78352 osumaa

HLRCC-oireyhtymän kasvainten geneettiset mekanismit

Perinnölliset mutaatiot fumaraattihydrataasigeenissä (FH) altistavat HLRCC-oireyhtymälle, joka ilmenee suurentuneena ihon ja kohdun sileälihaskasvainten sekä munuaissyövän riskinä. Suomessa on tähän mennessä löydetty 7 sukua, joiden jäsenistä osa kantaa tämän geenin mutaatiota. FH toimii entsyyminä sitruunahappokierrossa, joka on olennainen osa solujen energia-aineenvaihduntaa. Tämän projektin tarkoituksena oli tutkia geneettisiä mekanismeja HLRCC-oireyhtymään liittyvien kasvainten taustalla.

Sakari Vanharanta

Perintötekijät ja säännöllinen kuntoliikunta vaikuttavat keski-ikäisten miesten luustoon

Kaksostutkimuksilla on osoitettu, että perimällä on keskeinen rooli luuntiheyden määräytymisessä. Luuntiheyden, murtumien ja perimässä esiintyvien rakenne-erojen välisiä yhteyksiä on tutkittu paljon naisilla, mutta vähemmän miehillä. Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää perimässä esiintyvien rakenne-erojen sekä säännöllisen kuntoliikunnan vaikutusta keski-ikäisten miesten luuston aineenvaihduntaan ja mineraalitiheyteen. Lisäksi selvitettiin, säätelevätkö perimässä esiintyvät rakenne-erot kuntoliikunnan vaikutuksia luuntiheyteen.

Terhi Remes-Pakarinen

Verisuonen kasvutekijät valtimosairauksien geenihoidossa ja diabeteksessa

Elimistössä muodostuu uusia verisuonia sekä terveiden kudosten kasvaessa että erilaisissa tautitiloissa. Verisuonen kasvutekijägeenit (VEGF) vastaavat suurelta osin tämän verisuonien uudismuodostuksen säätelystä. Vaikka moniin sairauksiin, kuten diabetekseen, liittyy näiden verisuonen kasvutekijöiden lisääntynyt esiintyminen ja toiminta, näiden geenien ominaisuuksia voidaan hyödyntää myös hoidettaessa erilaisia sairauksia. Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää eri VEGF-kasvutekijägeenien toimintaa hoidollisessa mielessä sekä diabetekseen liittyvässä valtimonkovettumistaudissa.

Himadri Roy

Menetelmä kokojyvätuotteiden saannin mittamiseksi

Kokojyväviljojen käytön on todettu vähentävän riskiä sairastua useisiin kroonisiin sairauksiin, mutta täsmällistä tietoa suojaavista mekanismeista ei ole. Osaltaan tähän on vaikuttanut sopivan kokojyvätuotteiden käytön mittarin puute. Alkyyliresorsinolit (AR) ovat rasvaliukoisia yhdisteitä, joita esiintyy vehnän ja rukiin viljan kuorikerroksissa C17:0-C25:0-pituisten hiiliketjujen kanssa. Niiden on ehdotettu toimivan kokojyväviljojen saannin mittarina. Enterolaktonin toimimista tällaisena mittarina on myös tutkittu.

Anna-Maria Linko-Parvinen

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkärilehden työpaikat