Geenitestit - miksi, kenelle, miten ja missä?

Yhden geeniparin virheiden aiheuttamissa sairauksissa on geenitesti tarkin diagnostinen menetelmä Se on usein myös nopein, yksinkertaisin ja edullisin. Geenitesti on potilaalle helppo, koska tutkimukseen tarvitaan vain yksi verinäyte ilman esivalmisteluja. Se säästää sekä lääkärin että potilaan ja hänen perheensä aikaa ja vähentää tutkimusten aiheuttamaa rasitusta ja niiden kustannuksia. Geenitestejä käytetään diagnostiikassa selvästi aiempaa enemmän. Haasteena ovat nyt monitekijäiset kansantaudit, joiden syntyyn vaikuttavat sekä perintötekijät että ympäristö ja/tai elintavat. Riskialleelien tunnistamiseen tarvittavat menetelmät ovat jo olemassa.

Arto Orpana - Irma Järvelä

Miten helpottaa naisen vaihdevuosioireita?

Haittaavista vaihdevuosioireista, kuumista aalloista ja hikoilusta, kärsii 80 % naisista. Oireet ovat voimakkaimmillaan juuri kuukautisvuotojen loppuessa, mutta voivat kestää lievempinä pitkäänkin. Kaikki eivät tarvitse oireisiin hoitoa, mutta osalla naisista oireet haittaavat merkittävästi normaalia elämää. Estrogeeni on edelleen paras hoito, ja sitä aloitettaessa punnitaan hoidon hyödyt ja haitat yksilöllisesti. Hankalat oireet kestävät usein enintään pari vuotta, ja lyhytkestoista hoitoa estrogeenilla voi pitää turvallisena. Muiden valmisteiden, kuten kasviestrogeenien tai serotoniinin takaisinoton estäjien, pitkäaikaistehoa ei ole osoitettu.

Aila Tiitinen

Perheneuvonnan vaikutukset sepelvaltimotaudin riskitekijöihin lasten ja nuorten keskuudessa

Kainuussa työikäisten sepelvaltimo- ja sydäninfarktisairastuvuus ja -kuolleisuus ovat olleet maamme korkeimpia 1970-luvulta lähtien. Kainuun Sydänyhdistys käynnisti 90-luvun loppupuolella yhteistyössä alueen terveyskeskusten sekä Kainuun keskussairaalan kanssa perhekeskeisen sydänsairauksien ehkäisyohjelman, joka kohdistettiin sydänsairauksien riskisukujen lapsiin ja nuoriin. Neuvonta vaikutti erittäin myönteisesti lasten ja nuorten ravitsemuskäyttäytymiseen. Terveysneuvontaryhmän lasten ja nuorten kolesteroliarvoissa ja verenpaineen kehityksessä havaittiin myös myönteisiä muutoksia, kun taas tupakointiin ja alkoholin käyttöön neuvonnalla ei pystytty vaikuttamaan.

Marika Salminen - Sirkka-Liisa Kivelä

Fyysinen kunto ja sepelvaltimotauti

Huono fyysinen kunto ja vähäinen liikunta-aktiivisuus ovat nykyisen tutkimustiedon perusteella sydän- ja verisuonisairauksien riskitekijöitä. Epidemiologissa tutkimuksissa huono fyysinen kunto on todettu vähintään yhtä tärkeäksi sydän- ja verisuonisairauksia ennustavaksi tekijäksi kuin kohonnut verenpaine, tupakointi, lihavuus, korkea kolesteroli tai diabetes. Maksimaalinen hapenkulutus tai kuormituskokeen avulla arvioitu fyysinen suorituskyky kelpaavat käytännössä komplisoimatonta sepelvaltimotautia sairastavien kunnon ja ennusteen mittareiksi. Samoilla tiedoilla voidaan suunnitella sopivan liikunnan teho ja määrä.

Jari Laukkanen - Raimo Kettunen

Muuttuuko kohonneen verenpaineen lääkehoito uusien tutkimustuloksien mukaan?

Uusien tutkimusten perusteella voidaan komplisoitumattoman kohonneen verenpaineen aloituslääkkeeksi suositella mitä tahansa viiden päälääkeryhmän lääkettä. Valinta tehdään yksilöllisesti ottaen huomioon potilaan ominaisuudet ja muut riskitekijät sekä hoidon kustannukset. Useimmiten tarvitaan yhdistelmähoitoa tavoitteen saavuttamiseksi. Tutkimusten perusteella varsinkin ACE:n estäjän/ angiotensiini II -antagonistin ja diureetin yhdistelmä vaikuttaa edulliselta. Myös verenpainepotilaan kohonneiden lipidiarvojen hoitaminen statiinilääkityksellä näyttää edulliselta.

