Perinnöllinen Meretojan tauti Runsas oirekirjo heikentää elämänlaatua ja lisää terveyspalvelujen käyttöä

Suomalaisen perinnöllisen gelsoliiniamyloidoosin (PGA), Meretojan taudin, kuvasi ensimmäisen kerran suomalainen silmälääkäri Jouko Meretoja 1969 (1). Tautia sairastaa Suomessa arviolta 400-600 potilasta (2). Tämä autosomissa vallitsevasti periytyvä tauti on yksi yleisimmistä suomalaisen tautiperinnön sairauksista. Sen aiheuttaa aktiinia sitovan ja moduloivan proteiinin, gelsoliinin, geenissä esiintyvä pistemutaatio (G654A) (3,4). Mutaatio muuttaa proteiinin konformaatiota ja johtaa poikkeaviin pilkkoutumistuotteisiin, jotka ovat voimakkaasti amyloidogeenisiä (5). Gelsoliiniamyloidia (AGel) kertyy pääasiassa verisuonten seinämiin ja tyvikalvoihin (6), minkä ohella amyloidista riippumattomilla solutason muutoksilla voi olla patogeneettistä merkitystä. Tautiin kuuluu trombosyyttitoiminnan muutokseen liittyvä lievästi suurentunut verenvuotoriski mm. leikkaustilanteessa (7,8,9).

Meretojan taudilla on muista amyloidooseista poikkeava taudinkuva, jota hallitsevat iän myötä lisääntyvät silmä-, hermo- ja iho-oireet (10). Suurin osa potilaista on kuitenkin hyväkuntoisia ja omatoimisia vielä 60-70-vuotiainakin. Ensimmäiset oireet havaitaan yleensä kahdenkymmenen ikävuoden jälkeen, kun sarveiskalvolle alkaa ilmaantua merkkejä verkkomaisesta dystrofiasta (1). Näkökyky säilyy melko hyvänä yleensä eläkeikään saakka, mutta yläluomen riippuminen ja glaukooma voivat komplisoida tilannetta (11).

Toinen merkittävä ulkoinen oire on noin 40 vuoden iässä alkava kasvojen yläosan halvaus, joka myöhemmin leviää alaspäin aiheuttaen kasvojen "riippumisen". Tämä liittyy tautiin kuuluvaan kraniaalineuropatiaan, joka saattaa ajan mittaan johtaa jopa bulbaaripareesiin. Muita hermoston oireita ovat mm. rannekanavaoireyhtymä, sensomotorinen polyneuropatia, autonomisen hermoston lievä dysfunktio (12) ja joskus ikääntyneillä vaikea-asteinen ataksia (13).

Tauti ei aiheuta dementiaa, mutta mm. nonverbaalisissa toiminnoissa on havaittu heikentymistä (14). Iän myötä ilmaantuviin iho-oireisiin kuuluvat mm. poikkeava ihon velttous sekä ihon kutina ja kuivuminen (1). Lievää proteinuriaa saattaa esiintyä, mutta kliinisesti merkittävää nefropatiaa vain harvoin. Joskus harvoin potilas voi periä geenimutaation molemmilta vanhemmiltaan, eli olla sen suhteen homotsygootti, jolloin tautia hallitsee - hoitamattomana usein jo nuorella iällä kuolemaan johtava - munuaisen vajaatoiminta (15). Perinnölliseen gelsoliiniamyloidoosiin voi myös liittyä obstruktiivinen uniapneaoireyhtymä (16).

Meretojan tautiin ei ole olemassa spesifistä hoitoa, mutta oireenmukaisen lääkityksen ohella silmä- ja plastiikkakirurgiset toimenpiteet voivat olla avuksi (17). Käynnissä olevan, suun ja hampaiden terveysongelmia kartoittavan, tutkimuksen mukaan hammashuollon tulisi kuulua olennaisena osana potilaiden hoitoon (Juusela P, julkaisematon tieto). Toisin kuin monissa muissa nefropaattisissa amyloidooseissa PGA:ssa näyttää allogeenisesta munuaissiirrosta olevan taudin loppuvaiheen vajaatoiminnassa pitkäkestoisempaakin apua (18).

Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli koota potilaiden ja heidän läheistensä kokemuksia taudista oirekuvan ja vaikutusten selkiyttämiseksi mm. hoitosuositusten tarvetta ajatellen. Taudin vaikutuksista potilaiden elämään ei ole käytössä aikaisempaa tietoa. Suomen Amyloidoosiyhdistys (SAMY ry) piti tutkimusta tärkeänä myös jäsenkuntansa tiedon tarvetta ajatellen.

Aineisto ja menetelmät

Tutkimukseen osallistuivat Suomen Amyloidoosiyhdistyksen jäsenet ja aikaisempiin tutkimuksiin osallistuneita PGA-potilaita. Kyselylomakkeita postitettiin kaikkiaan 230 potilaalle. Tutkimuksen verrokkiryhmä koottiin lähettämällä potilaille toinen kyselylomake annettavaksi terveelle ja mahdollisimman samanikäiselle verisukulaiselle tai samassa taloudessa asuvalle henkilölle, jolla ei ollut Meretojan tautia. Kaikilta vastanneilta saatiin kirjallinen suostumus tähän tutkimukseen osallistumisesta.

Lähetetyistä 460 kyselylomakkeesta palautettiin täytettyinä yhteensä 273 kpl (59 %). Potilasryhmän (n = 162) vastausprosentti oli parempi kuin verrokkiryhmän (n = 111) (70 % vs. 48 %). Potilasryhmästä hylättiin kaksi vastaajaa puutteellisena palautetun lomakkeen takia.

Kyselylomakkeessa oli yhteensä 65 kysymystä useista aihealueista. Kyselyssä selvitettiin vastaajan taustatietoja ja kartoitettiin elämäntilannetta sekä yleistä terveydentilaa. Siinä oli kysymyksiä koetuista oireista sekä saaduista hoidoista ja käytetyistä lääkkeistä. Lisäksi tehtiin tarkentavia kysymyksiä Meretojan taudin oireista ja niiden hoidoista. Lopuksi esitettiin vielä kysymyksiä, joilla selvitettiin vastaajien tietämystä taudin perinnöllisyydestä sekä mielipidettä lasten hankinnasta ja alkiodiagnostiikan mahdollisuudesta. Kysymykset olivat monivalintakysymyksiä, tyytyväisyyttä elämään koskeneessa osiossa esitettyihin väittämiin vastattiin viisiportaisella asteikolla. Jokaiseen kohtaan oli mahdollista kirjoittaa myös vapaata tekstiä. Osa kysymyksistä perustui löyhästi aiempiin vastaavanlaisiin tutkimuksiin (19), osa laadittiin tätä tutkimusta varten. Kyselylomake julkaistaan lehden internet-sivuilla artikkelin pdf-version liitteenä (www.laakarilehti.fi > Sisällysluettelot > 16/2010).

Vastaukset analysoitiin käyttäen SPSS-ohjelmaa (versio 14.0). Ryhmien välisiä eroja testattiin Khiin neliö -testillä. Ikä otettiin analyyseissa huomioon tarkastelemalla keskeisiä muuttujia ikäryhmittäin. Näin meneteltiin myös verrattaessa potilaita ja verrokkeja. Koska potilaiden ja verrokkien erojen (logit-erojen) suuruus vaihteli ikäryhmittäin, ryhmien välisiä eroja ei voitu vakioida esimerkiksi logistisella regressioanalyysilla. Tilastollisen merkitsevyyden rajana pidimme p < 0,05.

Tulokset

Taustatiedot

Vastaajien keski-ikä oli 56,6 vuotta (vaihteluväli 20-82 v). Potilasryhmän vastaajat olivat keskimäärin 5,1 vuotta vanhempia kuin verrokit. Tutkimusaineisto on tarkemmin esitelty taulukossa 1. Ryhmien koulutustasossa ei ollut merkitseviä eroja.

