johtolankoja on paljon. Onnistuminen vaatii sitkeää työtä!

Kohti helpompia testejä

Soinisen tutkimusryhmä on ollut mukana juuri päättyneessä PredictAD-hankkeessa, jossa on etsitty uusia merkkiaineita.

– Oma haaveeni on, että me saisimme näiden merkkiaineiden avulla kehitettyä testejä, joilla Alzheimerin taudin voisi todeta helposti verikokeella.

Alzheimerin taudin diagnosointiin on jo olemassa luotettavia merkkiaineita, mutta toistaiseksi näyte on otettava aivo-selkäydinnesteestä.

– Likvorinäytteen ottaminen on invasiivinen toimenpide. Tarvittaisiin yksinkertainen testi, joka voitaisiin tehdä ­samaan tapaan kuin nyt mitataan kolesteroliarvoja tai verensokeria.

Alzheimerin tauti kehittyy vähitellen parinkymmenen vuoden aikana. Kun muistiongelmat alkavat, sairaus on jo edennyt melko pitkälle. Varhaisempi diagnosointi antaisi mahdollisuuden puuttua taudin kulkuun aiemmin ja myöhentää hetkeä, jolloin potilas joutuu laitoshoitoon.

– On viitteitä siitä, että varhaisimmat muutokset aivoissa voivat tapahtua ­hyvin varhain, jopa teini-iässä.

Soinisen mukaan täytyy kuitenkin miettiä myös eettisiä kysymyksiä. Kannattaako kaikkein varhaisimpia muutoksia edes testata niin kauan kun ei ole keinoja ehkäistä taudin puhkeamista?

Entä ruokavalio?

Soinisen tutkimusryhmä selvittää myös elintapojen vaikutusta Alzheimerin taudissa. Ryhmä on mukana laajassa FINGER-tutkimushankkeessa, jossa selvitetään, voiko elämäntapojen ja ruoka­valion muutoksella vaikuttaa muisti­häiriöiden pahenemiseen. Tutkimuksessa on mukana 
1 200 ihmistä, joilla on suurentunut dementiariski. Tutkittavat noudattavat elintapaohjelmaa, johon kuuluu ravitsemusneuvontaa, liikuntaa ja muistiharjoittelua. ­Lisäksi pyritään vähentämään sydän- ja verisuonitautien riskitekijöitä. Tuloksia seurataan neuropsykologisilla testeillä, veren biomarkkereita mittaamalla ja tutkimalla aivojen muutoksia magneettikuvauksella.

– Oletamme, että intervention myötä kognitio heikkenisi vähemmän kuin muuten ja dementia siirtyisi tuonnemmaksi.

Soinisen mukaan on viitteitä siitä, ­että ruokavaliolla ja lääkityksellä voi olla merkitystä Alzheimerin taudin ehkäisyssä.

– Alzheimerin tauti on oikeastaan tautikirjo, johon monet tekijät vaikuttavat.

Tutkimuksissa on selvinnyt, etteivät esimerkiksi statiinit ehkäise Alzheimerin tautia. Soinisen mukaan verenpainelääkkeillä voisi sen sijaan olla merkitystä.

– Kunnes toisin todistetaan, lähtökohta on että sydän- ja verisuonitautien riskitekijöiden hallinta ehkäisee Alzheimerin tautia.

Geenilöydöistä uusia hoitokeinoja

Alzheimerin tautiin vaikuttavia geenejä tutkitaan ahkerasti ja geenilöydöistä ­uutisoidaan taajaan. Itä-Suomen yliopisto on tehnyt paljon työtä Alzheimerin taudin geenitutkimuksen saralla.

Alzheimerin taudin geenitausta on monimuotoinen; vallitsevasti periytyvä tautimuoto on harvinainen. Tärkein ­geneettinen riskitekijä on ApoE-geenin E4-alleeli. Muiden riskigeenien merkitys on yksittäin arvioituna pieni.

