Näkövammaiset vanhukset käyttävät näönkuntoutuspalveluja vähän

Näkökyky on yksi merkittävimmistä toimintakykyyn vaikuttavista tekijöistä. Väestön vanhenemisen myötä erityisesti iäkkäiden näkövammaisten määrä lisääntyy. Heikentyneen näön aiheuttamat toiminnan rajoitukset lisäävät palvelujen ja apuvälineiden tarvetta sekä johtavat helpommin erityisesti iäkkäiden näkövammaisten laitoshoitoon. Näköongelmaisten henkilöiden elämänlaadun ja itsenäisen suoriutumisen parantamiseksi tarvitsemme nykyistä syvällisempää tietoa näön vaikutuksista toimintakykyyn. Palvelujen kehittämistyöhön tarvitaan nyt puuttuvat tiedot näkövammaisten määrästä, avuntarpeesta ja nykyisten palvelujen riittävyydestä.

Arja Laitinen

Luuston kasvu ja kehitys

Viime vuosikymmenen aikana monet luonnontieteelliset alat ovat olleet murrosvaiheessa uusien entistä hienostuneempien tutkimusmenetelmien kehityttyä. Geenien, molekyylien ja reseptorien tutkimisesta on tullut myös luututkimuksen pääsuuntaus. Usein tämä kuitenkin tuntuu tapahtuvan sen kustannuksella, että unohdetaan luuston perustehtävä liikkumisen mahdollistavana tukirankana ja siten sen tärkeimmät ominaisuudet: lujuus ja jäykkyys.

Olli Leppänen

Keuhkoverenkierron sairauksien geenitausta

Primaarinen pulmonaalinen hypertonia (PPH) eli nykyisen tautiluokituksen mukaan idiopaattinen pulmonaalinen hypertonia on harvinainen, etenevä keuhkoverenkierron sairaus, joka johtaa keuhkoverenpaineen nousuun ja sydämen oikean puolen vajaatoimintaan. Suurin osa sairastuneista sairastaa ns. sporadista tautimuotoa, mutta noin 6 %:ssa tapauksista samassa perheessä on useampia sairastuneita. Vuonna 2000 todettiin PPH:lle altistavia mutaatioita BMPR2-geenissä (bone morphogenetic receptor type 2) sekä sporadista että suvuittaista PPH:ta sairastavilla potilailla. BMPR2 koodaa BMPRII-reseptoria, joka on osa TGFβ-signalointireittiä (transforming growth factor β). Saman signalointireitin geenien, endogliinin ja ALK1:n (activin like receptor type I) mutaatioiden on todettu altistavan perinnölliselle hemorragiselle telangiektasialle (HHT), jonka oireita ovat mm. toistuvat nenäverenvuodot ja joissain tapauksissa myös pulmonaalihypertonia.

Marja Sankelo

Solunsiirrot ja geenihoidot tulossa sydäntautien hoitoon

Pitkälle edennyt sydämen vajaatoiminta on hyvin vaikeahoitoinen tauti. Vanhuusväestön suhteellinen lisääntyminen lisää taudin merkittävyyttä ja sydänlihaksen solusiirtoja on ehdotettu uudeksi vaihtoehtoiseksi hoitomuodoksi. Huolimatta parantuneesta lääkehoidosta ja kehittyneistä pallolaajennus- ja leikkausmenetelmistä, loppuvaiheen sepelvaltimotauti on lääketieteellinen haaste. On arvioitu, että geenihoito olisi seuraava merkittävä hoitomenetelmä vaikeassa sepelvaltimotaudissa.

Tommi Pätilä

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030