78147 osumaa

Polysytemia vera - yhden geenivirheen tauti?

Polysytemia vera (PV), essentiaalinen trombosytoosi (ET), krooninen myelooinen leukemia (KML) ja myelofibroosi (MF) kuuluvat myeloproliferatiivisten sairauksien joukkoon. Näistä KML:aan tiedetään liittyvän BCR-ABL-mutaatio eli ns. Philadelphia-kromosomi. Vuosi pari sitten tunnistettiin JAK2-mutaatio, joka herkistää hematopoieettiset solut erytropoietiinin vaikutuksille. Näyttääkin siltä, että JAK2-mutaatio kuuluu oleellisesti PV:aan. Asia saa varmistusta tutkimuksesta, jossa selvitettiin mutaation esiintymistä potilailla, joilla oli PV, ET tai MF, ja mutaation assosioitumista granulosyyttien klonaaliseen kasvuun. Ilmeni, että kaikilla PV-potilailla JAK2-mutaatio oli yhteydessä granulosyyttien klonaalisuuteen, mutta muilla assosiaatio oli heikompi. Päätelmä on, että PV:ssa JAK2-mutaatio riittää yksinään aikaansaamaan sairauden, mutta ET:ssa ja MF:ssa tarvitaan muuta vikaa genomin säätelemään solukoneistoon ennen kuin tauti puhkeaa. Tulos on tärkeä lääkekehitykselle. Saisimmepa pian anti-JAK2-lääkkeen PV:aan, kuten olemme saaneet antiBCR-ABL-lääkkeen KML-taudin hoitoon!

Robert Paul

Leptiinillä ja naisten astmalla yhteyttä

Useissa tutkimuksissa on havaittu, että ylipainolla ja astmalla on yhteyttä; samoin myös on todettu kyseinen yhteys naisilla miehiä voimakkaammaksi. Leptiini on rasvakudoksen solujen tuottama mm. energian saannin säätelyyn liitetty proteiini, mitä koodaa ylipainoisuuteen yhdistetty geeni. Yhdysvalloissa tehdyssä 5 876 henkilön tutkimuksessa astmaa sairastavilla seerumin leptiinipitoisuus oli muita korkeammalla tasolla. Yhteys oli naisilla miehiä voimakkaampi, selvimmin yhteys tuli esiin premenopausaalisilla naisilla. Astman yhteys ylipainoon naisilla varmentui tässäkin tutkimuksessa, mutta leptiinin osuus asiaan ei.

Hannu Puolijoki

Kouristuskohtaus ei ole aina epilepsiaa

Psykogeenisen kouristuskohtauksen erottaminen epileptisestä status epilepticus -tilanteesta ei ole aina helppoa. Saksalaisessa tutkimuksessa analysoitiin berliiniläisen sairaalan ensiapuun tulleiden status epilepticus- (SE) ja pseudoepilepsiakohtaus- (PSE) potilaiden sairauskertomukset vuosilta 1993-2002. Tarkoituksena oli löytää tekijöitä, jotka viittaisivat kohtauksen olevan etiologialtaan psykogeeninen.

Jaana Suhonen

Hiilidioksidilaser puree lichen sclerosukseen

Lichen sclerosus et atrophicus (valkojäkälä) eli balanitis xerotica obliterans (BXO) on ihon krooninen tulehdussairaus. Paitsi esinahkaa, tauti voi ahtauttaa myös virtsaputken ulkosuuta, jolloin kehittyy pinnallinen meatusstenoosi. Sen manipulointi voi johtaa taudin etenemiseen proksimaalisuuntaan syväksi stenoosiksi. Paikalliskortikoidit ovat BXO:n alkuvaiheen tyyppihoitoja. Pidemmälle ehtineet pitää usein hoitaa kirurgisesti.

Ossi Lindell

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkärilehden työpaikat