Katsausartikkeli Suom Lääkäril 2025;80:e44907, www.laakarilehti.fi/e44907

Kilpirauhassairaus voi johtua geeneistä – milloin ne kannattaa tutkia?

• Kilpirauhassairaudet ovat yleisiä ja monitekijäisiä.

• Tavanomaisissa tapauksissa ei geneettisistä tutkimuksista yleensä ole hyötyä.

• Geenitutkimuksia tulee harkita, jos kyseessä on suvuittainen ei-autoimmuuni tai syndrominen kilpirauhassairaus, ei-autoimmuuni hypertyreoosi, alle 4-vuotiaana alkanut autoimmuunihypotyreoosi (etenkin immuunipuutoksen yhteydessä), suvuittainen monikyhmystruuma tai kilpirauhassyöpä.

Laura NiuroJukka KeroKristiina MakkonenPekka TaimenHanna Huopio

Kilpirauhassairaudet ovat tavallisia: maissa, joissa jodin saanti on riittävää, hypotyreoosia esiintyy 0,2–5,3 %:lla, hypertyreoosia 0,75 %:lla ja kilpirauhaskyhmyjä (joista 20 % pahanlaatuisia) 30–67 %:lla väestöstä (1,2). Sairaudet ovat yleisempiä naisilla ja yleistyvät iän myötä (2,3). Taustalla…

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkärilehden työpaikat