Odottavan äidin perinnöllisyysneuvonta
Äitiyshuollon tavoitteena on, että uusi syntyvä sukupolvi olisi mahdollisimman terve. Tämän vuoksi WHO on asettanut Terveyttä 2000 -ohjelmassaan erääksi äitiyshuollon tavoitteeksi sikiön kehityshäiriöiden varhaisen toteamisen. Sikiön kromosomivikojen, rakennepoikkeavuuksien ja äidin geenivirheiden seulontaa tulee puntaroida kehitettäessä äitiysneuvolatoimintaa. Seulontoja voidaan tarjota erityisesti silloin, kun äiti odottaa ensimmäistä lastaan ja suvussa ei ole tiedossa mitään perinnölliseksi epäiltävää sairautta. Koska äidit tulevat lähivuosina kysymään geenitestejä on parempi, että niitä voidaan tarjota suunnitellusti. Pelkkä kaupallinen geenivirheiden tutkimus ilman geenitestiin liittyvää kliinistä asiantuntemusta on arveluttavaa. Tulevaisuudessa geenitestit tulee tehdä jo raskauden suunnitteluvaiheessa. On korostettava, että kaikkien äidin ja sikiön tutkimusten tulee olla täysin vapaaehtoisia.