Downin oireyhtymän seulonta alkuraskaudessa yhdenmukaisemmaksi
Sikiödiagnostisia seulontatutkimuksia on tehty Suomessa melkein 30 vuotta. Aluksi seulottiin kromosomipoikkeavuuksia suoraan lapsivesi- ja istukkanäytteistä äidin iän (yli 35-40 vuotta) perusteella (1). Sen jälkeen 21-trisomian eli Downin oireyhtymän riskiä arvioitiin nuoremmiltakin äideiltä iän ja seerumimerkkiaineiden perusteella (2,3). Kaikututkimuslaitteiden kehittymisen myötä sikiön rakenteellisia kehityshäiriöitä on voitu todeta yhä paremmin, ja kaikututkimuksessa havaittavat pienet viitteelliset poikkeavuudet, erityisesti niskaturvotuksen mittaus, tulivat noin 10 vuotta sitten osaksi kromosomipoikkeavuuksien riskin arviointia (4). Seulontamahdollisuudet siis lisääntyivät, mutta kun samoihin aikoihin kunnat alkoivat itsenäisesti päättää seulonnoista, käytännöt ovat erittäin vaihtelevat sekä laajuudeltaan että laadultaan (5,6).