21110 osumaa

Useat geenit säätelevät riskiä sairastua Alzheimerin tautiin

Suomessa on 120 000 dementiaa sairastavaa henkilöä, ja heistä yli puolet sairastaa Alzheimerin tautia. Tauti on taustaltaan monitekijäinen: sairastumisriskiin vaikuttavat geenit, mutta myös elämäntavat. Tunnetaan kolme geeniä, joiden mutaatiot aiheuttavat harvinaisen alle 65-vuotiaana ilmaantuvan Alzheimerin taudin. Lisäksi ApoE e4 on selvä Alzheimerin taudin riskiä lisäävä geeni. Nämä geenit selittävät kuitenkin vain osan Alzheimerin taudin geenitaustasta. Tämä väitöstutkimus on osa laajempaa Kuopion yliopiston neurologian yksikön tutkimuskokonaisuutta, jossa selvitetään Alzheimerin tautiin vaikuttavia tekijöitä ikääntyneessä itäsuomalaisessa väestössä. Tässä tutkimuksessa on keskitytty etsimään uusia Alzheimerin taudin riskigeenejä. Nyt analysoitujen geenien koodaamat valkuaisaineet ovat osallisena mm. elimistön rasva- ja sokeriaineenvaihdunnassa ja myös tulehduksellisissa reaktioissa. Nämä tekijät ovat tällä hetkellä keskeisessä asemassa Alzheimerin taudin riskitekijätutkimuksessa. Lisäksi tutkimuksessa selvitettiin ApoE:n merkitystä jo ilmaantuneen Alzheimerin taudin etenemiselle sekä vaikutusta kuolleisuuteen. Osa tutkimuksesta on tehty yhteistyössä Kuopion yliopiston ja yliopistollisen sairaalan sisätautiklinikan kanssa.

Anne Koivisto

Skitsofrenian esiintyvyys, oirekuva ja geneettinen epidemiologia

Sairaaloiden hoitoilmoitusrekisteristä sekä Kansaneläkelaitoksen ilmaislääke- ja eläkerekistereistä muodostettiin tutkimusaineisto, yhteensä 33 731 vuosina 1940-76 syntynyttä potilasta, joilla oli skitsofreniaan viittaava diagnoosi. Heistä muodostettiin kaksi tutkimusryhmää: Kuusamosta (ns. isolaatista) lähtöisin olevat 658 potilasta sekä koko Suomesta 4 904 potilasta perheistä, joissa oli vähintään kaksi sairasta sisarusta. Vertailuryhmä saatiin Terveys 2000 -tutkimuksesta. Potilaille määriteltiin sairauskertomukseen perustuva konsensusdiagnoosi, ja heille tehtiin myös strukturoidut diagnostiset sekä oirekuvaa kartoittavat haastattelut. Jokaista potilasta kohden tutkittiin vähintään yksi rekisteritietojen mukaan terve sisarus.

Ritva Arajärvi

Äidin ja vauvan varhainen vuorovaikutus ohjaa lapsen kehitystä

Väitöstutkimus muodostuu neljästä osatyöstä, joissa selvitettiin varhaisen vuorovaikutuksen yhteyksiä äidin mielenterveyteen, läheisiin ihmissuhteisiin ja vauvan temperamenttiin sekä varhaisen vuorovaikutuksen ennustavuutta lapsen käyttäytymisen ja tunne-elämän oireisiin ja hänen yleiseen terveydentilaansa kahden ensimmäisen vuoden aikana. Tutkimus on osa laajaa eurooppalaista tutkimusta lastenneuvoloissa annettavan varhaisen tuen merkityksestä lapsen psyykkisessä kehityksessä, ja aineiston muodostivat tutkimuksen suomalaiset vauvaperheet, joista lähes puolella oli lastenneuvolan terveydenhoitajan arvioimana erityisen tuen tarvetta, esimerkiksi äidillä tai isällä oli mielenterveys- tai päihdeongelmia tai perheellä oli muita psykososiaalisia rasitustekijöitä. Aineistojen koko eri osatöissä oli 50-131 äiti-vauvaparia. Äitejä haastateltiin vauvan ollessa 4-10 viikon ikäinen, ja haastattelun osana arvioitiin äidin mielenterveyttä. Äidit täyttivät tutkimuslomakkeet vanhempana toimimiseen liittyvästä stressistä ja vauvan temperamentista. Äidin ja vauvan vuorovaikutusta arvioitiin videoimalla vauvan ja äidin seurusteluhetki, kun vauva oli kahden kuukauden ikäinen. Lapsen ollessa 2-vuotias äitejä haastateltiin uudelleen ja he täyttivät arviointilomakkeen lapsensa käyttäytymisestä.

Mirjami Mäntymaa

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030