Elämäntilanteen ja terveydentilan arvio

Elämäntilannetta kartoitettaessa 74 % potilaista ja 93 % verrokeista kertoi olevansa erittäin tai melko tyytyväinen elämäänsä (p = 0,002). Tyytyväisyys näytti vähenevän iän karttuessa. Tyytyväisyys opiskelu- ja työuraan, sosiaaliseen elämään sekä taloudelliseen tilanteeseen oli verrattain samankaltaista sekä potilas- että verrokkiryhmässä - merkitseviä eroja ei tullut esille. Tulevaisuuden näki erittäin tai melko lupaavana 51 % potilaista ja 75 % verrokeista (p < 0,001), ikäryhmittäin tarkasteltuna erot olivat merkitseviä 45-59-vuotiaiden ikäryhmässä (p = 0,01). Iän myötä tulevaisuudenodotukset synkkenivät jonkin verran molemmissa ryhmissä.

Terveydentilansa arvioi hyväksi tai melko hyväksi 49 % potilaista ja 70 % verrokeista. Melko huonoksi tai huonoksi terveydentilansa arvioi 16 % potilaista, mutta vain 3 % verrokeista (p < 0,001). Ikäryhmittäin tarkasteltuna ero oli tilastollisesti merkitsevä yli 60-vuotiaiden ryhmässä (p = 0,03).

Diagnoosi ja sukutiedot

Valtaosalla vastaajista oli suvussaan PGA-potilaita (taulukko 1). Suvun ensimmäisen tunnetun potilaan kotikunta painottui selkeästi Kymenlaakson alueelle.

Kaikilla potilailla tauti oli diagnosoitu viimeistään 40-vuotiaana. Lääkärissäkäyntiin ja sitä kautta gelsoliiniamyloidoosidiagnoosin jäljille olivat johdattaneet yleisimmin erilaiset silmäoireet tai optikolla käynti muun syyn takia (49 %). Jouko Meretojan kiertäessä maata omaa tutkimustaan tekemässä PGA-diagnoosin oli saanut 16 % vastanneista. Sukulaisen sairastuminen amyloidoosiin johti omaa terveyttä koskeviin tutkimuksiin 15 %:lla vastanneista. Diagnoosi oli selvinnyt joko kliinisten oireiden ja löydösten perusteella (85 %), DNA-tutkimuksella (12 %) tai histologisesti (3 %). Yli puolet potilaista ei ollut osannut odottaa Meretojan tauti -diagnoosia.

Oireet

Potilasryhmässä esiintyi merkitsevästi enemmän silmäoireita, ihon kutinaa ja kuivuutta, puutumista ja pistelyä sekä rytmihäiriöitä ja rintakipuja kuin verrokkiryhmässä (taulukko 2). Oireista kärsivien osuus oli suurin 45-59-vuotiaiden potilaiden ikäryhmässä, yli 60-vuotiaiden ryhmässä nähtiin yllättäen muutaman prosenttiyksikön lasku. Silmäoireet sekä puutuminen ja pistely olivat tilastollisesti merkitsevästi yleisempiä potilailla kaikissa ikäryhmissä.

Uusi ja yllättävä löydös olivat erilaiset turvotukset, joita potilasryhmään kuuluvilla oli enemmän kuin verrokeilla (42 % vs. 17 %) (p < 0,001). Ikäryhmittäin 45-59-vuotiaiden (p = 0,002) sekä yli 60-vuotiaiden (p = 0,026) ryhmissä erot verrokkien ja amyloidoosipotilaiden välillä olivat tilastollisesti merkitseviä. Eniten turvotusta raportoitiin olevan kasvoissa (24 %), mutta myös raajoissa ja nivelissä.

Ryhmien välillä oli merkitsevä ero painoindeksissä yli 60-vuotiaiden vastaajien kohdalla. Potilasryhmässä keskimääräinen painoindeksi oli 23,7 kg/m² ja verrokeilla 27,1 kg/m² (p < 0,001).

Suun ja hampaiston ongelmat nousivat esille potilaiden vastauksissa. Tekohampaat oli 23 %:lla, implantteja 10 %:lla. Kuivasta suusta kärsi puolet (49 %) potilaista, heiluvia, irronneita ja lohkeilevia hampaita oli 8- 25 %:lla. Kielen ongelmia (mm. makroglossia) oli 19 %:lla. Kuiva suu, lohkeilevat hampaat ja ientulehdukset tulivat esille jo nuorimmissa ikäryhmissä.

