Lyhyesti: Geeniköyhä kromosomi 21

Japanilaisten johtama tutkijakonsortio on sekvensoinut kromosomin 21. Kromosomista löytyi vain 225 geeniä, mikä on alle puolet aiemmin sekvensoidun kromosomin 22 geenien määrästä. Löydöksen vuoksi onkin herännyt epäily, että ihmisen geenien kokonaismäärä on paljon pienempi kuin aiemmin arvioidut 70 000-140 000. Tähän mennessä on kuitenkin selvitetty vain 2 % koko perimästä, eikä näin vähäisen informaation perusteella voida tehdä kovin pitkälle meneviä päätelmiä. Kromosomin 21 trisomiasta johtuvan Downin oireyhtymän geneettisen taustan tutkimukseen sekvenssin tunteminen avaa täysin uudet mahdollisuudet. Oireyhtymän monimuotoisuus ja monigeenisyys tekevät silti tehtävästä vaativan.

Matti Viljanen

Lyhyesti: Murpenisilliini

Ihmisen ja mikrobien shakkipeli jatkuu. Ottelussa penisilliinille resistenttiä pneumokokkia vastaan viimeisin siirto tuli ihmiseltä - tiettävästi. Resistentti pneumokokki ei hajota penisilliiniä, vaan on muuntanut soluseinää rakentavaa penisilliinin kohde-entsyymiä. Nyt tunnistettiin uusi murMN-geenien koodama proteiinipari, jonka toiminta on olennainen resistenssin syntymisessä. Jos se ehkäistään, pneumokokki muuttuu taas herkäksi riippumatta siitä, onko sillä em. muuntunut kohde-entsyymi. Eli näköpiirissä on resistenttiä pneumokokkia vastaan murpenisilliini (tämän kirjoittajan antama nimi), yhdistelmä, jonka toinen osapuoli estää murproteiinit.

Heikki Arvilommi

Suojaisiko mykobakteerikontakti allergialta?

Thoraxista löytyy pääkirjoitus ja kaksi alkuperäistutkimusta mykobakteerialtistuksen ja allergioiden yhteydestä. Erika von Mutiuksen ym. tutkimuksessa selvitettiin 23 maasta (mukana Suomi) yhteensä 85 keskuksesta astmaoireiden, allergisen nuhan ja atooppisen ekseeman esiintyvyyttä 235 477 lapsen, iältään 13-14 vuotiaan, aineistossa ja korreloitiin tätä WHO:n tietoihin tuberkuloosin esiintyvyydestä. Tuloksissa todettiin selvä käänteinen yhteys astman ja vinkumisen sekä tuberkuloosin esiintyvyyden välillä; tuberkuloosin esiintyvyyden kasvu 25/100 000 asukasta oli yhteydessä 4,1%:n laskuun vinkumisen esiintymisessä. Sama havaittiin allergisen nuhan oireiden suhteen. Astman sekä allergisen nuhan oireiden suhteen yhteys heikkeni mutta säilytti merkitsevyytensä, kun bruttokansantuote otettiin mallissa huomioon.

Hannu Puolijoki

Eikö trombolyysi autakaan iäkkäitä infarktipotilaita?

Tällaiseen odottamattomaan epäilyyn päädyttiin laajassa amerikkalaisessa rekisteripohjaisessa tutkimuksessa. Iäkkäiden potilaiden trombolyysihoito lisääntyy nopeasti väestön ikääntyessä. Aikaisemmin julkaistujen monikeskustutkimusten perusteella on kuitenkin vaikea varmuudella arvioida trombolyysin tehoa tässä potilasryhmässä. Tutkimuksessa analysoitiin jälkikäteen yhteensä 7 864:n trombolyysihoitoon soveltuvan 65-86-vuotiaan infarktipotilaan jatkoselviytymistä.

Juhani Airaksinen

Klonidiinia rintasyöpäpotilaiden kuumiin aaltoihin

Tamoksifeeni on osoittautunut tehokkaaksi lääkkeeksi rintasyövän sekundaaripreventiossa ja sitä käytetään laajasti. Valitettavasti tähän antiestrogeeniin liittyy haittavaikutuksena kuumat aallot, aivan kuten vaihdevuosi-iässä estrogeenivajauksen alkaessa. Kuumat aallot saataisiin loppumaan estrogeenilla, mutta sitähän ei näille potilaille voi antaa, koska se saattaisi lietsoa syövän uuteen kasvuun. Kuumien aaltojen syytä ei tiedetä, mutta kyse saattaa olla estrogeeni-progesteronipitoisuuksien epätasapainosta, joka vapauttaa keskushermoston noradrenaliinia. Ehkä siksi alustavissa tutkimuksissa on todettu, että sentraalisesti vaikuttava alfa-agonisti klonidiini saattaa olla hyödyksi.

