77880 osumaa

LGMD1D on Suomen yleisin vallitsevasti periytyvä hartia-lantiolihasdystrofia

LGMD1D on Suomen yleisin vallitsevasti periytyvä hartia-lantiolihasdystrofia. Syyksi paljastui DNAJB6-geenin mutaatiovirhe, joka oli kaikilla tämän aineiston suomalaisilla potilailla sama. Vielä ei ole varmuutta siitä, miksi elimistössä kaikissa kudoksissa runsaana esiintyvän DNAJB6-proteiinin geenivirhe aiheuttaa sairauden lihaskudokseen. Lihaksessa DNAJB6:n toiminta liittyy proteiinien laaduntarkkailujärjestelmän toimintaan. Potilasmäärä on pieni, mutta tiedossa on jo, että taudin kliininen kirjo tulee laajentumaan jatkossa uusien mutaatioiden löytymisen myötä.

Satu Sandell

Tarjoilijoilla muita suurempi riski sairastua syöpään

Tupakoinnin kieltäminen kokonaan ravintoloissa vähensi merkittävästi ravintolatyöntekijöiden altistumista tupakansavulle ja työntekijöiden työperäistä hengitysteiden ja silmien oireilua. Seurannan mukaan tiukka tupakkalaki pysyi tehokkaana vielä 3 vuotta kiellon tultua voimaan. Tarjoilijoiden riski sairastua syöpään oli kohonnut muuhun väestöön verrattuna viidessä Pohjoismaassa. Tämä voi johtua siitä, että tarjoilijat tupakoivat muuta väestöä yleisemmin, altistuvat työssään tupakansavulle ja käyttävät alkoholia muuta väestöä enemmän.

Jere Reijula

Hyperspektrikuvantaminen hyödyllinen ihon premalignien muutosten havaitsemisessa

Hyperspektrikuvantaminen todettiin hyödylliseksi varhaisten, silmälle vielä näkymättömien aktiinikeratoosien havaitsemisessa. Lisäksi hyperspektrikuvantamisen avulla kyettiin havaitsemaan silmälle näkymättömiä lentigo maligna -kasvainten rajoja. Tämä auttaa entistä tarkemmin määrittämään hoitoalueet ja saattaa mahdollistaa entistä tarkemman hoidon seurannan. Turhilta lisäleikkauksilta saatetaan välttyä.

Noora Neittaanmäki-Perttu

Uutta tietoa paleltumiskuolemista ja kylmän vaikutuksista elimistöön

Kuolemanjälkeisten trombomoduliini- ja katekoliamiinitasojen määritys tuo lisänäyttöä kuolemaa edeltäneestä kylmävaikutuksesta, kun epäillään paleltumiskuolemaa. Elimistön alilämpöisyystila vaikuttaa selvästi trombomoduliinin tuotantoon ja erittymiseen. Tällä voi olla merkitystä myös kylmäaltistusta hyväkseen käyttävien lääketieteellisten hoitojen kannalta.

Lasse Pakanen

Lapsuusiän syövän sairastaneet tarvitsevat säännöllisen sydänseurannan

Koska huomattava osa lapsuusiän syövistä on parannettavissa, hoitojen aiheuttamien pitkäaikaishaittavaikutusten minimoiminen on tärkeää. Väitöstutkimuksessa osoitettiin, että suurella osalla antrasykliineille altistuneista lapsuusiän syövän pitkäaikaisselviytyjistä oli viitteitä alentuneesta sydämen systolisesta ja/tai diastolisesta toiminnasta uusilla kuvantamismenetelmillä tutkittuna. Vaikka tutkitut lapsuusiän syövän sairastaneet olivatkin vähäoireisia, he tarvitsevat säännöllisen sydänseurannan ja hyötyvät sydänterveellisten elintapojen ohjauksesta.

