Arcanobacterium haemolyticum -infektiot

Arcanobacterium haemolyticum (ent. Corynebacterium haemolyticum) on nielu- ja haavatulehduksia aiheuttava aerobinen gram-positiivinen sauvabakteeri, joka eristettiin ensimmäisen kerran v. 1946 Tyynenmeren saarilla amerikkalaisista sotilaista ja paikallisista asukkaista. Bakteeria on myöhemmin löydetty eri Euroopan maista ja Yhdysvalloista. Arkanobakteerifaryngiittiin voi liittyä tulirokkoa muistuttava ihottuma. Tautia esiintyy lähes yksinomaan 10-30 vuotiaiden ikäryhmässä. A. haemolyticum -faryngiittia ei voi kliinisin perustein erottaa tavallisesta streptokokkitonsilliitista, vaan nielunäytteen bakteeriviljelytutkimus on välttämätön.

Petteri Carlson

Miesten papilloomavirusinfektio

1970-luvun puolivälissä tehty havainto ihmisen papilloomaviruksen (HPV) liittymisestä naisen kohdunkaulan pahanlaatuisiin kasvaimiin ja niiden esiasteisiin on lisännyt mielenkiintoa myös miesten infektioihin, onhan kyseessä pääasiassa sukupuoliteitse leviävä tauti. Tiedot miehillä esiintyvästä HPV-infektiosta ovat kuitenkin olleet toistaiseksi vähäiset, sillä miehillä kuten naisillakin infektio esiintyy useimmiten varsin oireettomina sub-kliinisinä litteinä kondyloomaleesioina, eikä miehille ole ollut käytettävissä PAPA-kokeen veroista vaivatonta ja helppoa seulontamene-telmää. Erityisesti HPV-tyyppien 16 ja 18 on myös miehellä osoitettu liittyvän genitaalialueen syöpiin.

Maritta Hippeläinen

Adenovirukset ja keliakia

Keliakia ja dermatitis herpetiformis (DH) ovat viljan valkuaisen, gliadiinin aiheuttamia tautitiloja, jotka ilmenevät geneettisesti altteilla yksilöillä. Ohutsuolen villus-atrofian taustalla on ilmeisesti immunologisen järjestelmän häiriö, mutta tarkkaa patogeneettistä mekanismia ei vielä tunneta. Adeno-virusten osuus keliakian patogeneesissä tuli tutkimuksen kohteeksi sen jälkeen kun osoitettiin merkittävä aminohappohomologia gluteenin A-gliadiinifraktion ja adenovirus 12 E1B (Ad12 E1B) proteiinin välillä. Tässä tutkimuksessa on pyritty serologisin keinoin selvittämään adenovirusten ja keliakian välistä yhteyttä.

Marja-Leena Lähdeaho

Dementia - perusterveydenhuollon ja omaisten näkökulma

Dementia on eräs tärkeimmistä ikääntyneiden pitkäaikaisista sairauksista. Siitä aiheutuu merkittävää rasitetta ja haittaa dementoituneelle ja häntä hoitaville. Kuitenkin niistä seuraamuksista, joita oireyhtymä aiheuttaa dementoitunutta hoitavien perheessä, tiedetään varsin vähän. Myös dementian diagnostiikassa perusterveydenhuollossa käytössä olevien diagnostisten menetelmien tuntemus on puutteellinen.

Petteri Viramo

Sallan tautia aiheuttava geeni

Sallan tauti on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva lysosomaalinen kertymäsairaus. Kertymäaines on vapaata sialihappoa (N-asetylneuraminihappoa). Sairaus periytyy autosomissa resessiivisesti, ja aiheuttaa vaikea-asteisen psykomotorisen kehitysvammaisuuden. Virheellisen tautigeenin kantajuus on erityisen yleistä Koillis-Lapin alueella, missä arviolta yhdellä neljästäkymmenestä on perimässään Sallan tautia aiheuttava geeni. Suomessa sairastuu 1-2 lasta vuosittain, ja kaikkiaan suomalaisia potilaita on diagnosoitu 93. Sallan taudin ensimmäiset oireet 6-9 kk iässä ovat hypotonia, ataksia ja usein myös nystagmus. Suurin osa potilaista (75 %) oppii kävelemään ja lähes kaikki potilaat oppivat puhumaan muutamia yksittäisiä sanoja. Neurologisten oireiden vaikeusaste vaihtelee yksilöllisesti, mutta potilaiden älykkyysosamäärä jää parhaimmillaankin alle 40. Potilaiden keskimääräinen elinikä ei ole merkittävästi alentunut normaaliväestöön verrattuna.