Ilkka Kantola

DNA-näytteet epidemiologisissa tutkimuksissa

DNA-tutkimuksiin suhtaudutaan usein ennakkoluuloisesti. Eettisten toimikuntien käsitykset niiden edellytyksistä eivät ole vakiintuneet, ja tutkijoidenkin toimintasäännöt ovat epäselvät. Väestötutkimuksien DNA-tutkimukset voidaan yleensä rinnastaa muihin lääketieteellisiin tutkimuksiin. Lainsäädännön tarkoitus on suojella fyysistä koskemattomuutta ja yksityisyyttä. Suurten väestöryhmien DNA-tutkimuksia koskevaa lainsäädäntöä ei ole. Pääsääntö on, että yksityisyyden suojaamisen tarve säilyy, vaikka aikaisemmin otettuja näytteitä käytettäessä fyysiseen koskemattomuuteen ei enää puututa. Uusi suostumus tarvitaan, jos tutkimuksen varsinainen tarkoitus on muuttunut.

Arpo Aromaa - Veikko Launis - Salla Lötjönen

Malaria - voittamaton uhka?

Malarian kontrolli on puutteellista ja malariakuolleisuus lisääntyy. Tauti onkin käynyt entistä uhkaavammaksi, mutta sen vähentäminen on mahdollista. Monissa maissa käytetään tehottomiksi todettuja lääkkeitä. Siksi tarvitaan uusia lääkkeitä ja käyttökelpoisia rokotteita. Nykyisten menetelmien kuten impregnoitujen hyttysverkkojen, nopeiden diagnoosimenetelmien ja artemisiini-pohjaisten yhdistelmähoitojen hyödyntämistä on tutkittava kiireellisesti. Toivottavasti tutkimusten antama näyttö eri menetelmien kustannus-hyötysuhteesta saa päättäjät ja lahjoittajat lisäämään tukeaan maailmanlaajuiselle malariakampanjalle.

Hannu Kyrönseppä

Ohutsuolen kapseliendoskopia

Ohutsuolen kapseliendoskopialla voidaan tähystää koko ohutsuoli. Kolonoskopiassa ohutsuolesta nähdään vain terminaalinen ileum ja enteroskopiassa jejunumin yläosa, yhteensä noin kolmasosa. Ns. sokeaa aluetta onkin tarkasteltu röntgentutkimuksilla, joiden haittoja ovat epäherkkyys ja säderasitus. Kapseliendoskopiaa käytetään jatkotutkimuksena silloin, kun oireiden syy ei paljastu muilla tutkimuksilla. Sen etuja ovat potilasystävällisyys ja säteettömyys, haittoja korkea hinta ja pitkä kuvien käsittelyaika. Löysimme selityksen epäselvään mahasuolikanavan vuotoon neljäsosassa tapauksista, joissa syy ei ollut selvinnyt muilla tutkimuksilla.

Hannu Nuutinen

Antikoagulaatiohoito sydämen vajaatoiminnassa

Sydämen vajaatoiminnan lääkehoito on kehittynyt parinkymmenen viime vuoden aikana merkittävästi. Angiotensiinin estäjien ja beetasalpaajien ennusteellinen hyödyllisyys on osoitettu lukuisissa kontrolloiduissa tutkimuksissa, mutta antikoagulaatiohoidon vaikutuksesta embolioihin ei ole luotettavia tutkimustuloksia. Antikoagulaatiohoidon aiheellisuuden pohtiminen on tavallinen pulma vaikean vajaatoiminnan yhteydessä. Eteisvärinän liittyessä vajaatoimintaan hoidon aihe on selkeä. Sinusrytmissä oleville pitkäaikaisen antikoagulaatiohoidon hyöty veritulpan eston suhteen on epävarma. Antikoagulaatiohoito on kuitenkin asetyylisalisyylihapon vaihtoehto sydän- ja verisuonitapahtumien sekundaaripreventiossa.

Matti Halinen

Manian lääkehoito

Manian esiintyvyys yleisväestössä on noin 0,4-1,6 %. Vuosina 1989-2001 sairaalarekisteriemme perusteella sekä maniahoitojaksojen että hoidettujen potilaiden määrä yli kaksinkertaistui ja myös tautisykli lyheni. Toisaalta viime vuosina manian lääkehoitovaihtoehdot ovat monipuolistuneet ja käytössä on useita joko monoterapiana tai yhdistelmähoitona käytettäviä lääkkeitä manian hoitoon. Tämä artikkeli on näyttöön pohjautuva katsaus manian lääkehoidosta.

