Molekyyli- ja solutason muutokset mitokondriotaudeissa

Mitokondrion - solun voimalaitoksen - toiminnan häiriöistä johtuvat energia-aineenvaihdunnan taudit ovat aiemmin luultua yleisempiä. Yleisin näistä taudeista on MELAS-oireyhtymä, joka johtuu mitokondrion perimässä olevasta 3243A>G-mutaatiosta. Tämä mutaatio ilmenee noin 16:lla 100 000 suomalaisesta. Mitokondriotautien syntymekanismit ovat vielä osin tuntemattomat, mutta tiedetään, että mitokondrion toiminnan häiriö johtaa mm. muutoksiin solun tukirangassa. Tämä tukiranka koostuu mikrotubuluksista, aktiinisäikeistä ja välikokoisista proteiinisäikeistä (mm. vimentiinistä). CADASIL-tauti on aivoinfarktien aiheuttamaan dementiaan johtava, nuorella aikuisiällä ilmenevä perinnöllinen valtimosairaus. Yllättäen myös näillä potilailla on havaittu häiriöitä mitokondrioiden toiminnassa. Tutkimuksen tavoitteena oli selvittää mitokondrion toiminnan häiriöiden ja solun tukirangan sekä CADASIL-taudin ja mitokondrioiden välistä yhteyttä.

Johanna Annunen-Rasila

Optimaalinen pH-säätelymenetelmä elimistön syvää jäähdytystä vaativissa sydänleikkauksissa

Aortan kaaren ja vaikeiden synnynnäisten sydänvikojen korjauksessa tarvitaan usein verenkierron pysäytystä, jotta leikkaus olisi teknisesti mahdollinen. Verenkierron pysäytys tehdään kohde-elinten suojaamiseksi alilämpöisissä olosuhteissa sydän-keuhkokoneen avulla jäähdyttämällä. Kuolleisuus ja neurologinen sairastavuus näiden leikkausten jälkeen on edelleen huomattavaa. Aivot vaurioituvat herkimmin hapenpuutteesta ja valtimotukoksia aiheuttavista embolioista.

Sebastian Dahlbacka

Mikä erikoissairaanhoidossa maksaa?

Lääketieteen menetelmien kehitys lisää erikoissairaanhoidon kustannuksia. Teknisen kehityksen myötä lääketieteellinen kuvantaminen on siirtynyt digitaaliaikaan. Nykylääketieteessä pyritään mahdollisimman hyvin siedettyihin hoitoihin, joissa on lyhyt toipumisaika. Kuvantamisohjattu hoito on yksi tällainen vaihtoehto perinteiselle kirurgin suorittamalle leikkaukselle. Röntgensäteitä käyttävien kuvantamisohjausmenetelmien (esim. tietokonetomografia) rinnalle on otettu käyttöön uusi ohjausmenetelmä, magneettiohjaus.

Johanna Ronkainen

Sarveiskalvon tyvikalvo- ja soluväliaineproteiinit haavan paranemisessa

Terveeseen sarveiskalvoon kohdistuva taittovirhekirurgia sekä vammat ja sarveiskalvon sairaudet asettavat suuret vaatimukset haavan paranemisen hallinnalle. Sarveiskalvon uloin kerros muodostuu tyvikalvoon kiinnittyvistä epiteelisoluista. Tyvikalvot ovat soluväliaineen tihentymiä ja toimivat epiteelisolujen kiinnittymisessä, liikkeessä, kasvussa ja erilaistumisessa. Nämä prosessit ovat tärkeitä haavan paranemisessa ja vaativat epiteelisolujen ja soluväliaineen välistä viestintää reseptorien välityksellä. Väitöskirjatyössä selvitettiin, mitä tyvikalvo- ja soluväliaineproteiineja ihmisen sarveiskalvon kuolemattomaksi tehdyt epiteelisolut (HCE-solut) tuottavat. Tuotettujen proteiinien merkitys HCE-solujen kiinnittymisessä, leviämisessä ja liikkeessä oli keskeinen tutkimuskohde.

