Perintötekijöiden vaikutus varhaisten dementiasairauksien riskiin

Alzheimerin tauti ja otsa-ohimolohkorappeumat ovat yleisimpiä työikäisten dementiaa aiheuttavia eteneviä aivojen rappeutumissairauksia. Nämä muistisairaudet ovat taustaltaan monitekijäisiä. Kolme geenin, amyloidiprekursoriproteiini (APP), preseniliini 1 (PSEN1) ja preseniliini 2 (PSEN2), mutaatioiden tiedetään aiheuttavat harvinaisen periytyvän alle 65-vuotiaana ilmaantuvan Alzheimerin taudin. Osa otsa-ohimolohkorappeumista johtuu perimän muutoksista microtubule-associated protein tau (MAPT) ja progranuliini (PGRN) -proteiineja koodaavissa geeneissä. Näiden geenien mutaatiot selittävät kuitenkin vain osan Alzheimerin taudin ja otsa-ohimolohkorappeumien periytyvyydestä. Suomesta on kuvattu aiemmin vain muutamia PSEN1-mutaatioita ja yksittäiset APP- ja MAPT-geenien mutaatiot.

Johanna Krüger

TT-kuvaus on säilyttänyt asemansa SAV-diagnostiikassa

Aivovaltimon pullistuman repeytymisen aiheuttama lukinkalvonalainen vuoto (SAV) on Suomessa yleisempi kuin muissa länsimaissa. Hoidon päämääränä on estää uudet repeytymät eristämällä valtimopullistuma joko leikkauksella (neurokirurgin suorittama klipsaus) tai suonensisäisesti platinakierukoilla täyttämällä (radiologin suorittama koilaus) kolmen vuorokauden kuluessa vuodosta. Tietokonekerroskuvaus (TT) on säilyttänyt asemansa SAV:n diagnostiikassa. Uusimmat laitteet näyttävät vuodon herkästi, ja varjoaineen käyttö yhdessä ohutleikkeiden kanssa mahdollistaa verisuonten ja valtimopullistumien tarkan kuvantamisen.

Pekka Jartti

Diabetes ja MBO voivat vaikuttaa aivojen aineenvaihduntaan

Sekä metabolinen oireyhtymä että tyypin 1 diabetes lisäävät kognitiivisten häiriöiden, aivoinfarktien, aivojen ennenaikaisen surkastumisen ja valkoisen aineen muutosten riskiä. Tärkeydestään huolimatta näiden muutosten syntymekanismia ei tunneta. Väitöstyössä tutkittiin aivojen glukoosin ja aineenvaihdunta-aineiden pitoisuuksia terveillä henkilöillä, joilla on sydän- ja verisuonisairauksien riskitekijöitä, ja henkilöillä, joilla on tyypin 1 diabetes. Tavoitteena oli saada uutta tietoa näihin tiloihin liitetyistä aivomuutoksista ja niiden syntymekanismeista.

Outi Heikkilä

Veren poikkeava tukostaipumus vaikeissa tukoksissa

Veren poikkeava tukostaipumus altistaa nuorena ilmaantuville laskimotukoksille ja harvemmin valtimotukoksille. Väitöstutkimuksessa tutkittiin tukostaipumuksen merkitystä vaikeiden tukosten yhteydessä ja dialyysiveritien tukos- ja ahtaumakomplikaatioissa vaikeaa kroonista munuaisten vajaatoimintaa sairastavilla potilailla. Suoran trombiininestäjän lepirudiinin tehoa selvitettiin vaikeiden perinteiseen hepariinihoitoon reagoimattomien tukosten hoidossa. Lepirudiinin virallinen käyttöaihe on nykyisin hepariinin aiheuttaman verihiutaleiden määrän vähenemiseen liittyvän tukoksen hoito. Lepirudiinin kapea terapeuttinen alue edellyttää luotettavaa annosvasteen monitorointia. Nykyisin käytetty menetelmä perustuu aktivoituun osittaiseen hyytymisaikaan (APTT), mutta siinä on puutteita. Tutkimuksessa selvitettiin neljän muun spesifisen monitorointimenetelmän soveltumista lepirudiinin annosvasteiden arvioimiseen, myös kliinisesti tärkeiden sekoittavien tekijöiden, varfariinin ja lupus-antikoagulantin yhteydessä.

Birgitta Salmela

Runsassuolainen ravinto ja lihavuus heikentävät valtimosuonten toimintaa

Valtimosuonen toimintakykyä voidaan arvioida tutkimalla verisuonen sisäpinnan toimintaa, ns. endoteelifunktiota. Tällä tarkoitetaan yleensä endoteeliperäistä valtimosuonen relaksaatiota eli sileälihaksen rentoutumista, jonka suuruutta mitataan rengasmaisilla esisupistetuilla valtimosuonivalmisteilla muskariinireseptoristimulaation jälkeen sileälihashauteessa. Nykytiedon mukaan varhainen verisuonen endoteelidysfunktio, kertoo valtimonkovettumistaudin kehittymisen suurentuneesta riskistä.

