DM2-lihastauti piiloutuu vaihteleviin oireisiin
Väitöstutkimuksen mukaan DM2-lihassairauden diagnosoinnin tehostaminen olisi tärkeää, jotta potilaat voisivat saada tarvittaessa myös sydänseurantaa.
http://www.laakarilehti.fi/pics/jalat_by_mr.jay_Pixmac.jpg
- Täsmällinen diagnoosi on myös lähes aina helpotus potilaille, jotka ovat voineet kärsiä vuosikausia erilaisista oireista. Ennen oikeaa diagnoosia osa DM2-potilaista on kohdannut leimaamista ja sosioekonomisia ongelmia, kun selittävää syytä erilaisille oireille ei ole löytynyt, FM Anna Naukkarinen toteaa.
Myotoniset dystrofiat DM1 ja DM2 ovat yleisimpiä aikuisväestöllä esiintyviä perinnöllisiä lihassairauksia. Vähemmän tunnettua DM2-tautia (jota kutsutaan myös nimellä proksimaalinen myotoninen myopatia, PROMM) on tavattu Suomessa jo yli 300 potilaalla. Taudin esiintyvyyden on arvioitu olevan todellisuudessa vielä paljon korkeampi.
DM2-sairauden tavallisimpiin oireisiin kuuluvat vaihtelevasti muun muassa lihasten heikkous, kipu ja jäykkyys sekä myös harmaakaihi, sydämen johtumishäiriöt ja sisäerityksen häiriöt. Lihasheikkoutta esiintyy erityisesti kaulan, vatsan ja lonkan alueen lihaksissa. Suurimmaksi ongelmaksi potilaille muodostuvat usein lihaskivut, jotka voivat pahimmillaan johtaa työkyvyttömyyteen.
- DM2-tauti on tyypillisesti oireiltaan lievempi mutta toisaalta merkittävästi vaihtelevampi kuin DM1, mikä vaikeuttaa diagnoosin tekemistä kliinisten oireiden perusteella, Naukkarinen summaa.
Naukkarinen kehitti väitöstyössään uusia diagnostisia menetelmiä DM2-taudin toteamiseksi ja kuvasi sellaisia lihaskudoksen solu- ja molekyylitason muutoksia, jotka voivat liittyä taudin syntyyn ja kehitykseen.
Myotoniset dystrofiat ovat autosomaalisia vallitsevasti periytyviä tauteja, jotka aiheutuvat lyhyiden toistuvien DNA-jaksojen monistumista. Toistojaksomutaation seurauksena syntynyt virheellinen lähetti-RNA kertyy soluihin ja häiritsee myös muiden geenien ilmentymistä, mikä selittää sairauden moninaiset oireet.
Anna Naukkarisen väitöskirja "Myotonic dystrophy type 2 (DM2) - Diagnostic methods and molecular pathology" tarkastetaan Helsingin yliopistossa 8.4.
Kuva: Pixmac
