Uusi tautilöytö MIRAS on Suomen yleisin perinnöllinen ataksiasairaus

Mitokondriaalista ataksiasairautta aiheuttavaa geenivirhettä kantaa joka 125. suomalainen.

Helsingin yliopistossa tarkastettavassa väitöskirjassa on kuvattu uusi, peittyvästi periytyvä hermoston rappeumasairaus. Tuhansia vuosia sitten eläneeltä yhteiseltä eurooppalaiselta esivanhemmalta periytynyt geenimutaatio on löytynyt suomalaisten lisäksi myös mm. norjalaisilta, belgialaisilta, englantilaisilta, australialaisilta ja uusiseelantilaisilta potilailta.

LK Anna H. Hakosen väitöstutkimus kohdistui sellaisiin perinnöllisiin aivosairauksiin, joiden yhtenä oireena on ataksia (kävelyn epävarmuus, tasapainovaikeudet, liikkeiden haparointi). Tutkimuksessa kuvattiin aiemmin tuntematon hermoston rappeumasairaus MIRAS (mitochondrial recessive ataxia syndrome) ja sen geenitausta.

MIRAS osoittautui Suomen yleisimmäksi perinnölliseksi ataksiasairaudeksi: joka 125. suomalainen kantaa MIRAS-geenivirhettä. Taudin saa kuitenkin vain, jos perii geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan.

Tutkimuksessa seulottiin suomalaisilta ataksiapotilailta MIRAS-geenivirhettä, jolloin 27 potilasta sai diagnoosin aikaisemmin tuntemattomalle, etenevälle ataksiasairaudelleen. Kyseisen geenivirheen DNA-diagnostiikka on nyt otettu käyttöön suomalaisissa ja eurooppalaisissa laboratorioissa, ja arviolta yli sata potilasta ympäri maailman on saanut diagnoosin.

MIRAS on vaikea, taudinkuvaltaan vaihteleva, etenevä neurologinen sairaus. Ataksian lisäksi potilailla esiintyy puheen puuromaisuutta (dysartria), ääreishermorappeumaa (neuropatia), pakkoliikkeitä, psykiatrisia oireita sekä vaikeaa epilepsiaa.

– Erityisen tärkeää MIRAS-taudin tunnistaminen on epilepsian hoitovalinnoissa, sillä valproaattilääkitys voi aiheuttaa MIRAS-potilaille vaikean maksavaurion, Hakonen huomauttaa.

Hakonen selvitti myös ataksiasairauksien tautimekanismeja tutkimalla MIRAS-ataksiaa ja sitä muistuttavaa IOSCA-sairautta (infantile onset spinocerebellar ataxia), jonka aiheuttaa peittyvästi periytyvä geenivirhe Twinkle-geenissä. Tässä yhteydessä löytyi uusi Twinkle-geenin virheestä johtuva taudinkuva: vaikea-asteinen, varhaisella iällä alkava aivosairaus, jossa on lisäksi viitteitä maksasairaudesta. Potilaiden aivoista löytyi muutoksia solujen mitokondrioiden perimäaineksen määrässä. Tulokset antavat arvokasta lisätietoa ataksiasairauksien taustasta.

– Näiden taustamekanismien ymmärtäminen on välttämätöntä ennen kuin on tulevaisuudessa mahdollista tutkia hoitokeinoja, Hakonen muistuttaa.

LK Anna H. Hakosen väitöskirja tarkastetaan 12.9.2008 Helsingin yliopistossa.

Uusimmat

Luetuimmat

Uusimmat | potilaanlaakarilehti.fi

Etusivulla juuri nyt

Kolumni
Puhu suomea!

– Sivistys piilee jossain muualla kuin lääkärilatinan katveessa, kirjoittaa Reetta Huttunen.

Ajassa
Kohututkijaa voi odottaa kuolemantuomio

Ihmisalkion geenien muuntelijaa syytetään lahjonnasta ja tiedemaailman sääntöjen rikkomisesta.

Kolumni
Puhu suomea!

– Sivistys piilee jossain muualla kuin lääkärilatinan katveessa, kirjoittaa Reetta Huttunen.

Ajassa
Taas uusi tuhkarokkotapaus Suomessa

Jatkotartunnat ovat hyvin epätodennäköisiä.

Ajassa
Lobbaa meitä, lääkäri

Neljä kunnallispoliitikkoa kertoo, miksi he toivovat lääkäreiltä nykyistä enemmän yhteydenottoja. Yksi heistä on Nelli Nurminen.

Tieteessä
Vanhemman psyykeongelma altistaa kiintymyssuhdehäiriölle

Erityisesti alkoholi- ja huumeriippuvuus sekä äidin masennus ovat yhteydessä lapsen häiriöön.

Tieteessä
Paluu psykiatriseen sairaalahoitoon vaihtelee alueittain

Kymenlaaksossa palasi vuoden kuluessa 28 prosenttia, Länsi-Pohjassa 53 prosenttia.

Liitossa
Johanna Suur-Uski teki voittajaposterin

Johanna Suur-Uski on selvittänyt rintasyöpään liittyvien sairauspoissaolojen sosioekonomisia eroja.