Silmä-, hermo- ja iho-oireet ja niiden hoito

Yleisimpänä silmäoireena koettiin silmien kuivuminen, joka oli tavallista kaikissa ikäryhmissä (kuvio 1). Silmäoireet pahenivat tyypillisesti iän myötä. Silmäoireiden hoitona oli tavallisimmin silmien lääkitys ja kostutus, joissakin tapauksissa sarveiskalvon siirto.

PGA-potilaille tyypilliset neurologiset oireet on esitetty kuviossa 2. Näistä taudin etenevää luonnetta kuvaavat erityisesti aivohermohalvaus, kuulon heikkenemä, kömpelyys ja tasapaino-ongelmat, jotka yleistyivät iän myötä voimakkaasti. Neurologisiin oireisiin potilaat olivat saaneet kirurgista hoitoa ja kuuloa sekä tasapainoa parantavia apuvälineitä.

Iho-oireista kutiseva ja helposti vaurioituva iho, mustelmataipumus ja veltto iho esiintyi yli puolella potilaista kaikissa ikäryhmissä (kuvio 3). Operatiivisena hoitona iho-ongelmiin oli tehty kasvojen, otsan ja luomien kohotusleikkauksia.

Muut sairaudet ja terveyspalvelujen käyttö

Meretojan taudin ohella potilasryhmän jäsenistä 59 %:lla oli jokin pitkäaikaissairaus tai elimistön rakenteellinen vika. Eniten raportoituja sairauksia olivat mm. verenpainetauti, astma ja allergia, hypotyreoosi, sydämen vajaatoiminta sekä nivelvaivat. Ryhmien välillä tilastollisesti merkitsevä ero oli ainoastaan läppävioissa (9 % vs. 2 %, p = 0,018). Potilaista 48 % koki jonkin pitkäaikaissairauden haittaavaan arkeaan, verrokkiryhmässä vastaava luku oli 36 % (p < 0,05). Potilaista 58 % oli käynyt edeltävän vuoden aikana yli neljä kertaa lääkärin vastaanotolla, verrokeista vain 26 %. Tulosten mukaan Meretojan tautia sairastavien potilaiden hoito keskittyy erikoissairaanhoitoon, eniten käytettiin silmälääkärien, neurologien, gynekologien ja sisätautilääkärien palveluja.

Lääkärin määräämä säännöllinen lääkitys oli potilasryhmässä kolmella neljästä (73 %) ja verrokkiryhmässä runsaalla puolella (57 %) (p = 0,008). Merkitsevät erot havaittiin kalsiumkanavan salpaajissa, reniini-angiotensiini-aldosteronijärjestelmään vaikuttavissa lääkkeissä, kolesterolilääkkeissä, beetasalpaajissa ja antitromboottisissa valmisteissa.

Leikkaushoitoa oli joskus elämänsä aikana saanut 98 % sekä potilaista että verrokeista. Leikkauksia potilaille oli tehty keskimäärin 2,5 ja verrokeille 1,5 (p < 0,001). Merkitsevät erot potilas- ja verrokkiryhmien välillä oli rannekanavan operaatioissa, harmaakaihileikkauksissa sekä silmäluomien, otsan ja kasvojen kohotuksissa. Sydämentahdistin oli asennettu 5 %:lle potilaista.

Perinnöllisyys

Potilasryhmästä 96 %:lle oli kerrottu taudin perinnöllisyydestä. Yleensä kertojana oli lääkäri (80 %), seuraavaksi yleisimpänä oma vanhempi (13 %). Varsinaista perinnöllisyysneuvontaa oli saanut 19 % kyselyyn vastanneista potilaista ja 10 % verrokeista. Perinnöllisyysneuvontaa saaneet painottuivat nuorempiin ikäryhmiin. Potilasryhmästä 94 % kertoi tietävänsä taudin periytyvän vallitsevasti. Kun toinen vanhemmista on PGA-potilas ja toinen tämän suhteen terve, on syntyvän lapsen riski sairastua tautiin 50 %. Tämän ymmärsi 93 % potilaista. Tietämys näissä perinnöllisyyteen liittyvissä kysymyksissä oli samankaltainen kaikissa ikäryhmissä.

