Hinta vai laatu istukan ja lapsiveden kromosomitutkimuksissa?
Kun halutaan todeta tai sulkea pois sikiön kromosomimuutoksia, tutkitaan istukan tai lapsiveden solujen kromosomisto. Kustannussyistä ja vastauksen saannin nopeuttamiseksi on monin paikoin siirrytty sekä riskiraskauksien tutkinnassa että seulontatutkimuksissa käyttämään kromosomispesifisiä koettimia, jotka fluoresenssi in situ -hybridisaatiossa paljastavat kyseisten kromosomien olemassaolon tutkitussa solussa. Tällä tavoin voidaan nopeasti todeta tietyt trisomiat tai sukukromosomien määrä, mutta muut karyotyypin poikkeavuudet, kuten inversiot, translokaatiot, mosaikismimuutokset, deleetiot ja irrallisena esiintyvä kromosomiaines, jäävät diagnosoimatta.