Leena Marjatta Haataja

Solujen tarttumismolekyylit, integriinit, munuaisen kehityksessä ja munuaissyövässä

Solujen tarttuminen ympäröiviin soluihin ja soluväliaineeseen on välttämätöntä kudosten kehittymiselle ja järjestyneelle toiminnalle. Lisäksi on havaittu, että syövän pelätyt ominaisuudet, tunkeutuva kasvu ympäröivään kudokseen sekä etäpesäkkeiden muodostaminen, ovat osittain seurausta solun muuttuneista tarttumisominaisuuksista. Integriinit, joita tunnetaan yli kaksikymmentä erilaista, ovat tärkeä ryhmä solun pintakalvon valkuaisaineita, joiden välityksellä solu tarttuu ympäristöönsä. Ne ohjaavat kudosten ja elinten muodostumista, solujen erilaistumista ja vaellusta, esim. tulehdussolujen siirtymistä tulehduspaikalle. Tietty solutyyppi ilmentää pinnallaan sille luonteenomaista yhdistelmää eri integriinejä, jotka määräävät solun tarttumisominaisuudet. On myös esitetty että syöpäsoluissa integriinien ilmentyminen ja toiminta olisivat häiriintyneet. Näiden ilmiöiden parempi ymmärtäminen on välttämätöntä solun perustoimintojen tuntemiselle, ja luo uudenlaisia mahdollisuuksia syövän tutkimukseen ja hoitoon.

Matti Korhonen

Kohdunrungon syövän sädeherkkyys ja herkkyys platinajohdoksille

Kohdunrungon syöpä todetaan useimmiten varhaisvaiheessa ja hoidetaan tällöin leikkauksella. Sädehoitoa ja platinajohdoksia sisältävää solunsalpaajahoitoa käytetään uusiutuneen tai pitkälle edenneen taudin hoidossa. Korkean riskin potilaiden ennusteen parantaminen edellyttää uusien hoitomuotojen kehittämistä. Näitä hoitomuotoja ovat sädehoidon uudentyyppiset fraktiointimenetelmät sekä solunsalpaajahoidon ja sädehoidon yhdistäminen.

Virpi Rantanen

Munuaisten vajaatoiminnan hoidon kustannus-vaikuttavuus

Munuaisten vajaatoiminnan hoito toteutetaan Suomessa joko dialyysihoitojen (hemodialyysihoito ja CAPD) tai munuaisen siirron avulla. Hoito aloitetaan tavallisimmin dialyysihoidoilla, ja munuaisen siirto toteutetaan myöhäisemmässä vaiheessa niille potilaille, joiden katsotaan hyötyvän parhaiten tästä hoitomuodosta. Koska munuaisten vajaatoiminnan hoito on kokonaisvaltaista ja koska se sitoo yhä kasvavia taloudellisia voimavaroja, on munuaisten vajaatoiminnan hoidon terveystaloustieteellinen tarkastelu perusteltua.

Juha Varis

Valkosolujen poisto verivalmisteista parantaa leukemiapotilaiden ennustetta

Leukemioiden ja muiden pahanlaatuisten veritautien tehokas hoito vaatii punasolujen ja trombosyyttien siirtoja anemian korjaamiseksi ja verenvuotojen estämiseksi. 20-50 %:lle trombosyyttisiirtoja saavista leukemiapotilaista kehittyy kuitenkin HLA-immunisaatio, joka johtaa trombosyyttisiirtojen tehottomuuteen ja kuumereaktioihin. Tämän jälkeen heille on annettava HLA-sopivia trombosyyttejä, jotka ovat hankalasti saatavia ja kalliita eivätkä ne aina tehoa.

Kalevi Oksanen

Lasten äkillisen välikorvantulehduksen kehittyminen ja ehkäisy

Lasten välikorvantulehdukset ovat suuri kansanterveydellinen ongelma. Kyse ei ole pelkästään lapsen kokemasta kärsimyksestä ja tämän sairauden aiheuttamasta rasituksesta hänen perheelleen, vaan myös välikorvantulehdusten taloudellinen merkitys yhteiskunnassa on huomattava. Kun lisäksi on viitteitä siitä, että varhaislapsuudessa sairastetuilla otiiteilla on selkeä yhteys heikompaan kielelliseen suorituskykyyn ja koulumenestykseen myöhemmällä iällä, on selvää, että lasten välikorvantulehdusten ehkäisy olisi erittäin tärkeää.

Terho Heikkinen

Toiminnallisen heikkonäköisyyden hoitotulokset

Toiminnallinen heikkonäköisyys eli amblyopia on toisen, harvoin kummankin, silmän heikko näkö ilman orgaanista syytä. Se on tavallisimmin seurauksena ensimmäisinä elinvuosina alkaneesta karsastuksesta tai silmien erilaisesta taittokyvystä (anisometropiasta). Muina amblyopian syinä tulevat kysymykseen toispuolinen synnynnäinen harmaa kaihi ja riippuluomi sekä sarveiskalvon samentumat. Amblyopia kehittyy, jos nämä tekijät ovat vaikuttamassa lapsen ensimmäisinä elinvuosina (2-3 ensimmäistä elinvuotta herkintä aikaa), ja varhaislapsuudessa se on useimmissa tapauksissa myös parannettavissa. Amblyo-piaa esiintyy noin 2-2,5 %:lla väestöstä. Suomessa tehdyissä tutkimuksissa on todettu amblyopiaa 1,3 %:lla leikki-ikäisistä lapsista ja 1,2-2,9 %:lla kouluikäisistä.

