Perinnöllinen Alzheimerin tauti

Alzheimerin tauti on syynä noin 2/3 osaan dementioista. Väestön ikääntyessä myös dementioiden määrä lisääntyy. Viimeisen vuosikymmenen aikana taudin geneettinen tutkimus on edennyt nopeasti. Alzheimerin taudin riskitekijöitä ovat korkea ikä sekä perinnöllisyys. Joidenkin arvioiden mukaan jopa 50 %:lla potilaista taustalla ovat perinnölliset tekijät. Varhain alkavissa tautimuodoissa (alle 65 vuotta) on löydetty useita eri geenivirheitä kromosomeista 1, 14 sekä 21 Alzheimer suvuista ympäri maailman. Lisäksi apolipoproteiini E:n (ApoE) e4 alleelin on todettu lisäävän riskiä sairastua Alzheimerin tautiin sekä varhentavan taudin alkamisikää.

Maarit Lehtovirta

Primaarinen selektiivinen seerumin immunoglobuliini A:n puutos terveillä verenluovuttajilla

Selektiivinen immunoglobuliini A:n (IgA) puutos on yleisin primaarinen immunoglobuliinipuutostila. Useimmat IgA-puutoksen omaavat henkilöt ovat terveitä, ja heidät on löydetty verenluovuttajien seulontatutkimuksissa. Suomalaisilla verenluovuttajilla IgA-puutosta on noin yhdellä 400:sta. Potilastutkimuksissa IgA-puutos liitetään moniin sairauksiin, joista yleisimpiä ovat erilaiset infektiot, allergia ja autoimmuunisairaudet. Verensiirtojen kannalta on huomioitavaa, että henkilö, jolta puuttuu IgA, saattaa muodostaa vasta-aineita IgA:a kohtaan (anti-IgA vasta-aineet), jotka voivat aiheuttaa anafylaktisen verensiirtoreaktion. Suomessa on kuvattu noin kymmenen tällaista verensiirtoreaktiota.

Sinikka Koskinen

Hippokampuksen magneettikuvantamisesta varhaisessa Alzheimerin taudissa

Alzheimerin tauti on yleisin dementiaa aiheuttava sairaus. Dementiaa sairastavien määrä on ikääntyvän väestön myötä kasvussa. Vuoteen 2000 mennessä on Suomessa arvioitu dementiaa sairastavia olevan lähes 70 000. Alzheimerin tautia ei pystytä varmuudella diagnosoimaan ilman invasiivisia toimenpiteitä. Käytössä olevin kliinisin kriteerein tauti luokitellaankin vain joko "todennäköiseksi" tai "mahdolliseksi" Alzheimerin taudiksi. Vaikka kliinisten kriteerien lopullinen osuvuus on hyvä, vaativat ne myös pitkäaikaista seurantaa, jossa varmistetaan taudin etenevä luonne. Sen sijaan taudin varhaisvaiheessa, ensimmäisten oireiden ilmaantuessa, on tarkan diagnoosin asettaminen vaikeaa.

Mikko Laakso

Psykiatristen palveluiden kysyntään ja psykiatrisen osastohoidon käyttöön liittyvät tekijät

Viime vuosina psykiatrisen hoitojärjestelmän kehitystä on leimannut Suomessa ja muissa länsimaissa mielisairaalapaikkojen vähentäminen, avohoidon roolin korostaminen sekä avo- ja osastohoidon aikaisempaa parempi yhteensovittaminen. Tavoitteena on ollut vähentää psykiatrista laitoshoitoa sekä parantaa hoidon saatavuutta, laatua, jatkuvuutta ja koordinaatiota. Kuitenkin tähän mennessä on koottu varsin vähän tietoa siitä, miten näissä tavoitteissa on todella onnistuttu, mitä etuja ja mitä haittoja muutokset ovat tuoneet, miten psykiatrista avohoitoa pitäisi edelleen kehittää ja missä määrin edelleen tarvitaan psykiatrista osastohoitoa. Epidemiologisten tutkimusten perusteella kuitenkin tiedetään, että vain osa psykiatrisen hoidon tarpeessa olevista on asianmukaisessa hoidossa.

Outi Saarento

Ultraäänitutkimus pehmytkudos- diagnostiikassa

Ultraäänitutkimus (UÄ) on vakiinnuttanut asemansa viskeraalielinten sairauspesäkkeiden diagnostiikassa ja ohjattujen toimenpiteiden (biopsiat ja kanavoinnit) ohjausmenetelmänä. Sen etuihin kuuluu dynaamisuus, vaarattomuus, nopeus, toistettavuus ja suhteellinen edullisuus. UÄ-laitteita on jo sairaanhoidon kaikilla tasoilla avo-terveydenhuollon toimipisteistä alue-, keskus- ja yliopistosairaaloihin. Ultraäänitutkimuksen tekijän tulee olla kriittinen ja kokenut. UÄ-diagnostiikassa artefaktit ja kudosten rakenteiden erilaiset akustiset ominaisuudet saattavat haitata diagnostiikkaa. Pehmytkudosdiagnostiikassa tutkijan kokemus korostuu erityisesti tutkittaessa lihaksia, jänteitä ja niveliä. Tutkittua tietoa esim. reuman ja muiden nivelsairauksien, kuten spondylartropatioiden, pehmytkudosmanifestaatioista UÄ:n kannalta on vähän tai ei lainkaan. Uusien käyttöalueiden kehittäminen ja aiempien käyttöindikaatioiden evaluaatio on suositeltavaa.