Pohdinta

Tutkimuksessamme selvitettiin PGA-potilaiden elämäntilannetta ja oirekuvaa verrattuna terveisiin verrokkeihin. Tutkimusta varten kerätty potilasaineisto edustaa noin 25-40 prosenttia Suomen arviolta 400-600:sta Meretojan tautia sairastavasta potilaasta (2). Potilasaineisto saatiin pääosin SAMY ry:n jäsenrekisteristä. On mahdollista, että tähän tutkimukseen osallistuneet potilaat eivät ole täysin edustava otos Suomen gelsoliiniamyloidoosipotilaista, sillä yhdistyksen toiminnassa mukana olevien voidaan olettaa olevan aktiivisia ja suhteellisen hyväkuntoisia. Kaikkein vaikeaoireisimmat, erityisesti iältään vanhimmat, eivät ehkä vastanneet kyselyyn (vastaajien keski-ikä matala) tai eivät edes kuulu yhdistykseen. Toisaalta tautia on pidetty Suomessa varsin homogeenisena, tyypillisen silmä-, hermo-, ja iho-oiretriadin (2), identtisen gelsoliinigeenin G654A-mutaation sekä käytössä olevan haplotyyppidatan (20) valossa. Näin ollen voitaneen tuloksia kohtuullisen hyvin yleistää ainakin nuorempiin ja keski-ikäisiin suomalaisiin Meretojan tautia sairastaviin potilaisiin. Tuloksia arvioitaessa on kuitenkin hyvä ottaa huomioon myös mahdolliset virhelähteet verrokkien suhteen, jotka potilaat valitsivat itse aiemmin kuvatun ohjeistuksen saatuaan. Lisäksi on otettava huomioon, että potilasryhmän vastaajissa naissukupuoli oli yliedustettuna. Tämä vaikutus pyrittiin minimoimaan vakioimalla muuttujia.

Potilasryhmässä 72 %:lla oli tiedossaan suvussa muita Meretojan tautia sairastavia potilaita. Kuitenkaan puolet potilaista ei ollut osannut odottaa kohdallaan Meretojan taudin diagnoosia. Tämä selittynee vanhempien vastaajien osalta sillä, että vasta Jouko Meretojan alkuperäistutkimuksen myötä 1969 saatiin oireille yhtenevä selitys ja ymmärrettiin, että kyseessä on perinnöllinen sairaus. Tautia tiedetään esiintyvän erityisesti Kymenlaaksossa (21), joten tutkittavien sukujuurten kasauma oli odotetusti tällä alueella.

Arvioitaessa taudin vaikutuksia potilaiden elämään korostui potilas- ja verrokkiryhmien välinen ero tyytyväisyydessä elämään. Potilaat kokivat verrokkeja harvemmin terveydentilansa hyväksi tai tulevaisuutensa lupaavaksi. Yllättävää oli, että voimakkaasti kasvoissa näkyvän taudin erityisesti sosiaalista elämää heikentävä vaikutus koettiin vähäiseksi. Toisaalta vastaajien vapaat kommentit antoivat toisenlaisen kuvan. Saimme kuulla esimerkiksi työpaikoilta saadusta negatiivisesta palautteesta potilaiden näyttäessä "jatkuvasti alakuloisilta ja tylyiltä". Tulosten perusteella arvelemme, että normaalin vanhenemisen kanssa käsi kädessä ilmenevien oireiden ja jo terveenä ollessa muotoutuneiden sosiaalisten verkostojen ja itsetunnon elementtien ansiosta tyytyväisyys sosiaaliseen elämään ei taudista kärsi.

Tulevaisuuden odotukset heikkenevät ymmärrettävästi iän karttuessa, mutta jo nuoremmissa ikäryhmissä havaittiin amyloidoosipotilailla lievää pessimismiä tulevaisuudenodotusten suhteen. Osaltaan tämä voitaneen selittää taudin etenevän luonteen tiedostamisena. Terveydentilansa verrokkeja heikommaksi arvioivat odotetusti vanhimman ikäryhmän edustajat, mikä kertoo tämän kertymäsairauden luonteesta. Sukupuoli ei selittänyt eroja terveydentilan kokemisessa tai tulevaisuuden odotuksissa.

