Sikiön meningomyeloseelen korjausleikkauksista lupaavia tuloksia

Sikiökirurgia näyttää olevan kehitysvaiheessa, jossa ollaan siirtymässä eläinkokeista ja yksittäisten potilaiden hoitokokeiluista isompien potilasryhmien kontrolloituihin tutkimuksiin. Ehkä laajin ihmisellä tehty tutkimus käsittelee meningomyeloseelen sikiökautista korjausleikkausta. 29 tapauksessa tehtiin raskauden 24.-30. viikkojen välillä hysterotomian kautta sikiön lumbaalisen meningomyeloseelen korjausleikkaus.

Pertti Kirkinen

Lyhyesti: Itsenäinen elämä edellyttää vähintään kolmisensataa geeniä

Mikrobigenomien perusteella on teoretisoitu, että itsekseen pärjäävä solu vaatisi runsaat 250 geeniä. Tällainen joukko geenejä on säilynyt suhteellisen muuttumattomina bakteerilajista toiseen. Itsenäisesti elävistä soluista Mycoplasma genitalium -bakteerilla on pienin genomi. Se on vain 580 kiloemäksen pituinen ja sisältää 480 geeniä. Amerikkalaiset tutkijat osoittivat, että bakteerilta voidaan poistaa runsaat 200 geeniä sen elinkykyisyyden täysin häiriintymättä. Kovin kummoista sopeutumiskykyä tällä geeniarsenaalilla bakteerille ei tietenkään enää jää, eikä siitä laboratorion ulkopuolelle eläjäksi olisi. Science 1999;286:2165-2169 (MV)

Matti Viljanen

Lyhyesti: Lasten painon arviointi

Lasten lääkitys tulee yleensä annostella painon mukaisesti. Mutta kuinka selvittää potilaan paino kehitysmaissa, missä vaaka usein puuttuu tai on rikki? Yleensä hoidon määrääjä tällöin arvioi painon lapsen ulkonäön perusteella. Malawilaiset pediatrit kehittivät tätä menetelmää tuottamalla leveän mittanauhan, jossa kutakin pituutta vastasi samanmittaisen malawilaisen lapsiväestön keskimääräinen paino. Menetelmää testattiin 142:lla päivystykseen tulleella lapsella. Verrattaessa vaa'alla saatuun tulokseen mittanauha tuotti oikean painoarvon 79 %:lla ja ulkonäköön perustuva arvio ainoastaan 54 %:lla lapsista. Menetelmä on halpa ja lisää lääkehoidon turvallisuutta kehitysmaissa. Lancet 1999; 354:1616 (PA)

Per Ashorn

Lyhyesti: Salmeterolin anti-inflammatorisista vaikutuksista näyttöä

Pitkävaikutteisten hengitettävien beeta2-agonistien yhdistämisen inhaloitavaan kortikosteroidihoitoon on havaittu parantavan astmapotilaan tilannetta enemmän kuin pelkän kortikosteroidiannoksen lisäyksen. Tämän on epäilty tapahtuvan inflammaation hoidon kustannuksella ja olevan siksi pitkällä aikavälillä epäedullista. Australiassa tutkittiin 50 astmapotilaan lumekontrolloidussa sarjassa edellä mainittujen hoitojen vaikutusta keuhkoputkien limakalvojen biopsianäytteen ja bronkoalveolaarihuuhtelun (BAL) solulöydöksiin. Salmeteroli (50 myyg x 2/vrk) ei lisännyt inflammaatiosta kertovien markkereiden määrää kummassakaan tutkitussa kohteessa, mutta sen sijaan se vähensi EG1-positiivisia eosinofiilejä lamina propriassa. Lisäannoksen hengitettävää flutikasonia (100 myyg x 2/vrk) todettiin vähentävän ainoastaan BAL-nesteen lymfosyyttiaktivaatiota. Salmeterolia saaneiden kliininen tila oli parempi kuin steroidiryhmäläisten. Salmeteroli siis vastoin odotuksia vähensi eikä lisännyt allergista inflammaatiota keuhkoputkistossa. Hyvä havainto näitä potilaita hoitaville. Am J Respir Crit Care Med 1999;160:1493-1499 (HP)

