Klinefelterin oireyhtymään liittyvä hypogonadismi
Tärkein tieto
Klinefelterin oireyhtymä (KS) on tavallisin, mutta huomattavasti alidiagnostisoitu sukukromosomipoikkeavuus (1:600 mieheen).
Oireyhtymään liittyvät tunnusomaiset löydökset ovat pienet kivekset, siittiökato, hypergonadotrooppinen hypogonadismi, gynekomastia ja kielenkehityksen erityisvaikeudet.
Histologisesti kivesvaurion ensimmäiset merkit voidaan todeta jo lapsuusiässä, mutta vasta murrosiän käynnistymisen jälkeen vaurio on todettavissa myös sukupuolihormonimäärityksin.
Todettu androgeenivaje tulee hoitaa testosteronikorvaushoidolla usein jo 14-18 vuoden iästä alkaen.
Nykyään uudet avusteiset lisääntymishoidot tarjoavat myös monelle KS-miehelle mahdollisuuden saada omia lapsia.
Klinefelterin oireyhtymä (karyotyyppi 47,XXY) on tavallisin sukukromosomipoikkeavuuksista ja yleisin geneettinen syy miehestä johtuvaan infertiliteettiin (1). Klinefelterin oireyhtymän (KS) esiintyvyys on noin 1:600 vastasyntyneeseen poikaan (152/100 000 mieheen) ja 1:25 infertiliteetistä kärsivään…
Kirjaudu sisään
Pääset lukemaan artikkelin, kun kirjaudut sisään Fimnet-tunnuksillasi. Kirjautuminen pysyy voimassa, jos et erikseen kirjaudu ulos sivulta laitteellasi. Jos luet lehteä yhteisessä käytössä olevalla koneella, muista myös kirjautua ulos sivustolta.
Lääkärilehti on Lääkäriliiton jäsenetu. Jos sinulla ei vielä ole jäsenen Fimnet-tunnuksia tai olet unohtanut salasanasi, hanki ne tästä.
