Laktoosin imeytymishäiriö esiintyy noin puolella maapallon väestöstä ja joka kuudennella aikuisella suomalaisella. Se on yleisin vatsavaivoja aiheuttava perinnöllinen ominaisuus. Laktoosin imeytymishäiriöön liittyvä geenimuutos on äskettäin tunnistettu suomalaisperheistä kerätyn aineiston pohjalta. Muutos johtaa laktaasientsyymin säilymiseen suolessa läpi elämän. Tutkimustulos mahdollistaa potilaiden genotyypin määrittämisen pienestä EDTA-verinäytteestä. Tutkimus on helpompi kuin aiempi rasituskoe, mutta tuloksen merkityksen arvioiminen vatsavaivojen syiden selvittelyssä on edelleen haasteellista.