Marinesco-Sjögrenin oireyhtymän geenitausta
Marinesco-Sjögrenin oireyhtymä (MSS) on varhaisella lapsuusiällä alkava harvinainen peittyvästi periytyvä sairaus. MSS:n pääoireita ovat pikkuaivojen surkastumisesta johtuva ataksia, kaihi, lihasheikkous sekä liikunnallisen ja älyllisen suorituskyvyn heikkeneminen. Potilailla voi lisäksi esiintyä mm. hypogonadismia, luustomuutoksia, karsastusta sekä lyhyt aikuispituus. Harvinaisten, yhden perintötekijän aiheuttamien sairauksien tutkiminen voi olla apuna yleisempien keskushermostoa rappeuttavien sairauksien tautimekanismien selvittämistyössä.