Sinikka Vänttinen

Punasolutuotannon ja rautatilan arviointia eri lapsiryhmillä

Tutkimuksen tarkoituksena oli saada tietoa punasolutuotannosta ja rautatilasta neljällä sellaisella lapsiryhmällä, jolla punasolutuotanto on jollain tavalla muuntumisvaiheessa. Prepubertaalisilla ja varhaisessa puberteetissa olevilla pojilla punasolutuotanto on vähitellen kiihtymässä ja pikkukeskosilla, joille annetaan erytropoietiinihoitoa, hemoglobiinin oletetaan nousevan. Pienten, alle 1 500 g syntymäpainoltaan olevien keskosten hemoglobiini laskee ilman erytropoietiinihoitoa 6-8 viikon ikään ja sen jälkeen vähitellen nousee. Toinen ryhmä, jolla punasolutuotanto ensin hidastuu ja sitten jälleen kiihtyy, on juuri leukemiaan sairastuneet lapset. Erityisesti selvitettiin, miten proteiini- ja rautatila vaikuttavat näissä ryhmissä erytropoieesiin.

Sanna-Maria Kivivuori

Uusi lähestymistapa seurata ihon kollageenimetaboliaa

Ihon kokonaiskollageenista 80- 85 % on tyyppiä I ja 10-15 % tyyppiä III. Luun orgaanisesta matriksista tyyppi I -kollageenia on 90 %, eikä luustossa ole tyyppi III -kollageenia. Kollageeni syntetisoidaan solun sisällä esiastemolekyylinä, prokollageenina, jonka päissä olevat amino- ja karboksiterminaalinen propeptidi irrotetaan entsymaattisesti solunulkoisessa tilassa, näin vapautuu kypsä kollageenimolekyyli.

Pekka Autio

Syndekaani-1 estää syöpäsolun pahanlaatuista kasvua

Väitöskirjatyössä osoitetaan, että estämällä syndekaanin häviäminen rintasyöpäsolujen pinnalta geeniteknologian avulla, solut muuttuvat hyvänlaatuisiksi. Aivan uusi ja yllättävä havainto oli, että pelkkä eristetty syndekaanin solunulkoinen osa esti muidenkin pahanlaatuisten syöpäsolujen, mutta ei normaalien solujen, kasvua. Tähän tulokseen johtivat Turun biotekniikan keskuksen johtajan, professori Markku Jalkasen tutkimusryhmässä tehdyt aikaisemmat havainnot, että esimerkiksi iho- ja rintasyövissä solunpinnan molekyyli syndekaani häviää solujen muuttuessa pahanlaatuisiksi syöpäsoluiksi ja että syndekaanin väheneminen korreloi potilaiden huonoon ennusteeseen. Tutkimukset ovat herättäneet kansainvälistä mielenkiintoa ja johtaneet laajoihin lisätutkimuksiin, jotka tähtäävät uusien syövän hoitomenetelmien kehittämiseen.

Markku Mali

Skleroderma ja SLE: perinnöllisten tekijöiden ja autovasta-aineiden merkitys

Immuunijärjestelmä puolustaa elimistöä normaalioloissa erittäin tehokkaasti ulkopuolisia tekijöitä vastaan. Tähän järjestelmään voi kuitenkin tulla ohjelmointivirhe, ja puolustusmekanismit voivat kääntyä elimistöä itseään vastaan; osa näistä virheellisistä reaktioista aiheuttaa kliinisen autoimmuunitaudin. Kaksi nivelreumaa harvinaisempaa autoimmuunitautia, skleroderma ja SLE, olivat tämän tutkimuksen kohteena.

Marja Hietarinta

Kromosomimuutokset ei-pienisoluisissa keuhkotuumoreissa

Kromosomipoikkeavuuksiin syövissä on kiinnitetty huomiota 60-luvulta lähtien, jolloin Philadelphia-kromosomia koskevat havainnot julkaistiin. Tämä kromosomi on tyypillinen löydös kroonisessa myelooisessa leukemiassa. Sen jälkeen on tyypillisiä muutoksia havaittu myös muissa verisyövän muodoissa, ja nykyään kromosomianalyysi on jo rutiinikäytössä näiden diagnostiikassa. Esimerkiksi lastensyövissä karyotyypillä on muista tekijöistä riippumaton ennustearvo, ja veritautien eri pää- ja alaryhmät voidaan usein tunnistaa niille tyypillisten poikkeavuuksien avulla.

Maria Johansson Soller

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030