Keuhkoverenkierron sairauksien geenitausta
Primaarinen pulmonaalinen hypertonia (PPH) eli nykyisen tautiluokituksen mukaan idiopaattinen pulmonaalinen hypertonia on harvinainen, etenevä keuhkoverenkierron sairaus, joka johtaa keuhkoverenpaineen nousuun ja sydämen oikean puolen vajaatoimintaan. Suurin osa sairastuneista sairastaa ns. sporadista tautimuotoa, mutta noin 6 %:ssa tapauksista samassa perheessä on useampia sairastuneita. Vuonna 2000 todettiin PPH:lle altistavia mutaatioita BMPR2-geenissä (bone morphogenetic receptor type 2) sekä sporadista että suvuittaista PPH:ta sairastavilla potilailla. BMPR2 koodaa BMPRII-reseptoria, joka on osa TGFβ-signalointireittiä (transforming growth factor β). Saman signalointireitin geenien, endogliinin ja ALK1:n (activin like receptor type I) mutaatioiden on todettu altistavan perinnölliselle hemorragiselle telangiektasialle (HHT), jonka oireita ovat mm. toistuvat nenäverenvuodot ja joissain tapauksissa myös pulmonaalihypertonia.