77834 osumaa

DEHAL1-geenin mutaatio aiheuttaa hypotyreoosia ja struumaa

Ensimmäiset tyrosiinidejodaasientsyymiä koodittavan DEHAL1-geenin mutaatiot on paikallistettu. Tämä hypotyreoosiin johtava geenivirhe vaikuttaa harvinaiselta. Huomattavaa on, ettei se varmuudella löydy vastasyntyneiden S-TSH-seulonnassa, mutta geenivirhe voi johtaa älylliseen kehitysvammaisuuteen, jos hypotyreoosin hoito varhaislapsuudessa viivästyy. Yhdellä potilaista hypotyreoosi kehittyi vasta 8 vuoden iässä.

Camilla Schalin-Jäntti

Rintakehään vammautuneen diagnostiikassa tarvitaan kokenutta radiologia

Kollega Lauri Handolinin ansiokkaassa tapausselostuksessa Ilman ajanvarausta -palstalla (SLL 21/2008, s. 1958-60) käsiteltiin ilmarinnan diagnostiikkaa. Kirjoittajan tekemien havaintojen lisäksi palstalla julkaistussa keuhkokuvassa (kuva 1) on todettavissa oikealla myös ns. deep sulcus sign, joka voi olla joskus ainoa merkki ilmarinnasta (1). Deep sulcus sign'issä lateraalinen pleurasoppi jatkuu normaalia syvemmälle, josta näkymä on nimensäkin saanut.

Tomi Pudas, Kimmo Mattila, Seppo Koskinen

Totta ja tarua ravinnon kasvisteroleista ja kasvistanoleista

Veren kolesterolipitoisuuden pienentäminen on keskeistä ateroskleroosin ja erityisesti sepelvaltimotaudin ehkäisyssä ja hoidossa. Usein unohdetaan, että ravinnon valinnoilla voidaan pienentää veren kolesterolipitoisuutta jopa 20-30 % (1). Yksi ravinnon keino pienentää veren kolesterolipitoisuutta ovat kasvisterolit ja kasvistanolit, joita esiintyy luontaisesti runsaimmin kasviöljyissä, kuten rypsi- ja soijaöljyssä. Kasvisterolit ja kasvistanolit estävät kolesterolin imeytymistä, ja siten pienentävät veren kolesterolipitoisuutta. Normaaliravinnosta saadaan kasvisteroleita 150-300 mg/vrk ja kasvistanoleita 30 mg/vrk, ja nämä luontaisesti saadut määrät pienentävät veren kolesterolipitoisuutta muutaman prosenttiyksikön (2). Kahden gramman päivittäinen kasvisterolien ja kasvistanolien lisäys pienentää LDL-kolesterolin pitoisuutta keskimäärin 10 %. Kasvisterolien ja kasvistanolien esteröinti on mahdollistanut näiden tuotteiden lisäämisen esim. levitteisiin, jolloin elimistölle hyvät rasvahapot omalta osaltaan edistävät kolesterolitason laskua ja tuovat elimistöön välttämättömiä rasvahappoja, alfalinoleeni- ja linolihappoa.

Helena Gylling, Tatu A. Miettinen

Nykyaikainen lasten ja nuorten diabeteshoito

Suomessa sairastuu vuosittain noin 500 alle 16-vuotiasta lasta ja nuorta tyypin 1 diabetekseen. Diabeteshoidon tavoite on mahdollisimman hyvän glukoositasapainon saavuttaminen siten, että lapsi pystyy kasvamaan ja kehittymään normaalisti. Myös vaikean hypoglykemian riski on minimoitava. Tämän vuoksi on aiemmin tehty ehkä turhankin suuria kompromisseja hoitotasapainon suhteen varsinkin nuorimpien diabeetikkojen kohdalla. Uudet insuliinihoidon keinot mahdollistavat hyvän hoitotasapainon saavuttamisen myös lapsuusiässä ilman, että hypoglykemian suhteen tarvitsee ottaa tarpeettomia riskejä. On kuitenkin hyvä muistaa, ettei mikään hoitomuoto ole itseisarvo sinänsä, vaan hoidon on mahdollisimman saumattomasti limityttävä arkielämään ja järkevintä onkin valita sellainen insuliinihoito, jolla vaivattomimmin saavutetaan toivottu tulos.

Päivi Miettinen, Timo Otonkoski

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030