Genomitiedon aikakausi vaatii valmistautumista
Ihmisen perimän emäsjärjestyksen selvittäminen ja sitä seurannut genetiikan menetelmien kehitys on avannut lääketieteessä uuden aikakauden. Uuden sukupolven sekvensointimenetelmät (next generation sequensing, NGS) ovat huomattavasti nopeampia, halvempia ja ennen kaikkea kapasiteetiltaan ylivertaisia aiempiin verrattuna (1). Ne ovat mahdollistaneet koko eksomin, kaikkien proteiineja koodittavien geenien, ja koko perimän tutkimukset. Menetelmät eivät ole vain tutkijoiden työkalu, vaan myös kliinisessä käytössä. Onkin ajankohtaista pohtia, miten meidän tulisi valmistautua genomitiedon laajamittaiseen käyttöön.