Meretojan taudista uutta tietoa kansallisen potilasrekisterin avulla
Tiedot Meretojan taudin eli suomalaisen perinnöllisen gelsoliiniamyloidoosin taudinkulusta ovat tähän saakka perustuneet suhteellisen pieniin potilassarjoihin. Uuden kansallisen FIN-GAR-potilasrekisterin avulla voidaan paremmin kartoittaa taudin oireita ja niiden yleisyyttä sekä sen luonnollista kulkua.
Potilasrekisteriin on tähän mennessä kerätty tiedot 235 potilaasta, ja siihen toivotaan edelleen täydennystä.
Rekisterin mukaan ensioireet alkavat yleensä silmistä. Taudin ensisijainen diagnostinen löydös on potilaalle tyypillisesti jo 20–30-vuotiaana kehittyvä sarveiskalvon verkkomainen rappeuma. Muut oireet ja löydökset kehittyvät suurin piirtein samanaikaisesti, mediaanien osuessa 50 ja 60 ikävuoden välille.
Naisilla oireet kehittyvät keskimäärin aiemmin ja erityisesti silmäoireet ovat yleisempiä kuin miehillä.
Rannekanavaoireyhtymä, sydämentahdistin ja munuaisensiirrot ovat rekisterin potilailla huomattavasti yleisempiä kuin normaaliväestössä. Näiden tarkkaa patologista yhteyttä Meretojan tautiin tutkitaan parhaillaan.
Myös Meretojan tautina tunnettu (1) suomalainen perinnöllinen gelsoliiniamyloidoosi (AGel-amyloidoosi) on yksi yleisimmistä suomalaisen tautiperinnön sairauksista (2). Taudin aiheuttaa kromosomissa 9 sijaitsevan gelsoliinigeenin (3) pistemutaatio GSN c.640G A (4,5), joka johtaa geenituotteen…
Kirjaudu sisään
Pääset lukemaan artikkelin, kun kirjaudut sisään Fimnet-tunnuksillasi. Kirjautuminen pysyy voimassa, jos et erikseen kirjaudu ulos sivulta laitteellasi. Jos luet lehteä yhteisessä käytössä olevalla koneella, muista myös kirjautua ulos sivustolta.
Lääkärilehti on Lääkäriliiton jäsenetu. Jos sinulla ei vielä ole jäsenen Fimnet-tunnuksia tai olet unohtanut salasanasi, hanki ne tästä.



