1. Lääkärilehti
  2. Ajassa
  3. Uusi tautilöytö MIRAS on Suomen yleisin perinnöllinen ataksiasairaus
Ajan­kohtai­sta

Uusi tautilöytö MIRAS on Suomen yleisin perinnöllinen ataksiasairaus

Mitokondriaalista ataksiasairautta aiheuttavaa geenivirhettä kantaa joka 125. suomalainen.

Helsingin yliopistossa tarkastettavassa väitöskirjassa on kuvattu uusi, peittyvästi periytyvä hermoston rappeumasairaus. Tuhansia vuosia sitten eläneeltä yhteiseltä eurooppalaiselta esivanhemmalta periytynyt geenimutaatio on löytynyt suomalaisten lisäksi myös mm. norjalaisilta, belgialaisilta, englantilaisilta, australialaisilta ja uusiseelantilaisilta potilailta.

LK Anna H. Hakosen väitöstutkimus kohdistui sellaisiin perinnöllisiin aivosairauksiin, joiden yhtenä oireena on ataksia (kävelyn epävarmuus, tasapainovaikeudet, liikkeiden haparointi). Tutkimuksessa kuvattiin aiemmin tuntematon hermoston rappeumasairaus MIRAS (mitochondrial recessive ataxia syndrome) ja sen geenitausta.

MIRAS osoittautui Suomen yleisimmäksi perinnölliseksi ataksiasairaudeksi: joka 125. suomalainen kantaa MIRAS-geenivirhettä. Taudin saa kuitenkin vain, jos perii geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan.

Tutkimuksessa seulottiin suomalaisilta ataksiapotilailta MIRAS-geenivirhettä, jolloin 27 potilasta sai diagnoosin aikaisemmin tuntemattomalle, etenevälle ataksiasairaudelleen. Kyseisen geenivirheen DNA-diagnostiikka on nyt otettu käyttöön suomalaisissa ja eurooppalaisissa laboratorioissa, ja arviolta yli sata potilasta ympäri maailman on saanut diagnoosin.

MIRAS on vaikea, taudinkuvaltaan vaihteleva, etenevä neurologinen sairaus. Ataksian lisäksi potilailla esiintyy puheen puuromaisuutta (dysartria), ääreishermorappeumaa (neuropatia), pakkoliikkeitä, psykiatrisia oireita sekä vaikeaa epilepsiaa.

– Erityisen tärkeää MIRAS-taudin tunnistaminen on epilepsian hoitovalinnoissa, sillä valproaattilääkitys voi aiheuttaa MIRAS-potilaille vaikean maksavaurion, Hakonen huomauttaa.

Hakonen selvitti myös ataksiasairauksien tautimekanismeja tutkimalla MIRAS-ataksiaa ja sitä muistuttavaa IOSCA-sairautta (infantile onset spinocerebellar ataxia), jonka aiheuttaa peittyvästi periytyvä geenivirhe Twinkle-geenissä. Tässä yhteydessä löytyi uusi Twinkle-geenin virheestä johtuva taudinkuva: vaikea-asteinen, varhaisella iällä alkava aivosairaus, jossa on lisäksi viitteitä maksasairaudesta. Potilaiden aivoista löytyi muutoksia solujen mitokondrioiden perimäaineksen määrässä. Tulokset antavat arvokasta lisätietoa ataksiasairauksien taustasta.

– Näiden taustamekanismien ymmärtäminen on välttämätöntä ennen kuin on tulevaisuudessa mahdollista tutkia hoitokeinoja, Hakonen muistuttaa.

LK Anna H. Hakosen väitöskirja tarkastetaan 12.9.2008 Helsingin yliopistossa.

Etusivulla juuri nyt

Ajassa
Suomessa seulonta ei tavoita kaikkia

Kohdunkaulasyövän seulonnan peittävyys ei yllä Pohjoismaiden tasolle.

Kommentti
Eksote meni liian pitkälle

Etelä-Karjalan keskussairaalasta on tullut malliesimerkki siitä, mitä tapahtuu jos lääkäripulaa ei hoideta ajoissa, kirjoittaa Pekka Nykänen.

Ajassa
Avi moittii Siun sotea

Siun sote sai kehotuksen huolehtia riittävästä henkilömiehityksestä.

Kommentti
Vain yhteistyö pelastaa terveyskeskuksen

– Nyt tarkkana, koska sitä saa mitä tilaa, toteaa Minna Mantila.

Ajassa
Haimasyöpä voisi löytyä aiemmin

– Sain vinkkejä opetustyöhön, kiittelee Johanna Arola Sigrid Jusélius Symposiumin antia.

Tieteessä
Milloin kaulavaltimoahtauman hoito on aiheellista?

Kajoavaa hoitoa vaativa ahtauma täytyy diagnosoida viiveettä.