Sekä potilaat että verrokit pitivät tautia kohtuullisen vaikeana sairautena, ja potilaat kokivatkin oman terveydentilansa huomattavasti verrokkiväestöä heikommaksi lähinnä silmäoireiden aiheuttaessa heille eniten haittaa. Vaikka potilailla esiintyi enemmän oireita ja sairauksia sekä lääkityksen ja lääkärissäkäynnin tarvetta kuin verrokeilla, oli suurin osa potilaista kuitenkin elämäänsä tyytyväisiä. Meretoja totesi, että taudilla ei ole vaikutusta hedelmällisyyteen (21) ja havaitsimmekin, että lasten saantiin tai hankintaan taudilla ei näytä olevan negatiivista vaikutusta. Keskimäärin suomalaisilla on 1,8 lasta eli vähemmän kuin tutkimuksen potilailla. Meretojan tauti ei vaikuttanut koulutukseen, työuraan tai taloudelliseen tilanteeseen.

Tämä tutkimus vahvisti jo aiemmin vallalla ollutta käsitystä silmä- hermo- ja iho-oireisiin painottuvasta, hitaasti etenevästä taudista. Toisaalta potilas- ja verrokkiryhmien välillä tehtiin useita uusia ja mielenkiintoisia havaintoja.

PGA:ssa amyloidia kertyy sydänlihaskudokseen ja -kalvoille, mutta rajatussa suomalaisessa potilasaineistossa kliinisesti merkittävää kardiopatiaa ei juuri esiintynyt (22). Kyselymme mukaan potilailla esiintyi verrokkeja useammin rytmihäiriöitä sekä sydänsairauksia, ja he käyttivät enemmän sydän- ja verisuonilääkkeitä. Nämä seikat viittaavat siihen, että taudin sydän- ja verisuoni-ilmentymät ovat Suomessa aiemmin ajateltua useammin kliinisesti merkittäviä. Sydänlihaksen amyloidirappeuma, joka voi pahimmillaan johtaa PGA-potilaan kuolemaan (Kiuru-Enari, julkaisematon havainto), voisi selittää osaa oireista, mahdollisesti tautiin liittyvän autonomisen hermoston vaurion myötävaikutuksella (12). Toisaalta potilasryhmää luonnehti verrokkiryhmästä poikkeava verenpaine- ja kolesterolilääkkeiden runsas käyttö. Lääkkeiden käytön runsaus voi osin liittyä siihen, että nämä potilaat käyttävät paljon terveydenhuollon palveluja ja tulevat siten useammin lääkityksen piiriin kuin muuten terveet.

PGA:lle hyvin luonteenomainen systeeminen amyloidiangiopatia voisi osaltaan olla vaikuttamassa verenpaineen kohoamiseen, samoin munuaisperäiset ongelmat, jotka voivat lisäksi suurentaa eritoten triglyseridien, mutta myös VLDL-kolesterolin pitoisuuksia (23). Potilaat olivat yli 60-vuotiaiden ikäryhmässä merkitsevästi hoikempia kuin verrokit, mikä puhuu angiopatian puolesta em. ongelmissa. Tutkimuksemme mukaan PGA:iin voi liittyä läppävikoja, joskaan emme tiedä niiden tarkempaa luonnetta. Muissa systeemisissä amyloidooseissa sydämen ja erityisesti hiippaläpän amyloidikertymät ovat tavallinen löydös (24,25), ja valikoimattomista läppäleikkauspotilaistakin 67 %:lla oli aortta- ja hiippaläpissä amyloidia (26). Amyloidin kertyminen sydänläppiin on mahdollista PGA:ssakin, sillä kertymistä on osoitettu histologisesti peri-, myo- ja endokardiumissa (22) sekä mm. dura materissa (27), joka sydänläppien tavoin on mesodermaalista alkuperää.

