Orphanetistä vauhtia harvinaisten sairauksien hoitoon
Eurooppalaiseen harvinaisten tautien ja harvinaislääkkeiden tietokantaan toivotaan mukaan myös suomalaisia harvinaisten tautien tutkimuksia ja mm. potilasyhdistyksiä.Orphanet-projektin tarkoitus on edistää harvinaisten perinnöllisten, autoimmuuni- ja infektiotautien sekä harvinaisten syöpien diagnostiikkaa ja hoitoa. Verkostoitumista lisätään keräämällä yhteen harvinaisten tautien tutkimuksia, potilasrekistereitä, erikoispoliklinikoita, diagnostisia laboratorioita, lääketutkimuksia ja potilasyhdistyksiä. Tiedot ovat internetissä vapaasti käytettävissä (www.orpha.net).
Tällä hetkellä Orphanetistä löytyy tietoa noin 3 600 harvinaisesta taudista.
Suomi liittyi mukaan Orphanet-yhteistyöhön tänä vuonna. Yhteyksiä hoidetaan Turun yliopiston lääketieteellisen genetiikan laitokselta. Tietokantaan luotavaa uutta linkkiä varten on täytettävä virallinen Orphanet-projektin kyselykaavake, jonka voi pyytää sähköpostitse osoitteesta anniemi@utu.fi.
