78147 osumaa

Sydän- ja verisuonitautien ehdokasgeenit

Tämän väitöskirjatyön tavoitteena oli selventää viiden ehdokasgeenin osuutta sydän- ja verisuonitautien riskitekijöinä. Aihetta lähestyttiin väestötasolla, kookkaita pohjoismaisia väestöotoksia ja ehdokasgeeniasetelmaa hyödyntäen. Kirjan ensimmäinen osatyö keskittyi trombomoduliinigeeniin (THBD), jota tutkittiin kahdessa suuressa suomalaisessa väestöotoksessa (FINRISKI-92 ja FINRISKI-97). Yhteyttä THBD-geenin ja sydän- ja verisuonitautien välillä ei kuitenkaan havaittu.

Kirsi Auro

Aivosähkötoiminnan hidastuminen hyväksi skitsofreniapotilaalle?

Väitöskirjan osatutkimuksissa tarkasteltiin klotsapiinihoitoa saavien skitsofreniapotilaiden aivosähkötoimintaa ja neuroimmunologisia tekijöitä, niiden korrelaatiota keskenään sekä kliiniseen vasteeseen. Tutkimuksessa selvisi, että klotsapiinin aiheuttama aivosähkötoiminnan hidastuminen ja vapaiden happiradikaalien tuotannon supistuminen korreloi positiivisesti lääkityksen tehoon. Klotsapiinin vaikutusta aivosähkötoimintaan on pidetty kliinisessä työssä merkkinä sen toksisuudesta ja aivotoimintaa haittaavana ilmiönä. Tässä tutkimuksessa kuitenkin selvisi melko yksiselitteisesti, että klotsapiinin aiheuttama hidasaaltojen lisääntyminen korreloi nimenomaan positiivisesti kliiniseen vasteeseen. Klotsapiinin aiheuttamien neurofysiologisten muutosten myötä voi myös arvioida lääkityksen tehokkuutta.

Andres Gross

Synnynnäisen kloridiripulin pitkäaikaisennuste

Synnynnäinen kloridiripuli on harvinainen peittyvästi periytyvä sairaus, joka aiheutuu kromosomissa 7q22.3-31.1 sijaitsevan SLC26A3-geenin virheistä. Geenivirheet johtavat suoliston tärkeimmän kloridi-bikarbonaattikuljettajan toiminnan häiriintymiseen. Suolojen ja veden imeytymisen estyminen aiheuttaa kloridiripulille tyypillisen ripulioireen ja johtaa hengenvaarallisiin suola- ja happo-emästasapainon häiriöihin. Vaikka Suomessa 1960-luvun lopulla kehitetyn suolakorvaushoidon ansiosta potilaat jäivät ensimmäistä kertaa henkiin ja hoidon todettin mahdollistavan normaalin lapsuusiän kasvun ja kehityksen, taudin pitkäaikaisennusteesta ei ole ollut tietoa.

Satu Wedenoja

Ksenonanestesian vaikutukset aivoihin

Ksenon on jalokaasu, jolla on anesteettisia ominaisuuksia. Sen käyttö kliinisessä anestesiologiassa on kuitenkin jäänyt vähäiseksi aineen harvinaisuuden ja erittäin korkean hinnan takia. Mielenkiinto ksenonia kohtaan on kuitenkin viime aikoina kasvanut, koska sillä on todettu olevan huomattavia hermosoluja suojaavia ominaisuuksia. Nämä ksenonin anesteettiset ja hermosoluja suojaavat ominaisuudet liittyvät todennäköisesti sen aivojen aktivoivia N-metyyli-D-aspartaatti (NMDA) reseptoreita estävään vaikutukseen. Tässä suhteessa ksenon on poikkeuksellinen anestesia-aine, sillä suurin osa kliinisessä käytössä olevista anestesia-aineista vaikuttaa voimistamalla aivojen estäviä gamma-aminovoihappo tyypin A (GABAA) -reseptoreita.

Ruut Laitio

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkärilehden työpaikat