Kehitysvammaisuuden ja autismin geenitutkimusten nykytilanne

Kehitysvammaisuudessa ja autismissa on tunnistettu tähän mennessä yli 450 geenin mutaatioita. Tautigeenejä arvioidaan löytyvän 1 500-2 000.

Irma Järvelä

Kasvot, katse ja autismi

Autistisesti käyttäytyvillä henkilöillä on usein vaikeuksia tulkita sosiaalisesti merkittävää tietoa toisten ihmisten kasvoista. Näiden vaikeuksien taustalla saattavat olla toisen henkilön silmiin katsomiseen liittyvät poikkeavuudet.

Anneli Kylliäinen, Jari K. Hietanen

Autististen lasten ja nuorten hoito ja kuntoutus

Tutkimusnäyttöä autismin kuntoutusmenetelmien vaikuttavuudesta on niukasti, mutta nyky­käsityksen mukaan kuntoutuksen aloittaminen on lapsen kehityksen kannalta hyödyllisempää kuin kuntouttamatta jättäminen. Kuntoutus myös kannattaa aloittaa varhain.

Terhi Koskentausta, Oili Sauna-Aho, Leila Varkila-Saukkola

Tulevaisuuden diabeteslääkkeet

Monet käytössä olevat diabeteslääkkeet vaikuttavat epäedullisesti painoon, altistavat ­hypoglykemialle ja saattavat jopa lisätä sydän- ja verisuonisairauksien riskiä sekä syöpävaaraa.

Johan Eriksson, Merja Laine

Vulvodynia

Vulvodynia on ulkosynnyttimien ongelmallinen kiputila.

Jorma Paavonen

Lepakkorabiesta esiintyy myös Suomessa

Suomen lepakoissa esiintyy rabiesta. Lepakkotutkija kuoli Suomessa vuonna 1985 eurooppalaisen lepakkolyssavirus 2 (European Bat Lyssavirus 2, EBLV-2) -tartunnan seurauksena. Vuonna 2009 eurooppalainen lepakkolyssavirus 2 eristettiin Turun Kakskerrasta löytyneestä lepakosta. Nämä viruskannat ovat keskenään lähes identtisiä.

Tiina Nokireki, Olli Vapalahti

Akuutti lihasheikkous

Äkillinen lihasheikkous vaatii nopeaa arviointia.

Johanna Palmio, Satu Sandell

Temporaali- eli jättisoluarteriitin diagnosointi- ja hoitosuositukset

Jättisoluarteriitti tulisi tunnistaa varhain, jotta hoito päästään aloittamaan nopeasti ja estämään potilaan näön menetys.

Kari Laiho, Tom Pettersson, Markku Kauppi

Kivessyövän hoito ja seuranta räätälöidään riskiluokituksen mukaan

Kivessyöpä on nuorten miesten yleisin syöpä. Sen hoitotulokset ovat erinomaisia.

Outi Ylönen, Sirkku Jyrkkiö, Juha Varis, Antti Perheentupa, Johanna Ruohola, Heikki Minn, Peter Boström

Keuhkoahtaumataudin uudet lääkkeet indakateroli ja roflumilasti

Keuhkoahtaumapotilaan ennusteen kannalta merkittäviä ovat pahenemisvaiheet, joista osa johtaa sairaalahoitoon. Niihin liittyy suuri kuolleisuus.

Hannu Kankaanranta

Idiopaattisen keuhkofibroosin lääkehoito kehittyy

Idiopaattisen keuhkofibroosin lääkehoito on muuttumassa: aiemmin käytetty ns. kolmoislääkitys on osoittautunut haitalliseksi ja uusi lääke, pirfenidoni, on tulossa markkinoille. Kolmoislääkitystä ei enää suositella.

Riitta Kaarteenaho

Keuhkoahtaumapotilaan kuntoutuksen painopiste tavoitteelliseen liikuntaharjoitteluun

Keuhkoahtaumatautia (COPD) sairastavat liikkuvat tavallista vähemmän, ja huonokuntoisuus lisää sairauden invalidisoivaa vaikutusta ja sairaalaan joutumisen riskiä. Fyysinen inaktiivisuus ei ­kuitenkaan ole suorassa suhteessa taudin vaikeusasteeseen.

Milla Katajisto

Vaikeasti traumatisoitunut vanhus

Ikääntyneillä voi esiintyä traumaperäistä stressihäiriötä (PTSD), johon liittyy monimuotoista ­psyykkistä ja somaattista oireilua sekä psykososiaalisen ja fyysisen toimintakyvyn heikentymistä.

Tuula Saarela, Pirkko Hiltunen

Rintasyövän väestöseulonnan tunnusluvut 1990- ja 2000-luvuilla

Rintasyövän väestöseulonnan laadun tunnusluvut, kuten osallistumisaktiivisuus tai rintasyöpien osuus varmistustutkittujen seulontalöydöksistä, ovat Suomessa olleet hyvällä eurooppalaisella tasolla ja seulonta on vähentänyt kohdeväestön rintasyöpäkuolleisuutta noin viidenneksellä.

Tytti Sarkeala, Tero Näveri, Nea Malila, Ahti Anttila

Hammasperäisten tekonivelinfektioiden ehkäisy

Tekonivelleikkauksiin liittyy infektioriski, jonka syy voi löytyä huonosta hampaistosta.

Jukka H. Meurman, Pekka Paavolainen

Hoitoon liittyvien infektioiden seuranta ja infektiolukujen julkinen vertailu

Hoitoon liittyvien infektioiden seuranta on tärkeä keino tunnistaa infektio-ongelmia, kun suunnitellaan toimia niiden ehkäisemiseksi ja hoidon laadun ja potilasturvallisuuden parantamiseksi.

Mari Kanerva, Outi Lyytikäinen

”Onko minulla narkolepsia?” - päiväväsymysoireen tutkiminen

Poikkeavaan päiväaikaiseen väsymykseen liittyvät ongelmat ovat yhä yleisempiä hoitoon hakeutumisen aiheita.

Sari-Leena Himanen, Anniina Alakuijala

Kiitos tiedeartikkelien arvioijille

Lukijatottumuksemme ovat myllerryksessä. Paperilehti on edelleen hyvä käyttöliittymä, mutta vain yksi monien muiden joukossa. Puhelimista ja lukulaitteista luetaan uutisia, ollaan interaktiivisia ja etsitään tärkeää pikkutietoa, pysytään ajan tasalla nopealla silmäilyllä.

Päivi Hietanen

Rokkotaudit ja raskaus

Rokkotaudeista tuhkarokko ja raskaudelle vaarallinen vihurirokko ovat hyvän rokotuskattavuuden ansiosta käytännössä hävinneet Suomesta. Rokottamaton henkilö voi ulkomailla käydessään saada näitäkin tauteja.

Anna Alanen

Sukuelinherpes ja raskaus

Sukuelinherpesinfektio on krooninen ja kestää koko eliniän. Oireetonta viruseritystä tapahtuu useammin kuin aiemmin luultiin.

Tytti Raudaskoski