Sissi Katz

Hyppyliikunta vahvistaa luuta ja alentaa kolesterolitasoa

Kuusikymmentä päivittäistä hyppyä riittää parantamaan naisten lonkan luuntiheyttä ja näin osaltaan ehkäisemään luukadon eli osteoporoosin kehittymistä ja murtumia vaihdevuosien jälkeen. Myös sydän- ja verisuonisairauksien riskiä voidaan laskea päivittäisellä liikunnalla, sillä 15 minuutin aerobic-jumppaa tai 1,5 km reipasta hölkkää vastaava kuormittava liikunta laskee kolesteroliarvoja jopa 10-15 % vuodessa. Liikunta on tehokkainta naisilla, joilla on matala luuntiheys tai korkea kolesteroli ja siten suurin riski sairastua. Väitöskirjatyössä tutkittiin uudella liikuntamittarilla osteoporoosin ja sydän- ja verisuonisairauksien riskitekijöihin vaikuttavan liikunnan määrää ja laatua. Vuoden mittaiseen tutkimukseen osallistui 120 tervettä 35-40-vuotiasta naista, joista puolella oli mahdollisuus osallistua ohjattuun hyppypainotteiseen liikuntaharjoitteluun.

Aki Vainionpää

Matriksin metalloproteinaasit suoliston sairauksissa

Matriksin metalloproteinaasit (MMP) ovat 23-jäseninen entsyymiperhe, jotka pystyvät pilkkomaan käytännössä kaikkia soluvälitilan proteiineja. Ne jaetaan rakenteen perusteella 8 alaryhmään ja substraattispesifisyyden perusteella 6 ryhmään. Niiden toiminta on liitetty tulehdukseen, kudostuhoon, solujen vaeltamiseen, niveltulehdukseen, verisuonten uudelleenrakentumiseen ja uudismuodostukseen, sekä kasvaimien kasvuun ja leviämiseen. Toimintaa estävät niiden luonnolliset estäjät (TIMP). Eri MMP-entsyymien toiminnan ratkaisee kohdekudos.

Ville Bister

Elämäntapojen ja geneettisten tekijöiden vaikutus seerumin adiponektiiniin suomalaisilla varusmiehillä

Metaboliseen oireyhtymään ja sen joihinkin osatekijöihin on todettu liittyvän pienempi rasvakudoksesta peräisin oleva seerumin adiponektiinipitoisuus. Useiden metaboliseen oireyhtymään liittyvien kandidaattigeenien on osoitettu olevan yhteydessä seerumin adiponektiinipitoisuuksien muutoksiin.

Firoozeh Mousavinasab

Munuaisvaurio ja proteinuria suomalaistyyppisessä synnynnäisessä nefroosissa

Valkuaisvirtsaisuus on herkkä munuaiskeräsen vaurion osoitin. Viime vuosina on osoitettu, että proteinuria on paitsi merkki munuaissairaudesta, myös itsessään haitallista munuaisille.

Arvi-Matti Kuusniemi

Tyypin II kollageenin mutaatioiden merkitys tukirangan sairauksien kehityksessä

Selkärangan rappeutumisen ja kivun syntymisen syyt sekä toisaalta näitä ehkäisevät tekijät eivät ole täysin selvillä. Siksi myös hoitomahdollisuudet ovat rajalliset. Aiemmin esimerkiksi kaksostutkimuksissa on todettu, että perinnöllisillä tekijöillä on merkitystä selän välilevyrappeuman synnyssä. Lisäksi tiettyjen ruston rakennemolekyylejä säätelevien geenien virheiden on todettu liittyvän välilevyrappeumaan.

Janne Sahlman

Nimityksiä

Turun yliopistollisen keskussairaalan sisätautien klinikan erikoislääkärin virkaan LT, dosentti Ilpo Nuotio 3.9.2007 lähtien.