Ari Lehtinen

Mielenterveyslain säätämisen heijastuminen alaikäisten pakkoauttamiskäytäntöihin

Tutkimuksen johdanto käsittelee pakkoauttamista filosofisena, lainsäädännöllisenä ja hoidollisena ongelmana. Itsemääräämisoikeus ja oikeus hoitoon ovat eettisiä arvoja, jotka on kirjattu myös ihmisoikeussopimuksiin. Pakkoauttamista tarkastellaan vapausoikeuksien ja hyvinvointioikeuksien konfliktina. Nuoren pakkoauttamisesta päätettäessä on otettava huo- mioon, että kyky itsemääräämiseen kehittyy vähitellen lapsuuden ja nuoruuden aikana. On mahdoton määrittää yksiselitteisesti ikää, jolloin lapsi voisi päättää omista asioistaan. Oikeus hoitoon voi merkitä myös oikeutta parempaan itsemääräämiskykyyn tulevaisuudessa.

Matti Kaivosoja

Hengitysäänet obstruktiivisissa keuhkosairauksissa

Normaalien hengitysäänien oletetaan syntyvän keuhkoputkissa pyörteisen ilmavirran seurauksena sisään- ja uloshengityksen aikana. Sydän- ja keuhkosairauksissa esiintyvät lisä-äänet, kuten vinkuvat ja rahisevat äänet, voidaan yleensä helposti erottaa tavanomaisessa keuhkojen auskultaatiossa. Ihmiskorvan rajoitusten ja stetoskoopin akustisten ominaisuuksien vuoksi normaaleissa hengitysäänissä tapahtuvia muutoksia on sen sijaan vaikeampi havaita. Tällaisten poikkeavuuksien toteamiseen ja kvantitatiiviseen arviointiin on sovellettava tietokoneavusteista hengitysäänen rekisteröintiä ja analyysiä.

L. Pekka Malmberg

Sydämen vasemman ja oikean eteisen toiminnan sekä mitraalivirtausprofiilin magneettitutkimus

Sydämen eteinen toimii myötäävänä verivarastona kammion välittömässä läheisyydessä. Eteisen toiminta muuttaa melko tasaisen laskimopaluun jaksoittaiseksi kammion täyttymiseksi. Eteistoiminta voidaan jakaa varastovaiheeseen kammiosystolen aikana, läpikulkuvaiheeseen kammiodiastolen keskivaiheilla ja pumppausvaiheeseen kammiodiastolen lopulla eteissystolen tapahtuessa. Eri toimintavaiheiden osuuteen vaikuttaa hemodynaaminen tilanne, eteisen ominaisuudet, eteis-kammiokanavan ominaisuudet ja myös kammion systolinen ja diastolinen toiminta.

Vesa Järvinen

Akuutti suoli-iskemia

Ateroskleroosin eri kliiniset ilmentymät aiheuttavat huomattavan terveysongelman teollistuneissa yhteiskunnissa. Tutkimustyö tällä alalla on perinteisesti ollut voimallista. Ateroskleroosin suolistomanifestaatioiden tutkimus on sitä vastoin saattanut jäädä vähemmälle. Vaikkakin akuutti suoli-iskemia (mesenteriaali-iskemia, intestinaalinen iskemia) on etiologialtaan monitekijäinen, se on monasti yhteydessä suolivaltimoiden atero-skleroosiin ja paikalliseen trombin muodostumiseen. Suoli-iskemia voi ilmetä myös aortoiliakaalisen valtimorekonstruktion jälkeen. Tutkimuksen tarkoituksena on ollut selvittää akuutin suoli-iskemian esiintyvyyttä ja hoitotuloksia sekä vatsa-aortan leikkauksiin liittyen mahdollisuutta tunnistaa ennalta riskipotilaat. Suolivaltimoiden ateroskleroosin esiintyvyyttä ja yhteyttä muihin ateroskleroosin ilmenemismuotoihin sekä riskitekijöihin on selvitetty ruumiinavausaineiston perusteella.

