77880 osumaa

Lisää perinnöllisen rintasyövän tunnistavia geenejä

Perityt mutaatiot BRCA1- ja BRCA2-geeneissä altistavat rinta- ja munasarjasyövälle. Yhdysvalloissa kaikista rintasyövistä 5-10 % ja munasarjasyövistä 10-15 % liittyy BRCA1- ja BRCA2-mutaatioihin. Suuri osa BRCA1- ja BRCA2-geenien syövälle altistavista harvinaisemmista mutaatioista jää tunnistamatta kaupallisissa testeissä. Muitakin syövälle altistavia geenejä tunnetaan. Solusykliä säätelevän CHEK2-geenin mutaatiot lisäävät rintasyöpäriskin kaksinkertaiseksi. Samoin TP53 ja PTEN lisäävät merkittävästi rintasyövän riskiä. Tutkimukseen kerättiin näytteet 300:lta rintasyöpään sairastuneelta naiselta, joilla ei todettu BRCA1- tai BRCA2-geeniä rutiinitestissä. Kaikilla oli lähisuvussa vähintään neljä rintasyöpä- tai munasarjasyöpätapausta. Näistä 52 potilaalla (17 %) oli todettavissa syövälle altistava geenimuutos. Näistä 35 potilaalla oli sellainen BRCA1- tai BRCA2-geenin mutaatio, jota nykyinen rutiinitesti ei tunnista. Lisäksi 14 potilaalla oli CHEK2-mutaatio ja kolmella TP53-mutaatio. Tieto lisää mahdollisuuksia löytää perinnöllisiä syöpiä ja kohdentaa oikein perinnöllisyysneuvontaa.

Sirkku Jyrkkiö

Nuoruusiän neuroottisuudesta voi olla hyötyä

Teoreettisesti tarkasteltuna ahdistusta on pidetty vaaran signaalina ja siten hyödyllisenä varoreaktiona. Useimmiten neuroottisuutta pidetään kuitenkin haitallisena. Englantilaiset tutkijat kykenivät osoittamaan, että alkuperäisessä teoriassa on jossain määrin perää. 4 070 tutkittavan 50 vuoden seurannassa päätetapahtumina olivat onnettomuudet, niistä johtuvat kuolemat ja muut kuolemat. Ahdistusherkät ja neuroottiset nuoret joutuivat onnettomuuksiin ja kuolivat niiden seurauksena harvemmin kuin vähäisessä määrin ahdistuneet nuoret. Ero oli selvin nuoreen aikuisikään asti, minkä jälkeen ahdistusherkillä tautien aiheuttama kuolleisuus ylitti ei-neuroottisten luonnollisista syistä johtuneen kuolleisuuden. Näyttääkin siltä, että neuroottisuus todellakin suojelee ihmistä ulkoisilta vaaroilta, mutta iän myötä neuroottisuus muodostuu elämää lyhentäväksi taakaksi.

Raimo K.R. Salokangas

Bupropioni kustannusvaikuttavaa hoitoa tupakoinnista vieroituksessa

Bupropionin kustannusvaikuttavuutta selvitettiin Ruotsissa lähes 1,4 miljoonan yli 35-vuotiaan tupakoijan mallin avulla. Reseptivalmiste bupropionia verrattiin nikotiinilaastareihin ja -purukumiin. Mallissa otettiin huomioon paitsi vieroitushoidot, myös myöhempi (ad 20 vuotta) tupakoinnista johtuva sairastavuus ja kuolleisuus. Sekä suorien että epäsuorien kulujen osalta bupropioni oli kuluja säästävä hoitomuoto purukumiin verrattuna, laastareidenkin osalta toteutui edellinen (vuoden 2001 hinnoilla). Vaikka vertailun rahoittaja on bupropionin valmistaja, tulos on mielenkiintoinen, varsinkin nyt kun nikotiinikorvaushoitotuotteet leviävät kauppojen hyllyille. Lääkärin antamalla neuvonnalla ja reseptillä saattaa ehkä myös olla merkitystä luultua enemmän.