Hannu Puolijoki

Lyhyesti: Jokisokeus - häviävä trooppinen tauti

Jokisokeus on loistauti, jolla on ollut suuri kansanterveydellinen merkitys erityisesti Länsi-Afrikassa. Aikuinen mato ei juuri tuota ongelmia, mutta sen ihmisessä synnyttämät toukat aiheuttavat isännän vähittäisen sokeutumisen. Madon häätäminen on vaikeaa, mutta 1980-luvulla lääkefirma Merck kehitti ivermektiinin, joka suun kautta otettuna lopettaa toukkien tuotannon pitkäksi ajaksi. Koska sivuvaikutukset ovat vähäisiä, lääkettä voidaan antaa esimerkiksi kerran vuodessa kaikille endeemisellä alueella asuville. Tällä strategialla jokisokeus onkin jo laajalti hävitetty Länsi-Afrikasta. Merckin kunniaksi voidaan lukea, että se on antanut ivermektiinin ilmaiseksi WHO:n ja taudista kärsivien maiden käyttöön. BMJ 1999;319:1090 (PA)

Per Ashorn

Lyhyesti: Koululaiset kuormajuhtina

Moni vanhempi on kauhistellut koulutielle suuntaavan perillisensä kantamuksia. Italiassa 237 kuudesluokkalaisen (11-12 v) laukun paino tutkittiin päivittäin viikon ajan. Keskimäärin reppu painoi 9,3 kg (22 % lapsen painosta) ja painavin kantamus oli 16,3 kg (46 % lapsen painosta). Joka kolmas lapsi kantoi vähintään kerran viikossa reppua, jonka paino ylitti 30 % lapsen omasta painosta. Melkoisia kantamuksia, varsinkin kun Italian työsuojelulait kieltävät yli 20 kg:n painoiset nostot 15-18-vuotiailta pojilta ja yli 15 kg:n taakat samanikäisiltä tytöiltä. Pienempien lasten kantamukset eivät suositusten mukaan saisi ylittää 10-15 %:a lapsen painosta. Liekö raskailla koulurepuilla yhteyttä lasten ja nuorten alaselkävaivojen yleistymiseen? Lancet 1999; 354:1974 (PA)

Per Ashorn

Geenihoidolla parempi suonisiirteen toimivuus

Geenihoitoon on jo vuosia kohdistunut suuria odotuksia, ja kärsimättömimmät kiihkoilijat ovat jo ilmaisseet pettymyksensä edistyksen hitaudesta. Hidastahan eteneminen on ollut, mutta vähitellen alkaa ilmetä kliinisiäkin sovelluksia. Uutena osoituksena tästä on bostonilaiskollegojen työ.

Robert Paul

Rintaruokinnan kesto ja lapsuusiän astma

Lapsuusiän astman yleistymiselle on haettu syitä varsin intensiivisesti. Tällä hetkellä muodikkaimman teorian mukaan atooppisten sairauksien lisääntyminen johtuu imeväiskauden liian vähäisistä infektioista ja sen seurauksena väärin painottuvasta immuniteetista. Toinen yleinen oletus, jota puoltavia tutkimustuloksia on saatu mm. Suomessa, on rintaruokinnan keston jonkinlainen vaikutus allergioiden kehittymiseen. Välttämättä nämä kaksi mekanismia eivät edes ole toisiaan poissulkevia, sillä rintaruokinnan kestolla voisi hyvinkin olla vaikutusta lasten sairastamiin infektioihin.

