Suomalainen perinnöllinen amyloidoosi

Suomalainen perinnöllinen amyloidoosi (FAF) on autosomissa vallitsevasti periytyvä sairaus, jota esiintyy erityisesti Kymenlaaksossa ja Etelä-Hämeessä. Tämän taudin, jossa amyloidia tavataan useimmista kudoksista yleensä liittyneenä tyvikalvoihin ja suonen seinämiin, kuvasi ensimmäisenä Jouko Meret-oja 1969. FAF:n neurologista, kardiologista ja kattavaa systemaattista histopatologista tutkimusta ei aiemmin ole tehty. Taudille tyypillisen kudoksiin kertyvän amyloidiproteiinin rakenne oli tutkimusta aloitettaessa tuntematon.

Sari Kiuru

PET-tutkimus syövän toteamisessa

Positroniemissiotomografia (PET) on isotooppilääketieteen menetelmä, jolla voidaan noninvasiivisesti tutkia elävän kudoksen biokemiallisia ja fysiologisia toimintoja. PET-laitteen avulla voidaan paitsi kuvantaa syöpäkasvaimia, myös mitata lyhytikäisellä positronisäteilijällä leimatun radiolääkeaineen kulkeutumista kudokseen ajan ja paikan funktiona, jolloin saadaan käsitys esimerkiksi syöpäkasvaimen sokeriaineenvaihdunnan vilkkaudesta. Tärkeimmät positronisäteilijät ovat 11C, 18F, 13N ja 15O ja niiden puoliintumisajat vastaavasti 20,4 min, 110 min, 10 min ja 2,1 min. Lyhyiden puoliintumisaikojen vuoksi potilaan säderasitus jää vähäiseksi.

Paula Lindholm

Alveolaris inferior -hermon toiminnan elektrofysiologinen mittaus

Kasvojen alaosan tuntohermo, nervus (n.) alveolaris inferior, vaurioituu usein suukirurgisten toimenpiteiden ja leukamurtumien seurauksena. Hermovaurio aiheuttaa sosiaalisesti häiritsevän alahuulen ja leuan tuntohäiriön. Potilas ei esimerkiksi tunne ruoan tai juoman valumista suupielestä, ja puhuminen sekä pureskelu saattavat vaikeutua.

Satu Jääskeläinen

Syöpäkivun hoito Suomessa

Noin 7 500 syöpään kuolevaa potilasta tarvitsee vuosittain tehokasta kivunlievitystä Suomessa. Suurin osa syöpäkivuista voidaan hallita kipulääkityksellä WHO:n porrasteisen kivunhoitokaavion mukaan. Silti arvioidaan, että noin puolet potilaista, joilla on syöpäkipuja, jää edelleen vaille riittävää hoitoa. Kynnyskysymys kipujen lievittämisessä on morfiinin riittävä annostelu. Suomessa morfiinia käytetään huomattavasti vähemmän kuin muissa Pohjoismaissa. Arvioidaan, että vähintään kolmasosa kivuista, jotka olisivat hoidettavissa morfiinilääkityksellä, jää yhä hoitamatta.

Eero Vuorinen, Juha Hänninen

Riski-iässä olevien naisten tiedot rintasyövästä

Kolme neljästä 50-vuotiaasta naisesta tiesi Kansanterveyslaitoksen tutkimuksessa rinnoista löytyvien kyhmyjen yleisen hyvänlaatuisuuden. Myös rintasyövän riski-iästä ja mammografian luotettavuudesta oli selvillä yli puolet vastaajista. Paras tiedon taso oli koulutetuilla ja hyvässä sosioekonomisessa asemassa olevilla. Siviilisääty ja asuinalue eivät siihen vaikuttaneet. Rintasyöpäseulonnoissa olisi hyvä tilaisuus korjata nyt havaittuja puutteita, sillä niihin osallistuu noin 90 % kutsutuista.

Anu Hakonen, Arja R. Aro

Psykoterapia yleislääkärin työvälineenä

Yleislääkärin työn psykoterapeuttisesta sisällöstä ja psykoterapiasta on keskusteltu paljon, mutta aiheeseen liittyvää tutkimusta on niukasti. Oulun läänissä terveyskeskuslääkäreille ja avohoidon psykiatreille suunnatun kyselytutkimuksen ja kirjallisuuskatsauksen perusteella yleislääkärin työssä tärkeimpiä psykoterapiakeinoja ovat potilaan huolellinen arviointi, empaattinen kuunteleminen, tuen antaminen, elämäntilanteen selvittely ja potilaan sekä hänen sosiaalisen verkostonsa voimavarojen aktivoiminen ongelmien ratkaisemiseksi.

