76102 osumaa

Synnynnäisen kloridiripulin perintötekijä

Synnynnäinen kloridin imeytymishäiriö (kloridiripuli, CLD) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva, peittyvästi periytyvä suoliston sairaus. Pysyvä häiriö suolen limakalvon anionikuljetuksessa aiheuttaa jo sikiökaudella alkavan ja läpi elämän kestävän ripulin, joka hoitamattomana johtaa usein kuolemaan. Eloonjääneet, mutta hoidon ulkopuolelle jäävät potilaat kasvavat ja kehittyvät ikätovereitaan hitaammin, ja ovat alttiita taudin komplikaatioille, erityisesti munuaisten vajaatoiminnan kehittymiselle. Hoito on oireenmukaista ja perustuu menettyjen elektrolyyttien ja nesteen korvaukseen.

Pia Höglund

Alkoholin suurkulutus ja kivesvauriot

Pitkäaikaisen alkoholin suurkulutuksen tiedetään aiheuttavan vaurioita kivesten rakenteessa ja toiminnassa. Ihmisellä vaurioiden etiologian oletettiin aikaisemmin liittyvän alkoholin aiheuttamista maksavaurioista, lähinnä kirroosista, johtuviin häiriöihin testosteronin ja estrogeenien metaboliassa. Nyt kuitenkin tiedetään että alkoholilla on suora, muista elinvaurioista riippumaton, toksinen vaikutus kiveksiin. Havainnot alkoholin vaikutuksista ovat toistaiseksi perustuneet pääasiassa tapausselostuksiin ja koe-eläinsarjoihin, ja toisaalta harvat ihmisaineistoilla suoritetut tutkimukset ovat koostuneet alkoholisteista joiden luotettavuus nautittuja alkoholimääriä arvioitaessa on huono. Tähän asti on siis ollut epäselvää alkoholin aiheuttamien vaurioiden annosriippuvuus, ja toisaalta myös kohtuullisen, ns. sosiaalisen, alkoholinkäytön aiheuttamien vaurioiden yleisyys ihmisillä. Aikaisemmin on jo huomattu, että vaikka valtaosalla alkoholin suurkuluttajista on kivesvaurioita, ei vakavia vaurioita kuitenkaan esiinny kuin osalla niistäkään miehistä joiden alkoholinkulutus on hyvin runsasta. Tämä viittaisi siihen, että on olemassa yksilöllisiä, mahdollisesti geneettisiä tekijöitä, jotka altistavat alkoholin aiheuttamille kivesvaurioille. Samankaltaisia ajatuksia on aiemmin esitetty mm. alkoholimaksavaurion suhteen.

Jarkko Pajarinen

YKT kehityksen kärjessä

Kymmenen vuotta sitten Ilkka Kunnamo ja Markku Saarelma ryhtyivät toteuttamaan Lääkäriseura Duodecimin piirissä ajatusta, että asiantuntevasti hyödynnettynä tietotekniikka helpottaa lääketieteellisen tiedon hallintaa ja käytännön lääkärin työtä. Tänään suomalaisen avohoitolääkärin työn tueksi rakennettu Yleislääkärin käsikirja ja tietokanta (YKT) on ainutlaatuinen tuote, jolle haetaan jo kansainvälisiäkin markkinoita.

Cochrane-yhteistyö rakentaa hoitokäytäntöjä

Maailmassa julkaistaan joka vuosi 2 miljoonaa uutta lääketieteellistä artikkelia. Yhä tärkeämmäksi onkin muodostunut tämän tiedon seulonta. Tähän tähtäävään Cochrane-yhteistyöhön on sitoutunut tuhansia tutkijoita eri puolilla maailmaa. He seuraavat noin 1 300:aa lääketieteellistä julkaisua ja kokoavat tiedot merkittävistä, pääasiassa kontrolloiduista hoitotutkimuksista tietokantaan. Tavoitteena on systemaattisten kirjallisuuskatsausten laatiminen ja sitä kautta näyttöön perustuvan hoitokäytännön rakentaminen.

CJD-taudin kudossiirteistä saanut nosti korvauskanteen Japanissa

Japanilaismies syyttää maansa terveysviranomaisia viivyttelystä ja valvonnan puutteesta tapauksessa, jossa hänen vaimonsa sairastui Creutzfeldt-Jacobin tautiin saatuaan saksalaista alkuperää olevaa kudossiirrettä syringomyelia-taudin hoitoon. Mies vaatii 90 miljoonan jenin (noin 4 Mmk) korvauksia potilasta hoitaneelta sairaalalta, terveysviranomaisilta ja siirteen myyneeltä tuontiyritykseltä. Kanteessa todetaan, ettei ulkomailta tuodun dura mater -siirteen steriloinnista ollut huolehdittu eikä Japanin terveysministeriö ollut varoittanut tuotteen mahdollisista vaaroista. Tapauksen käsittely on viipynyt oikeudessa jo toista vuotta, jona aikana potilaan tila on oleellisesti huonontunut ja useita muita samanlaisia tapauksia on ilmaantunut. Tapausta verrataan HIV-skandaaliin, jossa viruksen sisältäviä verituotteita päästettiin markkinoille ilman viranomaisten tarkastusta.

Elinsiirtoleikkaukset kärsivät säästötoimista

Viime vuonna siirtoihin luovutettavien elinten määrä väheni noin viidenneksellä, arvioitiin Suomen Transplantaatiopäivillä Espoossa 5.2.1998. Kuitenkin samaan aikaan siirteitä odottavien potilaiden jonot kasvavat noin 7 %:n vuosivauhtia. Siiroelintä odottaa noin 300 potilasta, joista valtaosa on hyvin sairaita. Syypäänä luovutettavien elinten pulaan pidetään terveydenhuollon säästötoimia, joiden vuoksi aivokuolleen henkilön elintoimintoja ei pidetä yllä teho-osastolla siirtoleikkaukseen asti.

Opaskirjanen Rettin oireyhtymästä

Rettin oireyhtymä on harvinainen, vaikeavammaisuutta aiheuttava neurologinen sairaus, jota esiintyy vain tytöillä ja naisilla. Suomessa tunnetaan noin 40-50 henkilöä, joilla on Rettin oireyhtymä. Oireet alkavat jo ensimmäisen elinvuoden aikana ja ilmenevät kaikenlaisen kehityksen hidastumisena ja pysähtymisenä. Ongelmia on eniten kielellisessä ilmaisukyvyssä ja käsien motoriikassa. Lähes kaikki Rett-tytöt saavat epilepsian noin 4-vuotiaina. Rettin oireyhtymää sairastavien älykkyyden arviointi on hyvin vaikeaa.

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030