Ajan­kohtai­sta

Duchennen lihasdystrofian lääke sai korvattavuuden

Lääke vahvistaa lapsen fyysisen toimintakyvyn edellytyksiä ja säilyttää kävelykyvyn pidempään.

Anne Seppänen
Kuvituskuva 1
Adobe/AOP

Lääkkeiden hintalautakunta Hila on hyväksynyt Duchennen lihadsdystrofian hoitoon käytetyn lääkkeen korvattavuuden. Lääkkeen vaikuttava aine on atalureeni ja sitä käytetään Duchennen lihasdystrofian (DMD) nonsense-mutaatiosta johtuvan sairaiden perussyyn hoitoon.

Lääkkeellä on ollut myyntilupa Euroopassa vuodesta 2014, mutta sillä ei ole aiemmin ollut korvattavuutta Suomessa.

Duchennen lihasdystrofia on vakava ja etenevä sairaus, johon sairastuu arviolta  yksi viidestätuhannesta pojasta. Suomessa arvioidaan olevan noin 200 poikaa tai miestä, joilla on DMD. Se on yleisin lapsuudessa diagnosoitava lihasrappeumatauti. Sairaudessa on useita eri mutaatiotyyppejä, joista  noin 10 prosenttia on  nonsense-mutaatioita (nmDMD).

Alle kymmenen potilasta Suomessa

Suomessa lääkkeestä hyötyviä lapsipotilaita on alle kymmenen. Nykyinen geneettinen diagnostiikka mahdollistaa varhaisen tarkennetun diagnoosin saamisen ja hoitojen aloittamisen.

Lääke kuuluu joulukuun alusta lukien korvausjärjestelmän piiriin vähintään 2-vuotiailla potilailla, joilla on nonsense-mutaatiosta johtuva Duchennen lihasdystrofia (nmDMD) ja jotka kykenevät kävelemään.

– Duchennen lihasdystrofiaa sairastava lapsi menettää pystyasennon hallinnan 10–12 -vuotiaana ja henkilökohtaisen avun tarve päivittäisissä toiminnoissa lisääntyy. Myös yönaikaisen avustamisen tarve kasvaa. Tämä lääke vahvistaa lapsen fyysisen toimintakyvyn edellytyksiä ja säilyttää esimerkiksi kävelykyvyn pidempään, sanoo Ritva Pirttimaa Lihastautiliitosta tiedotteessa.

Korvattavuuden saamisen taustalla on vuosien vaikuttamistyö, jonka aloitti yksittäinen perhe vuonna 2015.

Kirjoittajat

Anne Seppänen

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030