Robert Paul

Sydäninfarktin hoitoa Tsekinmaalla

Prahassa on neljä sairaalaa, joissa hoidetaan uhkaavat ST-nousuinfarktit suoraan pallolaajennuksella. PRAGUE-tutkimuksessa satunnaistettiin 300 läheisiin (välimatka < 75 km) paikallissairaaloihin uhkaavan ST-nousuinfarktin takia hakeutunutta potilasta kolmeen hoitomuotoon: kolmasosalle annettiin paikan päällä streptokinaasihoito, kolmasosa kuljetettiin heti trombolyysin jälkeen pallolaajennukseen, ja kolmasosa kuljetettiin välittömästi ilman trombolyysia pallolaajennukseen Prahaan. Jälkimmäisessä ryhmässä ei ollut keskimäärin 30 minuuttia kestäneen kuljetuksen aikana komplikaatioita, trombolyysiryhmässä jouduttiin hoitamaan 2 kammiovärinää. Kuukauden seurannan aikana päätetapahtumia (kuolema, uusintainfarkti ja aivohalvaus) ilmeni merkittävästi vähemmän pallolaajennushoitoryhmässä kuin trombolyysiryhmässä (8 % vs 23 %, p < 0,02). Yhdistelmähoitoryhmässä päätetapahtumia esiintyi 15 %:lla.

Juhani Airaksinen

Käytännön lääkäri kaipaa lääkkeestä tiivistä tietoa: Osa Pharmacan tiedoista jää lääkäreiltä huomaamatta

Pharmaca Fennica on erityisesti avohoidon yleislääkäreiden ahkerasti käyttämä työväline. Valtaosa pitää kirjaa myös luotettavana, osaksi ilmeisesti siitä syystä, että valmisteyhteenvedot ovat viranomaisen hyväksymiä. Pitenevät tekstit ovat johtaneet kirjan yhä suurempaan kokoon ja sen jakautumiseen erillisiin osiin. Vastavetona oli tiivistelmäkirjan julkaiseminen vuoden 2000 alussa. Se näyttää löytäneen tiensä erityisesti avohoidon lääkäreiden käyttöön.

Erkki Alanko

Rofekoksibin haittavaikutukset

Uusimpiin tulehduskipulääkkeisiin kuuluvan COX-2:n estäjä rofekoksibin (Vioxx) käyttöön liittyneistä haittavaikutuksista on julkaistu ensikokemuksia Australiasta ja Kanadasta. Runsaan puolen vuoden aikana Australiassa tehtiin 919 ja Kanadassa 220 haittavaikutusilmoitusta.

Juhana E. Idänpään-Heikkilä

Lääkejäännökset luonnossa

Lääkehoitojen seurauksena useat lääkkeet joutuvat lopulta luontoon, kun ne poistuvat käyttäjän elimistöstä muuttumattomina. Samoin tapahtuu virheellisten lääkkeiden hävittämistapojen vuoksi tai kun lääketeollisuuden jätteitä ei käsitellä asiallisesti. Italialaisessa tutkimuksessa luokiteltiin eniten saastuttavat lääkkeet. Niiden jäämiä mitattiin juomavedestä, jokivedestä ja vesistöjen sedimentistä. Muuttumattomina elimistöstä luontoon runsain määrin poistuvia lääkkeitä ovat mm. amoksisilliini, atenololi, ranitidiini, linkomysiini, erytromysiini, furosemidi, salbutamoli ja useat kefalosporiinit. Luonnosta usein tavattuja lääkkeitä ovat lisäksi ibuprofeeni, diatsepaami, betsafibraatti, syklofosfamidi ja klofibraatti. Eläimillä mm. kasvun edistämiseen eniten käytettyjä ovat mm. tylosiini, tilmikosiini, oleandomysiini ja spiramysiini.

Juhana E. Idänpään-Heikkilä

Matemaattinen mallintaminen tehostaa ihmiskehon tutkimusta

Tekniikka tuottaa yhä tarkempaa kuvaa ihmisen kehosta. Tekniikan takana ovat matemaatikot, fyysikot ja insinöörit tiiviissä yhteistyössä lääkärien kanssa.

Ulla Järvi