Uudet kansainväliset perinnöllisen hemokromatoosin diagnostiikka- ja hoitosuositukset
Perinnöllinen hemokromatoosi on yleisin tunnettu autosomisesti peittyvästi periytyvä sairaus. Siinä raudan imeytyminen suolistosta on lisääntynyt 3-4-kertaiseksi normaaliin verrattuna. Pohjois-Euroopassa tärkeimmän perinnöllistä hemokromatoosia aiheuttavan geenimutaation kantajia on jopa 10 % väestöstä. Koska raudan ylimääräinen kertyminen elimistöön aiheuttaa vaikeita elinvaurioita, on tärkeää löytää hemokromatoosille alttiit henkilöt mahdollisimman varhain. Elinkomplikaatioiden kehittymistä voidaan tehokkaasti estää yksinkertaisella hoidolla, toistuvilla venesektioilla.
Perinnöllinen hemokromatoosi on autosomissa peittyvästi periytyvä sairaus, joka aiheuttaa raudan kertymistä maksaan, haimaan ja sydänlihakseen (1). Edetessään se johtaa elimen normaalin rakenteen ja toiminnan häiriöön. Perinnöllinen hemokromatoosi aiheutuu tavallisesti ns. HFE-geenin mutaatiosta…
Kirjaudu sisään
Pääset lukemaan artikkelin, kun kirjaudut sisään Fimnet-tunnuksillasi. Kirjautuminen pysyy voimassa, jos et erikseen kirjaudu ulos sivulta laitteellasi. Jos luet lehteä yhteisessä käytössä olevalla koneella, muista myös kirjautua ulos sivustolta.
Lääkärilehti on Lääkäriliiton jäsenetu. Jos sinulla ei vielä ole jäsenen Fimnet-tunnuksia tai olet unohtanut salasanasi, hanki ne tästä.
