Ylimääräinen geenikopio ehkäisee syöpäkasvaimia Downin oireyhtymässä

Kromosomissa 21 sijaitsevan geenin yli-ilmentyminen voi selittää sen, että Downin oireyhtymässä esiintyy tavallista vähemmän kiinteitä kasvaimia. Japanilais-amerikkalainen tutkijaryhmä havaitsi, että DSCR-1-geenin (Down syndrome critical region) koodaama proteiini estää endoteelisolujen migraatiota ja proliferaatiota sekä angiogeneesiä katkaisemalla niitä edistävän signaaliketjun. Sen aikaansaama negatiivinen palautekehä piti endoteelikasvutekijä VEGF:n ja trombiinin indusoiman solukasvun kurissa ja esti hiirillä mm. melanooman etenemisen. Downin oireyhtymässä tämä elimistön oma antiangiogeneettinen mekanismi toimii erityisen tehokkaasti ylimääräisen geenikopion voimalla. Journal of Biological Chemistry -lehdessä julkaistussa artikkelissa (J Biol Chem 2004;48:50537–54) tutkijat toteavat DSCR-1-geenin saattavan avata uusia polkuja myös hoitojen kehittelyssä.