Marko Sorvaniemi - Juhani Aer - Kirsi Suominen

Angioödeeman diagnostiikka ja hoito

Hereditaarinen angioödeema (HAE) on harvinainen perinnöllinen tauti, joka aiheuttaa ajoittaisia ihon, kurkunpään ja suoliston alueen turvotuksia. HAE johtuu komplementti- ja kiniinijärjestelmiä estävän C1-estäjän puutteesta. Suomessa on 50-100 potilasta. Vaikka tauti on harvinainen ja turvotukset menevät yleensä itsestään ohi, on kohtausten hoito tärkeä osata, koska kurkunpään turvotuksiin liittyy tukehtumisvaara. Tässä katsauksessa käymme läpi taudin kliinisen kuvan, diagnostiikan ja hoidon.

Hanna Jarva - Seppo Meri

Miten potilas motivoituu hoitonsa aktiiviseksi osapuoleksi?

Useimmat potilaat eivät vastaanottohetkellä ole valmiita ryhtymään elämäntapojen muutoksiin. Ihmisten valmiutta muuttaa elämäntapojaan voidaan havainnollistaa janalla: vasemmassa reunassa olevat eivät ole lainkaan kiinnostuneita muutoksesta, oikeassa reunassa olevat ovat jo muuttaneet elämäntapojaan. Elämäntapojen muuttaminen on prosessi, jossa potilas liikkuu janalla asteittain oikealle. Lääkärin suora kehotus muuttaa elämäntapoja ei motivoi potilasta, vaan johtaa usein muutosvastarintaan. Potilaan oma motivaatio voi herätä potilaskeskeisellä työskentelyllä, joka johdattaa potilaan itse ajattelemaan asiaa ja tekemään päätöksen elämäntapojen muuttamisesta. Varsinainen ohjaus elämäntapojen muuttamiseksi kannattaa suunnata niille potilaille, jotka ovat valmiita tekemään muutoksia.

Pertti Mustajoki

Lehmän epiteelin aiheuttaman astman diagnostiikka

Lehmäastma on perinteisesti diagnosoitu keuhkoputkialtistuksella, mutta näyttää siltä, että se voidaan diagnosoida luotettavasti ilman sitäkin. Astmaatikko, jonka oireet ovat yhteydessä karjanhoitotyöhön, tulisi lähettää keuhkosairauksien klinikkaan, missä hänelle tehdään ihokoe lehmän epiteelille sekä määritetään seerumin lehmäspesifisen IgE:n pitoisuus. Jos ihokoe on negatiivinen, ei kyseessä ole lehmäastma, vaan mahdollisesti jokin muu maatalouden ammattiastma. Mikäli IgE-pitoisuus on 5 IU/l tai enemmän, lehmäastmaa voidaan pitää varmistettuna. Jos taas ihokoe on positiivinen, mutta IgE-pitoisuus on alle 5 IU/l, suoritetaan keuhkoputkialtistus tai jos se ei ole mahdollista, PEF:n työpaikkaseuranta. Näiden suositusten avulla lehmäastman diagnostiikka tullee aikaisempaa käytäntöä halvemmaksi ja nopeammaksi.

Heikki Koskela - Antti Taivainen - Henrik Nordman

Mitä uutta dementioiden ja Parkinsonin taudin neuropsykiatrisesta lääkehoidosta

Dementioihin ja Parkinsonin tautiin sairastuvien määrä lisääntyy tulevaisuudessa väestön keski-iän noustessa. Näiden sairauksien kulku on progressiivista, ja neuropsykiatrisia oireita esiintyy 40-90 %:lla sairauden jossain vaiheessa. Dementiat ja Parkinsonin tauti huonontavat sairastuneiden ja heidän läheistensä elämänlaatua samoin kuin kuormittavat omaisia ja muita hoitavia henkilöitä. Psykiatriset oireet ovat myös keskeinen laitoshoitoon joutumisen riskitekijä, joten niiden asianmukainen hoito vaikuttaa oleelliseti potilaiden selviytymiseen avohoidossa.

Maire Santala - Esa Leinonen

Luuston rasitusmurtumien ja niiden esiasteiden kuvantaminen

Luuston rasitusmuutokset ovat erityisesti urheilijoiden, varusmiesten ja kuntoilijoiden tyyppivammoja. Niiden taustalla on usein liian nousujohteinen harjoittelu, väärät harjoitusmenetelmät, tarkoitukseen sopimattomat välineet tai anatomiset ja mekaaniset tekijät. Diagnostiikka perustuu suurelta osin anamneesiin; statuslöydökset voivat olla niukkoja ja kliininen diagnostiikka siksi usein vaikeaa. Röntgenkuvaus on aina rasitusosteopatian ensisijainen tutkimus. Normaali röntgenkuvalöydös ei kuitenkaan koskaan sulje pois rasitusosteopatiaa, vaan siihen tarvitaan joko magneettikuvaus tai skintigrafia.

Martti Kiuru - Harri Pihlajamäki- Juhani Ahovuo

Synnytyspelko - mitä se on?