Kaisa Ylänen

Tulehduskipulääkkeet vähentävät paksusuolisyövän vaaraa

Tanskan terveysrekistereihin pohjautuvassa tutkimuksessa vähintään 5 vuotta jatkunut tulehduskipulääkkeiden tai asetyylisalisyylihapon (ASA) käyttö vähensi vaaraa sairastua paksusuolisyöpään. Tutkimuksessa oli 10 300 paksusuolisyöpään sairastunutta ja 102 000 kaltaistettua verrokkia. ASA pienensi sairastumisriskiä 27 % (riskisuhde 0,73, 95 %:n LV 0,54-0,99) annoksilla 75-150 mg, jos lääkkeen käyttö oli jatkuvaa. Tulehduskipulääkkeistä COX2-selektiiviset vähensivät sairastumisen riskiä 43 %, jos käyttö oli säännöllistä ja annos ainakin kolmasosa tavanomaisesta päiväannoksesta (riskisuhde 0,57, 0,44-0,74). Tulehduskipulääkkeet vähentävät prostaglandiinin muodostumista. Tämä hidastaa syövän uudiskasvua, mikä saattaisi selittää tulehduskipulääkkeiden vaikutusmekanismin paksusuolisyövän ehkäisyssä.

Juhana E. Idänpään-Heikkilä

Empagliflotsiini vähentää sydänsairauksien riskejä?

Käynnissä olevasta tutkimuksesta EMPA-REG Outcome raportoitiin glukoosin takaisinimeytymistä munuaisissa estävän empagliflotsiinin (Jardiance, Boehringer Ingelheim) vähentävän tyypin 2 diabetespotilaiden riskiä sairastua sydäninfarktiin tai aivohalvaukseen. Yli 40 maassa käynnistetyssä satunnaistetussa lumevertailevassa tutkimuksessa on yli 7 000 diabetespotilasta, joilla on suuri riski sairastua sydänsairauksiin. Kolme vuotta kestävä tutkimus tuloksineen julkaistaan myöhemmin.

Juhana E. Idänpään-Heikkilä

Kuluttajansuojajärjestö arvostelee flibanseriinin hyväksymistä

Yhdysvaltalainen Public Citizen´s Health Research Group arvostelee kovin sanoin FDA:n päätöstä hyväksyä naisten seksuaaliseen haluttomuuteen kehitetty flibanseriini (Addyi, Sprout Pharmaceuticals). Valmisteen käytön turvallisuus on kyseenalainen. Lääke laskee verenpainetta ja alkoholi voimistaa vaikutuksia. Tutkimuksissa yhteisvaikutus on johtanut pyörtymiseen 10 minuutissa. Public Citizen ennustaa, että lääke jouduttaneen vetämään pian pois käytöstä haittavaikutuksien vuoksi.

Juhana E. Idänpään-Heikkilä

Ingenolimebutaatin yliherkkyysreaktiot

Yhdysvaltain FDA muistuttaa keratoosin hoitoon tarkoitettuun, ingenolimebutaattia sisältävään geeliin (Picato, Leo Pharma) liittyvistä yliherkkyysreaktioista ja vakavista silmiin kohdistuvista haittavaikutuksista. Lääkettä ei tulisi käyttää laajemmille ihoalueille tai pitempään kuin on tarpeen. Geeliä ei tule käyttää iholla lähellä huulia tai silmiä. Kädet on pestävä huolella käytön jälkeen, ettei lääke leviä vahingossa esimerkiksi meikatessa tai piilolinssejä asetettaessa. Allergisiin yliherkkyysreaktioihin voi liittyä ahtauden tunnetta kurkussa, hengitysvaikeuksia sekä kielen ja huulien turvotusta. Tällöin lääkkeen käyttö on lopetettava. Jos lääkettä pääsee silmiin, niitä on huuhdottava runsaalla vedellä ja on syytä hakeutua lääkärin hoitoon.

Juhana E. Idänpään-Heikkilä

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030