Per Ashorn

Lonkkaluunmurtumat - lähivuosien epidemia

Vanhusten lonkkaluunmurtumat ovat tunnetusti suuri ja kasvava kansanterveysongelma ja tietenkin ongelma vammautuvalle itselleen ja hänen lähipiirilleen. Monet epidemiologiset selvitykset ovat viitanneet siihen, että murtumien kokonaisilmaantuvuus että ikävakioitu ilmaantuvuus ovat kasvussa, mutta epäselvää on, onko kasvu edelleen kiihtymässä vai tasaantumassa. Suomen sairaaloiden poistoilmoitusrekisteri on erinomainen tietokanta selvitettäessä sellaisten sairauksien esiintyvyyttä väestössä, joiden hoidon edellytyksenä on sairaalahoito. Lonkkaluun kaulan murtuma on tyypillisesti tällainen sairaus, sillä tila edellyttää käytännössä aina sairaalahoitoa.

Robert Paul

Talidomidi multippelin myelooman hoidossa

Talidomidia käytettiin aikoinaan alkuraskauden pahoinvoinnin hoitoon katkerin kokemuksin. Koska lääkkeen vaikutusmekanismeista ei ollut paljoakaan tietoa, uskottiin eläinkokeiden perusteella sen turvallisuuteen myös ihmiselle. Raskaudenaikainen käyttö aiheutti maailmanlaajuisen epidemian luonteisen vastasyntyneiden raaja-anomalioiden lisääntymisen ja jopa täydellisiä raajojen puuttumisia. Onneksi kiinnostus talidomidin vaikutuksiin säilyi, koska aineella on osoittautunut olevan useita hyödyllisiä ominaisuuksia. Tämä voimakkaasti vaikuttava molekyyli on lisäksi hyvä kohde monien sairauksien molekyylitason mekanismien tutkimukseen.

Pertti Kirkinen

Rintasyöpägeeni ja raskaus

Raskauksien hormonaalinen stimulaatio muuttaa rintarauhasen epiteelin solujen proliferaatiota ja erilaistumista. Väestötason tutkimuksissa on todettu multipariteetin ja nuorella iällä läpiviedyn raskauden vähentävän rintasyöpäriskiä. BRCA1- ja BRCA2-geenivirhettä kantavien naisten elinikäinen rintasyöpäriski on 80-90 %. 50 ikävuoteen mennessä BRCA1-virhe ilmenee rintasyöpänä keskimäärin 49 %:lla kantajista ja BRCA2-virhe 28 %:lla. Tapaus-verrokkitukimus, jossa selvitettiin rintasyövän ilmaantumista alle 40 vuoden iässä näiden geenivirheiden kantajilla, osoitti raskauden lisäävän näillä naisilla rintasyövän riskin 1,71-kertaiseksi verrattuna sellaisiin geenivirheen kantajiin, joilla ei ollut raskauksia. Samaten todettiin, että mikäli nainen oli rintasyöpägeenin kantaja, nuorella iällä läpiviety raskaus tai multipariteetti eivät suojanneet häntä rintasyövältä vastaavalla tavalla kuin väestössä yleensä. Valitettavasti systemaattista hoito- ja seurantakäytäntöä tälle potilasryhmälle ei ole luotu missään päin maailmaa; ei myöskään raskauden aikaista seurantaa tai neuvontaa. Tähän olisi todella ilmeinen tarve jo nykyisen tiedon perusteella.

