Äidin verestä tehdyn sikiöseulonnan ongelmia

Äidin seerumin sikiöperäisen vapaan DNA:n tutkiminen on vajaassa 10 vuodessa osoittautunut yhdeksi geeniteknologian menestyneimmäksi menetelmäksi. Vuonna 2017 tutkimus tehtiin arviolta 6–7 miljoonalle odottavalle naiselle. Useimmiten seulotaan sikiön yleisimpien trisomioiden riskiä, mutta menetelmien kehitys on mahdollistanut mikrodeleetioiden ja jopa osittaisen genomin poikkeavuuksien selvittelyn. Tutkimus on herkempi ja spesifisempi kuin muut varhaisen sikiöseulonnan menetelmät. Seurauksena on ollut istukkanäytteiden ja lapsivesipistojen sekä niihin liittyvien keskenmenojen väheneminen. Toisaalta näyttöä siitä, että tutkimusta käyttävissä maissa elävänä syntyneiden 21-trisomialasten määrä olisi vähentynyt, ei ole.

Pertti Kirkinen
Lääke­tieteen maailma­sta 41/2018 Kommentteja
Endometrioosiin voi liittyä taipumus munasarjasyöpään

Endometrioosiin voi liittyä taipumus munasarjasyöpään

Havainnot endometrioosin ja myöhemmän munasarjasyövän yhteydestä saivat vahvistusta suomalaisesta väestötutkimuksesta. Sairaaloiden poistorekisteristä löytyi vuosilta 1987–2012 lähes 50 000 leikkauksella varmistettua endometrioosia, ja potilaita seurattiin keskimäärin 17 vuoden ajan. Kaikkiaan 840 000 naisvuoden seuranta-aikana 259 potilaalla todettiin gynekologinen syöpä, kun odotusarvo koko naisväestössä oli 211. Munasarjasyövän vakioitu esiintyvyyssuhde (SIR) oli endometrioosipotilailla suurentunut, mutta kohtusyövän ja kohdunkaulan syövän ei; jälkimmäistä oli jopa vähemmän kuin vertailuryhmässä.

Pertti Kirkinen
Lääke­tieteen maailma­sta 32/2018 Kommentteja

Kaikkien äitien ja lasten terveydestä kannattaa huolehtia

Suomen ensimmäinen neuvola syntyi vajaat sata vuotta sitten siirtolaisten kansoittamaan helsinkiläislähiöön. Uusi konsepti (1) – kaikille avoimet ovet, sosiaali- ja terveyspalvelujen integraatio ja yhden luukun periaate – oli välitön menestys. Muutamassa vuodessa alueen lapsikuolleisuus laski viidesosaan (2), ja pian joka kylässä oli oma neuvola. Tarinan jatko on jokaisen suomalaislääkärin tuntemaa kansanterveystyön historiaa.

Heli Salmi, Susanna Sainio, Paula Tiittala, Miira Klemetti
Pääkirjoitus, tiede 32/2018 Kommentteja

Lääkettä lapsiveteen

Vaikean periytyvän sairauden hoito lapsiveteen annetulla lääkeproteiinilla näytti estävän sairauden kliinisen puhkeamisen syntyvillä lapsilla. Kyseessä oli harvinainen hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia, jossa X-kromosomissa toimivan geenin virheen seurauksena useisiin ihon ja hampaiden ominaisuuksiin vaikuttavaa ektodysplasiini A -proteiinia jää puuttumaan. Sairauteen ei aikaisemmin ole ollut hoitoa.

Pertti Kirkinen
Lääke­tieteen maailma­sta 24-31/2018 Kommentteja
Loppuraskauden oksitosiini voi vaikuttaa äidin ja lapsen vuorovaikutussuhteeseen

Loppuraskauden oksitosiini voi vaikuttaa äidin ja lapsen vuorovaikutussuhteeseen

Loppuraskauden korkea oksitosiinitaso voi vaikuttaa parantavasti lapsen ja äidin väliseen vuorovaikutussuhteeseen vielä 2–3 vuotta vauvan syntymän jälkeen. Seurantatutkimuksessa todettiin raskaudenaikaisen korkean oksitosiinitason olevan yhteydessä äidin parempaan kykyyn ymmärtää toisten mielentiloja ja niiden vaikutusta käytökseen (ns. mielen teoria). Tämän puolestaan todettiin olevan yhteydessä äidin parempiin vuorovaikutustaitoihin vielä lapsen ollessa 2–3-vuotias. Esiin tuli nimenomaan yhteys loppuraskauden oksitosiinitasoon.

Hanna Raaska
Lääke­tieteen maailma­sta 22/2018 Kommentteja

Etusivulla juuri nyt

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030