Pekka Larivaara, Ilkka Winblad, Pentti Nieminen, Matti Isohanni

Hyperkolesterolemian hoidon vaikutukset verisuonten endoteelin toimintaan

Sepelvaltimoahtaumien pieneneminen ja kasvun pysähtyminen veren lipidipitoisuuksien normaalistuessa on looginen, mutta ei riittävä selitys hyperkolesterolemian hoidon suotuisiin vaikutuksiin. Monissa tutkimuksissa on viime aikoina saatu selviä ja kiinnostavia viitteitä kolesterolin vaikutuksista verisuonten endoteelin toimintaan. Endoteeli säätelee kemiallisten mekanismien kautta keskeisesti mm. verisuonten supistumista, ja siihen vaikuttaminen tarjoaa monia mahdollisuuksia sepelvaltimotaudin ehkäisyssä ja hoidossa.

Timo Strandberg, Matti J. Tikkanen

Ihon bakteeri-infektioiden hoito

Tärkeimmät ihoinfektioita aiheuttavat bakteerit ovat Staphylococcus aureus ja A-ryhmän beetahemolyyttinen streptokokki. Mikrobilääkehoitoa valittaessa ne tulee aina muistaa. Joissain selluliitti- tai follikuliittitapauksissa aiheuttajana voivat olla myös gramnegatiiviset sauvabakteerit ja anaerobit bakteerit. Epätyypillisissä tai komplisoituneissa tapauksissa bakteerietiologian selvittäminen on välttämätöntä.

Saara Huovinen

Vireyshäiriöiden kliinis-neurofysiologinen diagnostiikka

Elimellisten unihäiriöiden diagnosoimiseen yöaikaisin rekisteröinnein on tällä hetkellä hyvät mahdollisuudet, mutta päivävireyden mittaaminen on ongelmallista varsinkin, jos tarvitaan varmaa objektiivista näyttöä esimerkiksi työkyvyttömyydestä tai kykenevyydestä liikenteen työtehtäviin. Pelkkään suoritukseen perustuvien menetelmien ongelmana on, että koetilanne yleensä parantaa vireystasoa. Luotettavampaa on mitata uni-valverytmiä karakterisoivia elektrofysiologisia suureita suoraan, ja tähän onkin kehitetty erilaisia menetelmiä, joista yleisimmin käytössä on nukahdusaikatutkimus. Päivävireyden määrittämiseen on myös käytetty monikanavaista vuorokausirekisteröintiä. Kaikkiin käytössä oleviin menetelmiin liittyy kapasiteetti-, kustannus-, luotettavuus- ja standardointiongelmia, tehtiinpä analyysi silmämääräisesti tai tietokoneella. Spesifiselle, luotettavalle ja yksinkertaisesti toteutettavalle objektiiviselle vireysmittarille on kuitenkin yhä enemmän tarvetta. Tällaisen testin kehittäminen vaatii suunnattomasti perustutkimusta, kehitystyötä sekä viitearvojen keräämistä.

Joel Hasan, Kari Hirvonen

Ensi kokemuksia polysomnografiaan perustuvasta unihäiriöiden diagnostiikasta ja hoidosta

Obstruktiivinen uniapnea on yleinen päiväväsymystä aiheuttava sairaus. Nykykäsityksen mukaan myös hengitysteiden osittainen tukkeutuminen ja lisääntynyt hengitysvastus johtaa yhtä vakaviin oireisiin, muuhun sairastuvuuteen ja ilmeisesti myös kuolleisuuden lisääntymiseen ainakin onnettomuusvaaran vuoksi. Unihäiriöiden diagnostiikassa käytetään kokoyön unirekisteröintejä. Vaikea obstruktiivinen uniapnea voidaan todeta suppealla polygrafialla, mutta osittaisen ahtauman ja useiden muiden unihäiriöiden luotettava diagnosointi edellyttää toistaiseksi täydellistä polysomnografiaa. TAYS:ssa suppeita polygrafioita on tehty jo vuosien ajan, täydellisiä polysomnografioita syksystä 1993 alkaen.

Riikka Mäkinen, Joel Hasan, Jaakko Herrala, Markku M. Nieminen