Pertti Kirkinen

Montelukasti astmatasapainon parantajana

Nyt on selvitetty, voiko montelukastia (10 mg tabl./pv) käyttämällä parantaa astman tasapainoa. Tutkimuksessa oli mukana 642 astmaoireista potilasta, joilla oli peruslääkkeenä hengitettävä beklometasoni 200 myyg x 2/pv. Potilaat jaettiin sokosti neljään ryhmään: kumpaakin lääkettä saaviin, vain toisena lääkkeenä aktiivilääkettä saaviin ja kumpanakin lääkkeenä lumetta saaviin. Seuranta-aika oli 16 viikkoa. Tulokset osoittivat montelukastin hyödyn (FEV1-tason nousu, yöheräämisten väheneminen) yhdistettynä beklometasoniin. Jos beklometasonin tilalla oli lumelääke, paheni astma, mutta vähemmässä määrin, kuin jos myös montelukastin tilalla oli lume. Havainnot ovat mielenkiintoisia ajatellen ennen kaikkea suurten inhaloitavien steroidiannosten pienentämistä. Am J Respir Crit Care Med 1999;160: 1862-1868 (HP)

Hannu Puolijoki

Rintaruokinta ja lasten lihavuus

Saksalaiset tutkijat esittävät, että lapsuusiän lihavuutta voidaan vähentää pidentämällä imetysaikaa. Ajatus perustuu tutkimukseen, jossa 9 357:n 5-6-vuotiaan lapsen vanhemmilta tiedusteltiin rintaruokinnan kestoa ja saadut tiedot yhdistettiin lääkärintarkastuksessa selvitettyihin paino- ja pituustuloksiin. Lapsista, joita ei oltu imetetty lainkaan, ylipainoisia oli 4,5 %, kun taas rintamaitoa saaneista ylipainoisia oli vain 2,8 %. Rintaruokinta näytti selvästi suojaavan myöhemmältä lihavuudelta (OR 0,75, 95 %:n luottamusväli 0,57-0,98). Vaikutuksen suuruus oli riippuvainen imetyksen kestosta. BMJ 1999;319:147-150 (PA)

Per Ashorn

Kattava terveydenhuolto USA:n lapsille?

Yhdysvaltojen terveydenhuoltojärjestelmä on pääasiassa vakuutuspohjainen. Niillä, joiden vakuutukset on maksettu, on saatavilla kaikki, kun taas vakuuttamattomien palvelut ovat hyvin rajoitettuja. Vailla vakuutusta laskettiin vuonna 1999 olleen pelkästään lapsiakin 11 miljoonaa, ja määrä on ollut jatkuvassa kasvussa. Tähän suivaantuneena American Academy of Pediatrics on tehnyt ehdotuksen alle 21-vuotiaiden yleisestä sairausvakuutuksesta. Saapa nähdä, onnistuuko lääkärijärjestö painostuksessaan paremmin kuin presidentin rouva muutamia vuosia sitten. BMJ 1999;319:1087 (PA)

Per Ashorn

Hormonihoito heti vai ei eturauhassyöpäpotilaille?

Heti prostatektomian jälkeen aloitettu antiandrogeeninen hoito pidentää elinaikaa. Tähän tulokseen tultiin satunnaistetussa tutkimuksessa 98 eturauhassyöpäpotilaasta, joilla oli todettu lymfadenektomiassa metastaaseja lantion imusolmukkeissa, muttei enää kauempana. Keskimäärin 7 vuoden seurannan jälkeen välittömän liitännäishoidon saaneista (joko gosereliini tai orkiektomia) oli elossa ilman syövän uusiutumaa 77 %, kun taas ilman hormonihoitoa hoidetuista vain 18 % (p < 0,001). Vaikka luvut ovat sävähdyttävät, jäitä hattuun tuo tieto mm. meneillään olevasta kolme kertaa suuremmasta eurooppalaisesta tutkimuksesta: siinä suunnilleen samassa potilasryhmässä 6 vuoden seurannan jälkeen eroa välittömän hormonihoidon hyväksi ei ole havaittu. N Engl J Med 1999;341:1781-1788

Heikki Joensuu

Eteisvärinän antitromboottinen hoito - meta-analyysi vahvistaa käsityksiä

Muu kuin läppävikaan liittyvä eteisvärinä altistaa trombin muodostumiselle, ja sydämestä aivoihin kulkeva embolia voi tehdä ihmisestä monivuotisen aivoinvalidin. Siksi on järkevää tehdä kaikki voitava, jotta eteisvärinään liittyvät aivohalvaukset estettäisiin.