Hannu Puolijoki

Kolesterolikeskustelussa eroteltava tieteellinen tieto ja asenteet

Lääkärilehdessäkin käyty keskustelu sydän- ja verisuonitautien lääkkeellisestä ehkäisystä on hyvä esimerkki ongelmista, mihin joudutaan, kun keskustelussa hoitosuosituksista ei selkeästi erotella tieteellistä tietoa ja muuta harkintaa. Tuohon muuhun harkintaan vaikuttavat monenlaiset asenteet ja arvot, jotka usein jäävät äänen lausumatta. Tämä on yleinen ongelma riskinarvioinnissa ja riskinhallinnassa.

Juha Pekkanen

Opetusterveyskeskuksille tarvitaan laatukriteerit

Harri Hyppölä ym. esittelivät lääkäreiden arvioita saamastaan perusopetuksesta, ja artikkelin lopussa kiinnitettiin aivan oikein huomiota siihen, miksi erityisesti Helsingissä opiskelleista valtaosa on tyytymättömiä saamaansa terveyskeskusopetukseen (SLL 11/2006, s. 1245-50). Kirjoittajat esittivät optimistisen arvauksen, että "tyytymättömyys ei välttämättä kohdistu annettuun opetukseen, vaan sen vähäisyyteen". Oma kokemukseni kuitenkin puhuu karumman totuuden puolesta.

Silja Kosola

Käytetäänkö mikrobilääkkeitä liikaa?

Euroopassa avohoidon mikrobilääkkeiden käyttö vaihtelee tavattomasti (1). Ranskalaiset käyttivät vuonna 2002 mikrobilääkkeitä asukasta kohden yli kolme kertaa enemmän kuin hollantilaiset (32,2 vs. 10,0 päiväannosta/1 000 asukasta/vrk). Suomi sijoittuu näiden maiden puoliväliin (18,0). Valtaosa mikrobilääkkeistä käytetään hengitystieinfektioihin, ja lapset ovat mikrobilääkkeiden suurkuluttajia.

Pentti Huovinen

Käytämmekö mikrobilääkkeitä liikaa vai liian vähän?

Systeemisesti vaikuttavat mikrobilääkkeet ovat olleet käytössä jo noin 70 vuoden ajan. Mikrobilääkkeet kuuluvat rokotusten ohella lääketieteen suurimpiin saavutuksiin. Ne ovat mullistaneet infektiotautien hoitomahdollisuudet, ja nykyisin on vaikea kuvitella, miten voisimme tulla toimeen ilman niitä. Pian käyttöönoton jälkeen havaittiin kuitenkin myös mikrobeille kehittyvän resistenssiä näitä lääkkeitä kohtaan, ja tämä ilmiö on yhä enemmän varjostanut "ihmelääkkeiden" historiaa viime vuosikymmeninä. On ilmaantunut metisilliinille resistenttejä Staphylococcus aureus -kantoja (MRSA), penisilliinille resistenttejä pneumokokkeja, vankomysiinille resistenttejä enterokokkeja (VRE), moniresistenttejä tuberkuloosikantoja (MDR) jne. Mikrobilääkeresistenssin suurimmaksi riskitekijäksi on katsottu mikrobilääkkeiden runsas käyttö (1). Suomessa mikrobilääkkeiden käyttö avohoidossa on eurooppalaista keskitasoa, mutta resistenssitilanne keskiarvoa parempi (1). Toisaalta torjuntarajoitteisten potilaiden, mm. immunosuppressiopotilaiden, monisairaiden vanhuspotilaiden, diabeetikoiden ja astmapotilaiden, määrä on kasvussa kaikissa länsimaissa, ja septiset infektiot ovat monilla tällaisilla sairaalapotilasryhmillä nykyisin yleisin välitön kuolemansyy. Mikrobilääkkeiden kulutus onkin viime vuosina lisääntynyt Suomen sairaaloissa tuoden mukanaan MRSA- ja VRE-epidemiat. Voidaankin kysyä hyvällä syyllä, onko mikrobilääkkeiden käyttö maassamme kohdallaan.

Ville Valtonen

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030