78166 osumaa

Sallan tautia aiheuttava geeni

Sallan tauti on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva lysosomaalinen kertymäsairaus. Kertymäaines on vapaata sialihappoa (N-asetylneuraminihappoa). Sairaus periytyy autosomissa resessiivisesti, ja aiheuttaa vaikea-asteisen psykomotorisen kehitysvammaisuuden. Virheellisen tautigeenin kantajuus on erityisen yleistä Koillis-Lapin alueella, missä arviolta yhdellä neljästäkymmenestä on perimässään Sallan tautia aiheuttava geeni. Suomessa sairastuu 1-2 lasta vuosittain, ja kaikkiaan suomalaisia potilaita on diagnosoitu 93. Sallan taudin ensimmäiset oireet 6-9 kk iässä ovat hypotonia, ataksia ja usein myös nystagmus. Suurin osa potilaista (75 %) oppii kävelemään ja lähes kaikki potilaat oppivat puhumaan muutamia yksittäisiä sanoja. Neurologisten oireiden vaikeusaste vaihtelee yksilöllisesti, mutta potilaiden älykkyysosamäärä jää parhaimmillaankin alle 40. Potilaiden keskimääräinen elinikä ei ole merkittävästi alentunut normaaliväestöön verrattuna.

Leena Marjatta Haataja

Solujen tarttumismolekyylit, integriinit, munuaisen kehityksessä ja munuaissyövässä

Solujen tarttuminen ympäröiviin soluihin ja soluväliaineeseen on välttämätöntä kudosten kehittymiselle ja järjestyneelle toiminnalle. Lisäksi on havaittu, että syövän pelätyt ominaisuudet, tunkeutuva kasvu ympäröivään kudokseen sekä etäpesäkkeiden muodostaminen, ovat osittain seurausta solun muuttuneista tarttumisominaisuuksista. Integriinit, joita tunnetaan yli kaksikymmentä erilaista, ovat tärkeä ryhmä solun pintakalvon valkuaisaineita, joiden välityksellä solu tarttuu ympäristöönsä. Ne ohjaavat kudosten ja elinten muodostumista, solujen erilaistumista ja vaellusta, esim. tulehdussolujen siirtymistä tulehduspaikalle. Tietty solutyyppi ilmentää pinnallaan sille luonteenomaista yhdistelmää eri integriinejä, jotka määräävät solun tarttumisominaisuudet. On myös esitetty että syöpäsoluissa integriinien ilmentyminen ja toiminta olisivat häiriintyneet. Näiden ilmiöiden parempi ymmärtäminen on välttämätöntä solun perustoimintojen tuntemiselle, ja luo uudenlaisia mahdollisuuksia syövän tutkimukseen ja hoitoon.

Matti Korhonen

Kohdunrungon syövän sädeherkkyys ja herkkyys platinajohdoksille

Kohdunrungon syöpä todetaan useimmiten varhaisvaiheessa ja hoidetaan tällöin leikkauksella. Sädehoitoa ja platinajohdoksia sisältävää solunsalpaajahoitoa käytetään uusiutuneen tai pitkälle edenneen taudin hoidossa. Korkean riskin potilaiden ennusteen parantaminen edellyttää uusien hoitomuotojen kehittämistä. Näitä hoitomuotoja ovat sädehoidon uudentyyppiset fraktiointimenetelmät sekä solunsalpaajahoidon ja sädehoidon yhdistäminen.

Virpi Rantanen

Mikrobilääkkeiden lääke-esittelyt Pirkanmaalla

Lääkärilehdessä aiemmin raportoidun Pirkanmaan mikrobilääketutkimuksen yhteydessä selvitettiin, miten usein lääkeyritykset järjestävät lääkäreille lääke-esittelyjä mikrobilääkkeistä. Kyselyyn vastanneissa 15 terveyskeskuksessa oli kuukauden aikana ollut yhteensä 350 esittelyä, eli toiminta on vilkasta. Mikrobilääkkeitä esitellään näissä tilaisuuksissa usein; onhan kilpailu tällä alueella varsin kova. Kefalosporiinit ovat esittelyissä esillä eniten, ja tämä saattaa myös selittää näiden lääkkeiden suosiota Suomessa.

Timo Klaukka, Ulla-Maija Rautakorpi

Amalgaamin aika päättymässä

Amalgaamipaikkojen sisältämän elohopean vaikutuksista on kiistelty jo 160 vuotta. Ensimmäiset amalgaamipaikat valmistettiin hopearahoista ja elohopeasta. Tätä ranskalaisten hammaslääkärien käyttöön ottamaa ja sittemmin Amerikassa suosituksi tullutta materiaalia kutsuttiin hienolla nimellä, Royal Mineral Succedaneum, joka tarkoitti yksinkertaisesti korviketta silloiselle paikka-aineelle, kullalle.

Eeva Widström

Lääketieteen opiskelijoiden stressin aiheuttajat ja oireet

Huonon työllisyystilanteen aiheuttama huoli tulevaisuudesta oli kliinisen vaiheen opiskelijoiden suurin stressin aihe Oulun lääketieteellisessä tiedekunnassa tehdyn kyselyn mukaan. Paineita aiheuttivat myös omaan ammattitaitoon ja vaikeasti sairaiden potilaiden kohtaamiseen liittyvät asiat. Vanhemman kurssin opiskelijat olivat huolestuneempia työllisyydestään ja nuoremmat vaikeasti sairaiden ja kuolevien potilaiden kohtaamisesta. Naisopiskelijat ilmoittivat useammin kuin miehet kokevansa riittämättömyyttä vaikeita sairauksia ja kuolemaa kohdatessaan. Kursseista varsinkin naisopiskelijat ilmoittivat henkisesti raskaimmaksi patologian kurssin. Väsymystä ja ärtyisyyttä koettiin usein. Psykosomaattisia oireita, kuten univaikeuksia ja niskasärkyjä esiintyi enemmän naisilla.

Esa Leinonen, Katja Nevala, Outi Lehto, Pentti Nieminen, Matti Isohanni

Uutiskirje Yhdysvalloista

Lääkärin uralle pyrkivien määrä vaihtelee kuin vuoksi ja luode. Tänä vuonna luvut ovat suhteellisen korkeat, sillä kutakin opiskelupaikkaa kohti oli 2,6 pyrkijää, kaikkiaan 45 657. Ennätystaso saavutettiin vuonna 1975, jolloin pyrkijöitä oli 2,8 paikkaa kohti. Aallonpohjassa puolestaan käytiin vuonna 1988, jolloin hakijoita oli vain 1,6 paikkaa kohti, mutta siitä lähtien määrä on ollut koko ajan kasvussa.

Tuula Fabrizio

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkärilehden työpaikat