Yhden geeniparin virheiden aiheuttamissa sairauksissa on geenitesti tarkin diagnostinen menetelmä Se on usein myös nopein, yksinkertaisin ja edullisin. Geenitesti on potilaalle helppo, koska tutkimukseen tarvitaan vain yksi verinäyte ilman esivalmisteluja. Se säästää sekä lääkärin että potilaan ja hänen perheensä aikaa ja vähentää tutkimusten aiheuttamaa rasitusta ja niiden kustannuksia. Geenitestejä käytetään diagnostiikassa selvästi aiempaa enemmän. Haasteena ovat nyt monitekijäiset kansantaudit, joiden syntyyn vaikuttavat sekä perintötekijät että ympäristö ja/tai elintavat. Riskialleelien tunnistamiseen tarvittavat menetelmät ovat jo olemassa.