Varhaislapsuuden neuronaalinen seroidilipofuskinoosi
Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, INCL, on resessiivisesti periytyvä, lysosomaalinen suomalaiseen tautiperintöön kuuluva kertymäsairaus, joka johtaa aina vaikea-asteiseen psykomotoriseen kehitysvammaan. Tauti on diagnosoitu Suomessa 137 potilaalta ja muualla maailmassa noin 100 potilaalta. Taudin geeni on paikallistettu kromosomiin 1. Tautia aiheuttavan häiriön on todettu olevan rasvatähteitä eri valkuaisista poistavassa entsyymissä, palmitoyyli proteiini tioesteraasissa. Potilaiden keskimääräinen elinikä on 11-13 vuotta.