Juha Ketonen (Lk)

Raskausajan tupakointi vaikuttaa lapsen psyykeen

Äidin raskausaikainen tupakointi on syntyvän lapsen psyykkisen kehityksen riskitekijä, ilmenee tuoreesta suomalaistutkimuksesta. Tutkimuksessa selvitettiin raskauden aikana tupakoivien äitien lasten psykiatristen palveluiden käyttöä ja kuolleisuutta. Mukana oli lähes 200 000 nuorta vuosina 1987-1989 syntyneiden kohortista, jota seurattiin rekisterien avulla vuoteen 2007 asti. Tutkimuksen päättyessä tutkittavat olivat 18-20-vuotiaita.

Raimo K. R. Salokangas

Eläkeikäisten toimintakyky on parantunut, mutta ei kaikissa väestöryhmissä

Ikäihmisten toimintakyky on viime vuosikymmenten aikana parantunut selvästi, ja ylemmässä sosioekonomisessa asemassa olleiden toimintakyky on ollut parempi kuin alemmassa. Tutkimuksessa tarkasteltiin 65-84-vuotiaiden suomalaisten toiminnanrajoitteita koulutuksen ja kuntatyypin mukaan vuosina 1993-2007.

Elina Laitalainen, Satu Helakorpi, Tuija Martelin, Antti Uutela

Avoin artikkeli Alkuperäis­tutkimus 41/2010 Kommentteja

ETA-alueen ulkopuolella lääkäriksi valmistuneet
Lääkärien kuulustelujärjestelmä ja siihen osallistuneet vuosina 1994-2009

Tampereen yliopiston lääketieteen laitoksen yleislääketieteen oppiala järjestää ETA-alueen ulkopuolella tutkintonsa suorittaneille lääkäreille kuulustelut, jotka Sosiaali- ja terveysalan lupa- ja valvontavirasto Valvira (aiemmin Terveydenhuollon oikeusturvakeskus TEO) vaatii ennen lääkärien laillistamista. Nykymuotoinen vuodesta 1994 käytössä ollut kuulustelujärjestelmä kuvataan tässä artikkelissa. Tutkimuksessa selvitettiin, keitä kuulustelujen osanottajat ovat olleet.

Riitta-Liisa Haukilahti, Irma Virjo, Kari Mattila

Terveydenhuoltohenkilöstön liikkuvuus Suomen ja muiden maiden välillä

Suomeen muuttaneiden ulkomaalaistaustaisten terveysalan ammattilaisten määrä on kymmenen viime vuoden aikana kasvanut. Ulkomaalaistaustaisella terveysalan ammattilaisella tarkoitetaan tässä tutkimuksessa Suomessa laillistettua terveydenhuollon ammattihenkilöä, joka ei ole syntyperältään suomalainen. Heidän lukumäärästään ja sijoittumisestaan työelämään on julkaistu niukasti tutkimustietoa. Tiedämme vähän myös suomalaisten terveyden ammattilaisten työskentelystä ulkomailla. Tässä tutkimuksessa kartoitetaan terveydenhuollon ammattilaisten liikkuvuutta Suomeen ja Suomesta pois. Tutkimuksessa selvitetään myös liikkuvuuden lähtö- ja vastaanottajamaita sekä ulkomaalaistaustaisen henkilöstön sijoittumista terveydenhuollon eri sektoreille.

Hannamaria Kuusio, Marko Elovainio, Jukka Vänskä, Tarja Heponiemi, Anna-Mari Aalto, Sari Koivuniemi, Reijo Ailasmaa, Ilmo Keskimäki

Keliakia ilman ohutsuolen limakalvon nukkavauriota

Keliakian diagnostiset kriteerit edellyttävät ohutsuolen limakalvon suolinukkavaurion osoittamista. Limakalvovaurio kuitenkin kehittyy asteittain, ja potilaat saattavat kärsiä tyypillisistä keliakiaoireista limakalvon ollessa vielä normaali. Lisäksi sairaus saattaa esiintyä suoliston ulkopuolisina oireyhtyminä, joissa limakalvovaurio voi puuttua kokonaan. Tässä tutkimuksessa arvioitiin, kärsivätkö henkilöt, joilla suolinukkarakenne on vielä normaali mutta joilla on keliakialle spesifisiä veren endomysiinivasta-aineita, tyypillisestä gluteeniriippuvaisesta sairaudesta sekä hyötyvätkö he varhain aloitetusta keliakian ruokavaliosta.

Kalle Kurppa

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030