Robert Paul

PEF vaiko FEV1 pitkään yskineeltä avohoidon potilaalta?

Uloshengityksen huippuvirtausarvon (PEF) mittaamista ja pitkäaikaisseurantaa liitettynä bronkodilataatiovasteiden mittaamiseen on Suomessakin suositeltu yskäpotilaiden perustutkimukseksi. Hollantilaiset selvittivät 240:n yskästä kärsivän aikuispotilaan aineistosta PEF-mittausten luotettavuutta ennen kaikkea suhteessa uloshengityksen sekuntikapasiteettiarvoon (FEV1). Tavoitteena oli selvittää nimenomaan matalia arvoja mittauksissa saaneilta näiden parametrien yhteensopivuutta sekä vastetta keuhkoputkia laajentavaan lääkitykseen (400 myyg inhaloitavaa salbutamolia). FEV1-arvon osalta pidettiin merkitsevänä jo vähintään 9 %:n nousua arvossa, PEF:n osalta tutkittiin erikseen nousut 40, 60 ja 80 litraa/min sekä prosentuaaliset 10, 15 ja 20 %:n nousut.

Hannu Puolijoki

Painon ja kuolleisuuden yhteys

Tälläkin palstalla on referoitu tutkimuksia, joissa on selvitetty, miten ihmisen maallisen majan koko korreloi hänen kuolleisuuteensa. Avoimia kysymyksiä ovat mm., miten tupakointi ja painoindeksi vaikuttavat yhdessä ja erikseen mortaliteettiin, onko riski-painosuhde J-käyrän, U-käyrän vai kenties suoran muotoinen ja mitä ikä ja rotu merkitsevät. Yhdysvalloissa tehtiin vuonna 1982 Cancer Prevention Study II, johon saatiin tietoja lähes 1,2 miljoonasta amerikkalaisesta. Heidän tilaansa on seurattu ainakin vuoden 1996 loppuun ja nyt julkaistaan tietoja tämän mammuttikohortin mortaliteetista suhteessa painoon.

Robert Paul

Kromosomi 22 sekvensoitu

Geenitutkimuksessa on saavutettu uusi virstanpylväs, kun brittiläisen Sanger-keskuksen johtama yhdeksän laboratorion jättikonsortio (julkaisussa 204 nimeä) sai sekvensoiduksi ihmisen toiseksi pienimmän kromosomin, jossa on 1,6 % koko genomisen DNA:n määrästä. Ihan koko kromosomia ei onnistuttu sekvensoimaan, sillä selvittämättä jäi vielä 11 pienehköä fragmenttia. Kromosomin lyhyeen haaraan ei myöskään puututtu lainkaan, koska siellä ei tiettävästi ole proteiineja koodaavia geenejä.

Matti Viljanen

Lyhyesti: Lisätietoa ydinpomminkestävästä bakteerista

Kerroin tällä palstalla jokin aika sitten (SLL 11/99) bakteerista nimeltä Deinococcus radiodurans, joka kestää käsittämättömiä määriä säteilyä, kuivuutta ja muita ankaria olosuhteita. Bakteerin perimä on nyt täysin selvitetty. Siitä käy ilmi, että bakteerin kahteen kromosomiin ja kahteen plasmidiin ovat pakkautuneet lähes kaikki tällä hetkellä tunnetut geenit, joita tarvitaan DNA-vaurioiden korjaamisessa, haitallisten DNA:n hajoamistuotteiden eliminoinnissa sekä kuivumisen ja ravinnon puutteen sietämisessä. Erikoisen geeniarsenaalinsa tämä tulevaisuuden ydinjätesiivooja on lähes kokonaan rohmunnut muilta bakteereilta.

Matti Viljanen