– Tulevaisuudessa geeniprofiilin määrittämisellä voi olla merkitystä Alzheimer-riskin arvioimisessa ja Alzheimerin taudin diagnosoinnissa.

Geenitutkimuksen avulla voidaan myös löytää uusia tapoja hoitaa tautia.

– Tällä hetkellä selvitetään, miten eri geenien koodaamien pro­teiinien toiminnan estäminen tai aktivoiminen vaikuttaa aivojen toimintaan.

Myös epigenetiikan tutkimus on nouseva ala Alzheimer-tutkimuksessa. Epigeneettinen tutkimus voi selittää, miten elintavat vaikuttavat Alzheimer-geenien ilmentymiseen.

Kuvantaminen kehittyy

Hilkka Soininen uskoo, että vuonna 2020 kuva Alzheimerin taudin syistä on selkeämpi kuin nykyään. Yhtä selittävää syytä tuskin kuitenkaan löytyy.

– Uskon, että syyt ovat moninaiset ­samalla tavoin kuin vaikkapa ateroskleroosissa. Monet syyt voivat johtaa samaan patologiaan. Elimistöllä on vain rajallinen määrä tapoja, joilla se reagoi.

Soininen ennustaa, että Alzheimerin tautia hoitavilla lääkäreillä on vuonna 2020 joukko nykyistä parempia keinoja käytössään. Henkilökohtaisen lääketieteen avulla potilaille löydetään tehokkaampia hoitotapoja nopeammin. PredictAD-hankkeessa on kehitetty työkalu, joka yhdistää potilaiden mittaustietoja ja koetuloksia laajaksi tietokannaksi. Sen avulla yksittäisen potilaan tuloksia voidaan verrata suureen määrään aiempia tutkimustuloksia. Tarkoitus on siis saada jo nyt käytössä olevat tulokset ­tehokkaampaan käyttöön ja helpottaa ­siten diagnosointia.

Soinisen mukaan myös kuvantamismenetelmien kehittymisellä tulee olemaan suuri merkitys Alzheimerin taudin diagnosoinnissa. Molekylaarisen kuvantamisen edistysaskeleet tekevät mahdolliseksi esimerkiksi tau-pato­logian selvittämisen huomattavasti ­nykyistä paremmin. Aivojen rakenteeseen päästään muutenkin huomattavasti nykyistä syvemmälle.

– Vuonna 2020 kuvantamalla päästään ehkä jo katsomaan hippokampuksen hienorakennetta hyvinkin tarkkaan.

Hertta Vierula Kuva: Ari-Pekka Keränen

Etusivulla juuri nyt

Työssä
Sähköinen resepti ylittää maarajat

Suomalainen sähköinen resepti kelpaa kahdessa Euroopan maassa.

Liitossa
Terveyserot kasvavat – mitä voimme tehdä?

Voidaanko terveyseroja oikeasti kaventaa? Aihetta ­käsiteltiin tämänvuotisessa lääketieteen etiikan päivän seminaarissa.

Ajassa
Kuolinaputahto on keskustelunavaus

Exitus ry on julkaissut sivuillaan kuolinaputahdon.

Ajassa
Varjoainekuvaus vähensi uusintaleikkauksia lasten sydänleikkauksissa

Tulos on parantunut kolmasosassa Uudessa lastensairaalassa tehdyistä leikkauksista.

Tieteessä
Tupakointi ja korkea verenpaine lisäävät aivoverenvuodon riskiä

Suomalaistutkimus osoittaa tupakoinnin ja korkean verenpaineen lisäävän aivoverenvuotopotilaan kuolemanriskiä jo ennen sairaalahoitoon pääsyä.

Tieteessä
Liikunta ehkäisee syöpäkuolemia

Merkittävä osa paksusuoli- ja rintasyövistä voitaisiin välttää liikuntaa lisäämällä.