Mulibrey-nanismin kliininen kuva
Mulibrey-nanismi (MUL) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva, peittyvästi periytyvä lyhytkasvuisuusoireyhtymä. Maailmanlaajuisesti tiedossa on noin 130 potilasta, heistä valtaosa on Suomesta. Tautiin liittyy sikiöaikana alkava kasvuhäiriö, restriktiivinen sydäntauti ja erityiset ulkonäön piirteet. Tautiin ei liity kehityksellistä vammaisuutta. MUL on seurausta kromosomissa 17q22-23 sijaitsevan TRIM37-geenin mutaatioista. TRIM37-proteiini on paikallistettu peroksisomeihin ja toimii E3-ubikutiiniligaasina. MUL:n patogeneesi on kuitenkin vielä avoin.