Arviolta 6-10 % suomalaisista naisista kärsii raskautta varjostavasta synnytyspelosta. Aiemmin ajateltiin, että tehokkaan kivunlievityksen takaaminen tai keisarinleikkaus riittäisi hoidoksi. Tutkimus ja kokemukset ovat lisänneet tietoa synnytyspelosta ja sen hoidosta. Synnytyspelko kuvastaa tulevan äidin elämänhistoriaa, aiempia synnytyskokemuksia, mielialaa, parisuhdetta, suhdetta tulevaan vanhemmuuteen ja tapaa reagoida stressitilanteissa. Tukemalla ja ohjaamalla odottavaa äitiä voimme suojata perhettä jo ennalta mm. äidin masentuneisuudesta johtuvilta ongelmilta.

Terhi Saisto

Sydämen kaikututkimus - yleislääkärin stetoskooppi?

Stetoskoopin käytöllä diagnostisena apuvälineenä on pitkät perinteet. Sydänsairauksien diagnostiikassa sitä tukemaan tuli EKG noin 100 vuotta sitten, samoihin aikoihin kuin rintakehän röntgentutkimuskin. Sittemmin aloitettiin varjoainekuvaukset. Sydämen kaikututkimus on ollut käytössämme jo yli 30 vuotta. Ajan mittaan on opittu kuvaamaan ja mittaamaan veren virtauksia sydänlokeroissa ja suonissa. Diagnostisten apuvälineiden käytön myötä ymmärrys fysiologiasta ja sairauksien aiheuttamista muutoksista on lisääntynyt suuresti. Sairauksien hoitokäytäntöihin tällä kehityksellä on ollut erittäin merkittävä vaikutus. Kirjoituksessa kuvataan lyhyesti stetoskoopin historiaa ja käyttöä sekä laajemmin sydämen kaikututkimuksen historiaa ja mahdollisuuksia. Sydämen kaikututkimusten järjestämistä avohoidossa pohditaan myös.

Vesa Järvinen

Myeloomapotilas terveyskeskuksessa

Multippeli myelooma on syöpäsairaus, jonka tukihoidot ovat viimeisen vuosikymmenen aikana huomattavasti monipuolistuneet. Kantasolusiirron mahdollisuus on parantanut ennustetta joidenkin potilaiden osalta, mutta korkeahkon iän takia iso osa potilaista jää edelleenkin perinteisen solunsalpaajahoidon tai oireenmukaisen hoidon piiriin. Erikoissairaanhoidon kuormituksen kasvaessa terveyskeskusten apua tarvitaan erityisesti tukihoitojen ja oireenmukaisen hoidon toteuttamisessa.

Outi Laine

Perinnöllisen paksusuolisyövän hoito ja ehkäisy

Paksusuolisyövän aiheuttaa jopa 5 %:ssa tapauksista periytyvä alttius, jonka välittävät geenimuutokset on löydetty viimeisten 15 vuoden aikana. Syöpätaipumus syntyy paksusuoleen kehittyvien lukuisien polyyppien takia suolistopolypoositaudeissa tai ilman lisääntynyttä polyyppimuodostusta ei-polypoottisessa koolonkarsinoomasyndroomassa. Periytyvien syöpämuotojen tunnistaminen on tärkeää, koska syöpä kehittyy nuorella iällä ja sen hoito vaatii yleensä koko paksusuolen poistoa. Kasvainvaara on lisääntynyt myös muissa elimissä. Erityisen merkittävää on ymmärtää syövän ehkäisyn mahdollisuus muilla suvun jäsenillä. Useimmissa tapauksista altistava geenivirhe kyetään tunnistamaan, mikä lisää ehkäisevän hoidon ja seurannan tehoa.

Heikki J. Järvinen

Influenssatalvi 2002-2003: oikea virus outoon aikaan

Syksyn 2002 influenssarokotteen päivitys ei ollut aivan helppoa. Maailmalla kiersi kaksi influenssa B -virusten antigeenista varianttia, joista vain toinen oli mahdollista ottaa rokotteeseen. WHO:n suositus rokoteviruksiksi osui oikeaan. Talven 2002-03 valtavirus Suomessa vastasi hyvin rokotteen uutta B-virusta. Tavanomaista varhaisempi epidemia kehittyi voimakkaaksi vain lasten ja nuorten keskuudessa. Sekä varhaisuudelle että ikäkirjolle löytyy selitys influenssa B -virusten evoluutiosta ja aiemmasta epidemiologiasta. Varusmiehiä syksyn 2002 influenssarokotus suojasi hyvin. Syksyn 2003 rokotteen haaste ovat H3N2-alatyypin uudet influenssa A -virukset, joiden ote voimistui keväällä 2003.

Reijo Pyhälä, Niina Ikonen, Heikki Korpela, Tero Axelin, Riitta Räty, Petri Ruutu, Riitta Santanen, Anja Villberg, Matti Sarjakoski