Turvotuksen yleisyyteen, jota ei aiemmin ole kuvattu amyloidoosipotilaita koskevissa tutkimuksissa, vaikuttanevat sen jakauma (kasvot, raajat) huomioiden lähinnä paikalliset syyt. PGA:ta luonnehtii huomattava amyloidiangiopatia, johon liittyvä verisuonten lisääntynyt läpäisevyys (27) voi olla myötävaikuttamassa turvotusten syntyyn. Tämä tutkimus toi myös tärkeää lisävahvistusta aiemmalle havainnollemme, että PGA:iin voi liittyä suun ja hampaiston alueen ongelmia (Juusela P ym., julkaisematon havainto). Niiden tarkempi karakterisointi on vielä käynnissä (Juusela P, suullinen tiedonanto), mutta tässä kyselytutkimuksessa esiin tullut suun ja hampaiston ongelmien korostuminen entisestään vahvistaa jo aiemmin esim. SAMY:n kokousten yhteydessä annettua suositusta hyvän hammashoidon ja seurannan tärkeydestä

Meretojan tauti on periytyvä sairaus ja potilaat tietävät tämän hyvin. Tavallisimmin asiasta on kertonut potilaalle tätä hoitanut lääkäri ja liki puolessa tapauksista kyseessä oli silmälääkäri. Kyselyyn vastanneista lähes kaikki tuntevat taudin perinnöllisyyden mekanismin ja ymmärtävät sen vaikutuksen syntyvien lasten riskiin sairastua tautiin. Perinnöllisyysneuvontaa oli haettu ja saatu erityisesti nuoremmissa ikäryhmissä, mikä kuvastanee nuorten aikuisten tarvetta ymmärtää sairauksiaan. Lasten hankintaan taudilla on vain vähäinen vaikutus, eivätkä potilaat pitäneet alkiodiagnostiikkaa mielekkäänä vaihtoehtona.

Kokemustemme mukaan potilaat ovat kiinnostuneita saamaan selkeää informaatiota sairaudestaan ja ovatkin usein hyvin valistuneita tautinsa luonteesta, mutta turhautuvat helposti lääkärien puutteellisten tietojen takia. Osa vastaajista kertoikin, että he eivät koe saavansa riittävän hyvää ja perusteellista hoitoa, sillä usein lääkärien on vaikea mieltää, mikä oire kuuluu ko. perinnölliseen sairauteen ja mikä liittyy johonkin aivan muuhun. "Lääkärin on helppo todeta kaiken johtuvan Meretojan taudista", eräs vastaaja kirjoitti. Potilaat ovat selkeästi moniongelmaisia. He käyttävät paljon terveydenhuollon palveluja ja lääkkeitä, joten on aiheellista pohtia, onko PGA-potilaiden hoito tällä hetkellä optimaalisinta vai olisiko hoidon, tai ainakin sen suunnittelun tai ohjeistamisen, keskittäminen asiaan perehtyneille lääkäreille aiheellista.

Kyselytutkimuksemme osoitti, että potilaat olivat vähemmän tyytyväisiä elämäänsä kuin verrokit. Mielestämme potilaiden raportoimat monet vaihtelevat oireet ja verrokkeja runsaampi terveydenhuollon palvelujen ja lääkkeiden käyttö puoltavat valtakunnallisten hoitosuositusten laatimista ja hoidon tai sen ohjeistamisen keskittämistä.

Tutkimusryhmä esittää kiitokset Suomen Amyloidoosiyhdistys Ry:lle ja sen jäsenille. Tutkimukseen saatiin tukea Suomen Kulttuurirahaston Kymenlaakson Rahastosta.

Tästä asiasta tiedettiin

- Meretojan tauti on perinnöllinen gelsoliiniproteiinin aineenvaihduntasairaus.

- Gelsoliinin geenissä oleva pistemutaatio aiheuttaa proteiinin pilkkoutumistuotteen kertymisen amyloidina elimistöön.

- Tauti tunnetaan erityisesti iän myötä lisääntyvistä silmä-, hermo- ja iho-oireistaan.

Tämä tutkimus opetti

- PGA-potilailla esiintyy turvotusta, rytmihäiriöitä ja läppävikoja enemmän kuin verrokeilla. Potilaat käyttävät myös merkitsevästi enemmän sydän- ja verisuonilääkkeitä.

- Potilaat tuntevat taudin perinnöllisyyden mekanismit hyvin.

- Tauti heikentää potilaiden tyytyväisyyttä elämään merkittävästi ja synkentää tulevaisuuden odotuksia.