Nuorten äkkikuolemien tutkimus laajenee Sydäntutkimussäätiön juhlavuonna
Nuoren ihmisen äkkikuoleman syy voi olla periytyvä rytmihäiriö. Miten tuota geneettistä alttiutta voitaisiin tutkia, estää ja hoitaa; sitä Suomessa parhaillaan tutkitaan.
Sydäntutkimussäätiön juhlavuoden apurahoja jaettiin tänä vuonna yhteensä 5,7 miljoonaa markkaa. Yksi kohde on juuri nuorten sydänperäiset äkkikuolemat.
- Periytyviä rytmihäiriöitä on tutkittu jo monta vuotta, ja varoja on tullut erilaisista lähteistä eri tutkimuslinjoille. Sydäntutkimussäätiön apurahan turvin tutkimusta voidaan nyt laajentaa, kertoo dosentti Lauri Toivonen HYKS:stä.
Koska kyse on perinnöllisestä alttiudesta, halutaan tutkia myös geneettistä rytmihäiriötä sairastavan tai siihen kuolleen nuoren ihmisen sukulaisia.
- Tässä kohtaa tutkimusryhmämme on tarkkaan joutunut miettimään tutkimustyön eettiset ulottuvuudet. Meillä pitää olla tarjota tietoa ja mahdollisuuksien mukaan myös hoitoa niille ihmisille, joilta altistava geeni tai geenimutaatio löytyy, Toivonen huomauttaa.
Paitsi geenitutkimuksia tarvitaan myös perinteisten tutkimusmenetelmien kehittämistä. Viime vuosina on esimerkiksi rasitus-EKG:stä opittu löytämään muutoksia, joiden avulla voidaan varmistaa diagnoosi tietyistä perinnöllisistä rytmihäiriöistä.
Yhdessä Teknillisen korkeakoulun kanssa HYKS:n rytmikardiologian erikoisala on kehittänyt magnetokardiografiaa, joka juontaa juurensa TKK:n kylmälaboratoriosta. Tällä tekniikalla on voitu osoittaa sydämen magneettikentässä poikkeavuuksia, jotka altistavat rytmihäiriöille.
Lauri Toivonen korostaa, ettei geenitutkimus yksin ratkaise perinnöllisten rytmihäiriöiden synnyn salaisuuksia. Yhä edelleen tarvitaan taudin luonteen selvittämistä.
- Tarvitaan myös lisää tieteellistä tutkimusta, jotta eri tautimuotoja osataan ryhmitellä. Jo vuosia meillä on tunnettu mm. pitkä QT-oireyhtymä, hypertrofinen sydänlihassairaus ja oikean kammion dysplasia. Uusia löydetään yhä; tuorein löytö lienee Bruganadan oireyhtymä.
-Näitä sairastumisen aiheuttavia geenejä kantaa muutama sata suomalaissukua. Nuoren ihmisen äkkikuolema on aina järkytys läheisille, joista moni alkaa pelätä saman toistuvan omalla kohdalla. Tutkimuksen edistyessä meillä lääkäreillä on yhä useammin tarjota heille hoitoa ja myös vapautus pelosta, kun altistavaa geniä ei ole.
-Mikäli geenipoikkeama löydetään, ihmiselle voidaan tarjota ainakin opastusta kohtausten välttämiseen, mutta yleensä myös hoitoa. Esimerkiksi rytmintahdistin auttaa tiettyjä ihmisiä välttämään hengenvaarallisen rytmihäiriön, Toivonen kertoo.
Suomalaisen Sydänkirjasta uudistettu laitos
Sydäntutkimussäätiö täyttää joulukuussa 30 vuotta.
Toimintansa aikana se on jakanut apurahoja yhteensä yli 31 miljoonaa markkaa. Juhlavuoden apurahojen saajia on lähes 70 tutkijaa.
Säätiö julkisti keskiviikkona uusitun painoksen vuonna 1992 ilmestyneestä Terho Toivosen kirjoittamasta teoksesta Suomalaisen Sydänkirja. Kirja tarjoaa yleistajuista tietoa sydänasioista ja mm. siitä, miten sydänsairauksia voi ehkäistä.