Otso Järvinen

Magneettispektroskopia aivokasvainten kemiallisen koostumuksen määrittelyssä

Ihmisen aivokasvainten leikkausta edeltävä tutkimus ja laadunmääritys perustuu kasvainten rakennetta selventäviin tutkimusmenetelmiin, tietokonetomografiaan ja magneettikuvaukseen. Tavanomaisessa magneettikuvauksessa signaali muodostuu veden ja rasvan protoneista, mutta spektroskopiassa tarkastellaan näiden lisäksi eräiden aminohappojen, energia-aineenvaihduntatuotteiden ja kalvoyhdisteiden signaaleja. Tässä tutkimuksessa tehtiin leikkausta edeltävän magneettikuvauksen yhteydessä aivokasvainpotilaille kasvaimen magneettispektroskopiatutkimus, ja näin määritettyjä ainepitoisuuksia verrattiin leikkauksessa saatujen kasvainnäytteiden vastaaviin pitoisuuksiin. Lisäksi kehitettiin menetelmä, jolla kasvaimet voitiin luokitella histologisesti hyvän- ja pahanlaatuisiin magneettispektroskooppisten piirteiden perusteella.

Jussi-Pekka Usenius

Terveydenhuollon ja sosiaalihuollon palveluita käyttämättömät 75 vuotta täyttäneet

Tutkimuksen tavoitteet olivat: 1) määrittää terveydenhuollon ja sosiaalihuollon palveluita käyttämättömien henkilöiden osuus 75 vuotta täyttäneistä, 2) selvittää mitkä yksilöä, hänen sosiaalista verkostoaan ja lähiympäristöään sekä palveluita kuvaavat tekijät liittyvät siihen, että 75 vuotta täyttäneet henkilöt eivät käytä palveluita sekä 3) mitata tätä tutkimusta varten kehitetyn, kohdan 2 mukaisen teoreettisen mallin kykyä ennustaa palveluiden käyttöä ja käyttämättömyyttä.

Irma Virjo

Värikalvon yleistynyt transluminanssi pseudoexfoliaatiosyndroomassa

Pseudoexfoliaatiosyndroomassa (PXS) silmän etuosan rakenteissa voidaan todeta hilsemäistä materiaalia. Syndrooma on yleinen ikääntyvässä väestössä ja se on kliinisesti merkittävä siihen usein liittyvän silmänpainetaudin vuoksi. Lisäksi kataraktaleikkausten yhteydessä voi ilmetä ongelmia huonosti laajenevan mustuaisen ja heikkojen mykiön ripustinsäikeiden vuoksi. Kaikkia PXS:n patogeneesiin liittyviä riskitekijöitä ei tunneta, ja sen lopullinen etiologia on selvittämättä. Syndrooman yhteydessä todettu värikalvon vaskulopatia viittaa siihen, että verenkiertoon liittyvillä tekijöillä, sekä paikallisilla että systeemisillä, voi olla merkitystä sen taustatekijänä.

Leo Repo

Maitohappobakteerien vaikutus suoliston puolustusmekanismeihin

Tässä tutkimuksessa selvitettiin probioottihoidon, lähinnä Lactobacillus GG:n, vaikutusta atooppista ihottumaa sairastavilla ruoka-allergisilla lapsilla sekä rotavirusripulia sairastavilla lapsilla. Probiootit ovat eläviä mikrobivalmisteita, jotka edistävät terveyttä ylläpitämällä suoliston luonnollista mikrobistoa. Neljäntoista atooppista ihottumaa sairastavan lapsen ohutsuolinäytteet tutkittiin in vitro Ussingin kammiossa antigeenien absorption selvittämiseksi. Tutkimushetkellä potilaat olivat eliminaatiodieetillä, josta oli poistettu ihottumaa pahentavat ruoka-aineet. Verrokkipotilaina oli 15 ikävakioitua lasta, joille tehtiin biopsia suolistosairauden poissulkemiseksi ja joiden kaikkien biopsianäytteet todettiin normaaleiksi.

Heli Majamaa

Rasvakudoksen aineenvaihdunnan säätely vatsaontelossa ja ihon alla

Rasvakudoksen kertyminen keskivartalolle erityisesti vatsaonteloon (viskeraalinen rasva) lisää riskiä sairastua valtimonkovettumatautiin ja aikuistyypin diabetekseen. Ihonalainen rasva on vähemmän vaarallista terveydelle. Viskeraalinen rasva on itsenäinen painosta riippumaton riskitekijä. Sairastumisriskin lisääntyminen aiheutuu ilmeisesti hyperinsulinemiasta, insuliiniresistenssistä ja veren rasvapeilin muutoksista. Viskeraalinen rasvakudos syöttää rasvahappoja porttilaskimokierron välityksellä suoraan maksaan. Suuri rasvahappopitoisuus aiheuttaa insuliiniaineenvaihdunnan häiriintymisen ja triglyseridien muodostumisen lisääntymisen maksassa ja edelleen veren insuliini- ja VLDL-pitoisuuden kohoamisen.

Hanna-Leena Vikman

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030