Geneettiset epilepsiat
• Molekyylitason diagnostiikka on mahdollista monissa harvinaisissa geneettisissä epilepsioissa.
• Tarkentunut diagnostiikka vaikuttaa valintoihin epilepsian lääkehoidossa.
• Genominlaajuiset lähestymistavat ovat syrjäyttämässä geenipaneeleihin perustuvan epilepsiadiagnostiikan.
• Yksittäisen mutaation tai geenin analyysillä on yhä paikkansa, kun epäillään spesifistä sairautta tai diagnoosi jää avoimeksi muissa tutkimuksissa.
• Geenitason diagnoosi jää vielä määrittämättä merkittävällä osalla potilaista, koska epilepsia on yleensä monitekijäinen sairaus.
Epilepsiaa sairastaa lähes 1 % väestöstä (1,2). Sen etiologia voi olla geneettinen, rakenteellinen, infektioperäinen, aineenvaihdunnallinen, immuunivälitteinen tai tuntematon (3). Geneettinen epilepsia aiheutuu tunnetusta tai oletetusta geneettisestä muutoksesta. Se ei ole välttämättä sama kuin…
Kirjaudu sisään
Pääset lukemaan artikkelin, kun kirjaudut sisään Fimnet-tunnuksillasi. Kirjautuminen pysyy voimassa, jos et erikseen kirjaudu ulos sivulta laitteellasi. Jos luet lehteä yhteisessä käytössä olevalla koneella, muista myös kirjautua ulos sivustolta.
Lääkärilehti on Lääkäriliiton jäsenetu. Jos sinulla ei vielä ole jäsenen Fimnet-tunnuksia tai olet unohtanut salasanasi, hanki ne tästä.
