21102 osumaa

Geenitestit - miksi, kenelle, miten ja missä?

Yhden geeniparin virheiden aiheuttamissa sairauksissa on geenitesti tarkin diagnostinen menetelmä Se on usein myös nopein, yksinkertaisin ja edullisin. Geenitesti on potilaalle helppo, koska tutkimukseen tarvitaan vain yksi verinäyte ilman esivalmisteluja. Se säästää sekä lääkärin että potilaan ja hänen perheensä aikaa ja vähentää tutkimusten aiheuttamaa rasitusta ja niiden kustannuksia. Geenitestejä käytetään diagnostiikassa selvästi aiempaa enemmän. Haasteena ovat nyt monitekijäiset kansantaudit, joiden syntyyn vaikuttavat sekä perintötekijät että ympäristö ja/tai elintavat. Riskialleelien tunnistamiseen tarvittavat menetelmät ovat jo olemassa.

Arto Orpana - Irma Järvelä

Lyhyesti: Alendronaatti ei lisää lisäkilpirauhashormonin tehoa osteoporoosin hoidossa

Alendronaatti vähentää luuston kalkkikatoa ja lisäkilpirauhashormoni (PTH) puolestaan stimuloi luuston vahvistumista. Vaikka lisäkilpirauhashormoni analogeineen on vasta tulollaan kliiniseen käyttöön osteoporoosin hoidossa, on hyvä jo nyt huomata kaksi laajaa tutkimusta NEJM:issä. Niissä oli hieman eri asetelma, mutta molemmissa satunnaistettiin osteoporoosipotilaat saamaan alendronaattia, PTH:ta tai molempia. Luusto vahvistui parhaiten PTH-ryhmässä ja selvästi huonommin alendronaatti + PTH -yhdistelmäryhmässä. Jollain tavalla alendronaatti siis estää PTH:n luustoa vahvistavaa vaikutusta. Tässä vaiheessa näiden kahden lääkkeen yhdistämistä ei voi suositella.

Robert Paul

Lyhyesti: Virtsatieinfektiorokote limakalvolle?

Virtsatieinfektiota (VTI) vastaan on pyritty kehittämään rokotteita, tosin toistaiseksi vaatimattomalla menestyksellä. Tässä työssä kokeiltiin limakalvolle annettavaa rokotetta, jonka vasteen pitäisi sirota muillekin limakalvoille, myös virtsateihin. Lumekontrolloituun tutkimukseen osallistui 54 toistuvista VTI:sta kärsivää naista. Rokote annettiin emätinpuikossa, joka sisälsi kymmentä yleistä virtsatiepatogeenia tapettuina. Rokotuskertoja oli enimmillään 6 yhteensä 14 viikon aikana.

Heikki Arvilommi

Estävätkö tulehduskipulääkkeet ASA:n edullisia vaikutuksia sydänpotilailla?

Epäselektiiviset COX-1-entsyymiä estävät tulehduskipulääkkeet vähentävät verihiutaleiden takertuvuutta. Asetyylisalisyylihapolla (ASA) vaikutus kestää koko verihiutaleen iän, mutta muilla vaikutus loppuu lääkkeen poistuessa verenkierrosta, eikä valtimotromboosin esto kuulukaan niiden käyttöaiheisiin. Koska COX-1:een vaikuttavat lääkkeet kilpailevat samasta sitoutumispaikasta, voi ASA:n pitkäaikainen vaikutus jopa korvautua tulehduskipulääkkeen väliaikaisella vaikutuksella ja altistaa tromboosille. COX-2-selektiivisiltä tulehduskipulääkkeiltä (koksibit) puuttuu takertuvuutta estävä vaikutus.

Juhani Airaksinen

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030